Abnormális vérsejtképzés: Myelodiszpláziás szindróma

Ez a megnevezés egy hematológiai betegségcsoportot takar, melyek közös jellemzője, hogy a csontvelőben található, ún. haematopoetikus (vérképző) őssejtek rendellenesek, ezért a vérsejtképzés abnormális és ineffektiv.

A betegségcsoportba, a refrakter anémiának nevezett betegség különböző formái tartoznak, melyek között az tesz különbséget, hogy milyen arányban van jelen a vérképben egy éretlen sejtelőalak, az ún. myeloblast. Szintén a betegségcsoport tagja a krónikus lymphoid leukémia is.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Toxikus anyagok szerepe

Mi okozza a vérzékenységet?

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Véralvadást okozó zavarok >>

A kórképek kialakulásának pontos oka nem ismert, de bizonyos sugárzó ágensek és toxikus anyagok, biztosan szerepet játszanak kialakulásában. Ismert jelenség, pl. hogy a korábban valamilyen rosszindulatú daganat miatt bizonyos kemoterápiás szerek, és sugárterápia kombinációjával kezelt betegek körében, nagyobb gyakorisággal alakul ki később myelodiszpláziás kórkép is.

A betegség leggyakrabban idős korban, 60 éves kor fölött alakul ki, de ritkán gyermekkorban is megfigyelhető. A klinikai képet, a különböző véralkotó elemek alacsony számából eredő tünetek uralják. A vörösvérsejtképzés hibája miatt vérszegénység (anaemia) jellemzi a betegeket.

Ez állandó fáradtsággal, gyengeséggel, sápadt bőrszínnel jár együtt. Terhelés hatására fulladhat a beteg. Ugyanakkor a szervezet védekezésében résztvevő fehérvérsejek képzése sem megfelelő (neutropenia), ami miatt a beteg fogékonyabb a fertőzésekre. Az alacsony vérlemezkeszámnak (thrombocytopenia) köszönhetően, könnyen jönnek létre vérömlenyek (haematomák), gyakoribb az orrvérzés, hosszabb a vérzési idő.

Vérszegénység gyermekkorban

A gyermek vizsgálatakor a bőr, a látható nyálkahártyák sápadtak, a fül, a tenyér, talp, a köröm alatti rész fehérebb. Némely esetben szaporább szívverés és szívzörej is hallható. Vérszegénység gyermekkorban >>

Mivel a fenti tünetek nem jellegzetesek, és kezdetben nem is súlyosak, sok esetben a beteg nem gondol komoly bajra. Gyakran egy rutin laborvizsgálaton, vagy más okból végzett vérképellenőrzés során derül ki, a különböző véralkotóelemek alacsony száma. Ekkor kezdődik a célzott vizsgálat, az egyéb szóbajövő kórképek kizárása, és a végleges diagnózis megállapítása céljából.

A vizsgálat során gyakran megnagyobodott lép és máj tapintható (hepatosplenomegalia). Ezek a szervek, az ún. extramedulláris, vagy csontvelőn kívüli vérképzés helyei. Normál esetben csak a magzati életben zajlik vérsejtek képzése ezekben a szervekben, de a csontvelő elégtelen működésére a szervezet úgy reagál, hogy minden tartalékot mozgósítva ezeken a helyeken is sejtképzés kezdődik. Ennek köszönhető megnagyobbodásuk.

A különböző véralakos elemek csökkent száma, valamint a megnagyobodott lép és máj, viszont nem elég a diagnózishoz, további vizsgálatok elvégzése szükséges. A csontvelő vizsgálata pl. elkerülhetetlen, és jellemzően citogenetikai vagy kromoszóma vizsgálatot is végeznek.

Csontvelőátültetés helyett tüneti kezelés

A bilirubin-lebomlás zavarai: a Gilbert-kór

A hemoglobin – más néven vérfesték – a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin, melynek vérben való felhalmozódása sárgaságot okoz. A bilirubin-lebomlás zavarai: a Gilbert-kór>> >>

Az egyetlen tényleges megoldást a betegségre, a csontvelőátültetés jelentené, de kivitelezésének kritériumai szigorúak és viszonylag ritka, hogy megfelelő donort találnak a betegnek. (Legnagyobb eséllyel a beteg egészséges vér szerinti testvére lehet alkalmas donor). Éppen ezért a kezelés az esetek jelentős többségében tüneti terápiát, életminőség javítást, progresszió lassítást jelent.

A vérszegénység miatt gyakran szorulnak transzfúzióra a betegek, aminek hosszútávú következménye az ún. hemosziderózis lehet. Ilyenkor vas rakódik le a különböző szervekben, pl. a májban.

Gyakori transzfúzió esetén, igyekezni kell elkerülni a fenti szövődményt, ún. vaskelátképzők adásával, ami megköti a felesleges vasat és nem engedi lerakódni azt. Bizonyos esetekben a transzfúzió alternatíváját jelenthetik olyan szerek, amelyek a vérképzést segítik. Ilyen pl. az eritropoetin nevű készítmény.

De súlyos komplikációt jelenthet az alacsony vérlemezkeszám miatt kialakuló vérzés, illetve a komoly fertőzések is. Az előbbi ellen vérlemezke készítmények adásával lehet védekezni, az utóbbit pedig lehetőség szerint megelőzni, szükség esetén antibiotikummal vagy antivirális szerekkel kezelni kell.

A leukémia veszélye

Reálist veszélyt jelent a fentieken túl az is, hogy egy idő után egy rosszindulatú hematológiai betegségbe, akut myeloid leukemiába transzformálódik a betegség. Ennek kialakulásáról akkor beszélhetünk, ha a korábban már említett éretlen sejt előalak, az ún. myeloblast 20 százaléknál nagyobb arányban van jelen a vérben.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Őssejtek: Tároltassuk-e a köldökzsinórvért? Egy ritka betegség: a porfíria A kóros vérzéshajlam Vérzékenységet okozó zavarok Von-Willebrand szindróma Limfómák Vérszegénység gyermekkorban Hematológiai megbetegedések a WEBBetegen

Összességében a beteg életkilátásait életkora, általános állapota, valamint a különböző sejtek száma, és a beteg genetikai hajlama határozza meg. Kedvező esetben a páciens teljesen tünetmentes lehet, betegsége kezelés nélkül is egyensúlyban van, így csak a rendszeres orvosi kontrollra kell figyelmet fordítania.

A súlyosabb esetek – különösen ha akut leukémiába mennek át -, sajnos gyors állapotromlással járnak.

(WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó)