• Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

        WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus
        Szerző:
        WEBBeteg

        A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.

        A Klippel-Feil-szindróma tünetei

        Három fő tünete van, mely kívülről is látszik:

        • Rövid nyak
        • Nyaki mozgások beszűkült volta
        • Alacsonyabb hajhatár

        A szindróma által érintett egyének kevesebb mind fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen.

        Hirdetések

        Mit okoznak az összenőtt csigolyák?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén.

        Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását, vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben.

        Sok esetben azonban az eltérés nem okoz semmilyen problémát addig, amíg a gerinc nem sérül (pl. autóbalesetben).

        Milyen más eltérések csatlakoznak a Klippel-Feil-szindróma mellé? Elég gyakori Klippel-Feil-szindróma esetén a gerincferdülés, mely az összenőtt csigolyák alatt alakul ki. Néhány esetben hallászavar, vesefejlődési rendellenesség, idegrendszeri fejlődési rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenesség társul, komplex fejlődési rendellenesség részeként.

        Milyen gyakori a Klippel-Feil-szindróma?

        A Klippel-Feil-szindróma ritka betegség, kb. 40-42000 újszülöttből egy szenved ebben a megbetegedésben.

        Mi okozza a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor két, a csont és porcfejlődését felelős gén mutációját találjuk meg.

        Néhány kutató úgy véli, hogy méhen belüli károsító tényezők felelősek a kialakulásáért, mint például az anyai alkoholizmus, vagy más egyéb tényezők.

        Amennyiben genetikai hiba okozza, úgy örökölhető a betegség, öröklésmenete pedig az ismert génmutációk esetén domináns. Néha azonban recesszív öröklésmenetet mutat, tehát nem lehet megjósolni, hogy egy érintett szülő örökíti-e majd utódaira a betegséget vagy nem.

        Hogyan ismerhető fel?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A Klippel-Feil-szindrómát az élet folyamán bármikor felismerhetik. Enyhe esetekben egyáltalán nem okoz panaszt, vagy tüneteket és csak felnőttkorban, véletlenül, vagy nyaki fájdalmak hátterében figyelnek föl rá. Előfordul, hogy autóbaleset sérültjeként a vártnál nagyobb károsodás következik be a nyaki gerincen, és így derül ki a betegség. Azok, akiknek a nyaki gerinc felsőbb részén van a rendellenesség, általában korábban jelentkeznek panasszal az orvosnál, mint a többiek.

        A legtöbb esetben azonban már gyermekkorban felfigyelnek a betegségre, ferde nyaktartás, arc aszimmetria, alig mozgó nyak, gerincferdülés, alacsonya hajhatár miatt.

        Hogyan kezelik a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma nem gyógyítható betegség, azonban a szövődmények vagy társuló rendellenességek kezelésére mindenképpen szükség van. Leggyakrabban az összenőtt csigolyák okozta gerinc instabilitás szorul kezelésre, ennek megoldásaként általában műtéti beavatkozást javasolnak. A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre, vagy korrekciós műtétre lehet szükség.

        Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni. 

        Dr. Puskás RékaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Puskás Réka, reumatológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Rett-szindróma

        Dr. Debreczeni Anikó

        Általában a szokottnak megfelelő a fejlődés 1 éves korig, de ekkor megreked.

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Mi okozhat vállfájdalmat? - A vállízületi artrózisról

        A vállízület porckopását nevezzük vállízületi artrózisnak. Ez a betegség a vállízületet alkotó két ízület bármelyikének kopását jelentheti.

        A nemszteroid gyulladáscsökkentőkről

        A nemszteroid gyulladáscsökkentők csillapítják a fájdalmat, alkalmazhatók gyulladásos enyhe, vagy közepesen erős fájdalommal járó ízületi gyulladásokban. Hatásosak fejfájások, fogfájások és szülés utáni fájdalmak enyhítésénél is, ám használatukra oda kell figyelni!

        Hátfájás, nyaki panaszok, ízületek - Tíz gyakori kérdés a reumatológusnál

        Csokorba szedtük a leggyakrabban előforduló kérdéseket a reumatológia témakörében. Milyen kérdéseket intéznek a betegek a leggyakrabban a reumatológushoz?

        Az artrózis modern kezelési eljárásai

        Az artrózis kezelésével kapcsolatban számos kísérleti stádiumban lévő, eredményesnek ígérkező terápiás megközelítés létezik. Tökéletesítésük a XXI. századi orvostudomány egyik nagy kihívása.

        Ízületi gyulladás - A legfontosabb tudnivalók

        Ízületi gyulladásnak nevezzük bármely ízületünk gyulladással járó megbetegedését, mely jelentkezhet heveny vagy krónikus formában, érinthet egy vagy több ízületet, kialakulhat többféle úton, azonban a végeredmény az érintett ízület(ek) duzzanatával, vörösségével, melegségével, fájdalmával és funkciójának csökkenésével járó állapot.

        A Tarlov-ciszta

        A Tarlov-ciszta a lágyagyhártya olyan kiboltosulása, mely a gerincvelőből kilépő hátsó ideggyök körül helyezkedik el (perineurális ciszta).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA