Leiden-féle mutációja van a fiamnak! - Az orvos válaszol

A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Tisztelt Kérdező!

Sajnos a leveléből nem derül ki, hogy a fia Leiden-mutációra nézve heterozigóta vagy homozigóta-e, ez ugyanis nem mindegy a véralvadásgátló kezelés időtartama tekintetében.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Diéta véralvadásgátló mellett

Vannak-e olyan ételek, melyeket a kumarinszármazékokat tartalmazó véralvadásgátlók (Syncumar, Marfarin) szedése mellett kerülni kell? Az orvos válaszol >>

Heterozigóták esetén, a thrombosis után 6 hónap kezelés általában elegendő, míg homozigóták esetén életfogytig tartó gyógyszerszedés vagy injekció szükséges.

Ha valaki tablettát szed, akkor az adagolás teljesen egyedi, a 3-4 hetente elvégzendő laborvizsgálat eredménye (INR) alapján dönti el a kezelőorvos, hogy hány mg-ot kell szednie.

Az INR-t számos tényező befolyásolja, többek között a diéta (K-vitamin tartalmú zöldségek, gyümölcsök), illetve más gyógyszerek (elsősorban fájdalomcsillapítók).

Mi okozza a vérzékenységet?

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Véralvadást okozó zavarok >>

Ha valaki azt szeretné, hogy az INR-je "stabil" legyen, a fenti befolyásoló tényezőket nagyon komolyan figyelembe kell vennie.

Sajnos így is akad néhány beteg - és ez nem a kezelőorvos hibája! -, akiknél nem lehet "stabil" INR értéket elérni - az ő számukra inkább az injekciós kezelést javasoljuk.

Ennek előnye, hogy az adagolása stabil, nem igényel folyamatos laborkontrollt, hátránya viszont a mindennapos szúrás.

(WEBBeteg - Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus)

Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

APC-rezisztencia (Leiden mutáció): az örökletes tényezők közül a leggyakoribb rendellenesség, azonban nagyon ritka esetben nem veleszületett zavar. Az V véralvadási faktor hibás szerkezete következtében nem inaktiválódik.  Az alvadást serkentő faktorok lebomlása lassan megy végbe, tartós jelenlétük pedig a vér fokozott alvadékonyságát okozza. A Leiden mutáció fennállása esetén,, az orális fogamzásgátló tabletta szedése jelentősen megnöveli a mélyvénás trombózis rizikóját, ezért szedése előtt javasolt ilyen irányban vizsgálatot végezni. A véralvadási zavar veleszületett defektusára hívhatja fel a figyelmet, a családban előforduló tromboembóliás betegség, a fiatal életkorban kialakult trombózis, ami nem magyarázható egyéb tényezővel, illetve szokatlan helyen pl. agyi vénák vagy a hasüregben futó nagy vénák - kialakuló vérrög. Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes >>