Preimplantációs szűrés - A meddő párok számára is van remény

A világ legtöbb részén ma már bevált, rutinszerű eljárásnak számít a beültetést megelőző magzati vizsgálat. Mikor van szükség preimplantációs szűrésre, és meddig tart, amíg megérkeznek az eredmények? A témáról dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialistát, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet alapítóját, orvosigazgatóját kérdeztük.

Mely esetekben lehet szükség a preimplantációs genetikai szűrésre?

Dr. Vereczkey Attila: A preimplantációs genetikai szűrés az egész világon széles körben, rutinszerűen alkalmazott eljárásnak számít. Bizonyos országokban azonban jelenleg nincs kialakítva megfelelő szabályozás és jogi háttér, máshol pedig teljesen szabadon dönthetnek az elvégzéséről a páciensek, ilyen például Finnország. A leginkább elterjedt forma, amit mi is helyesnek gondolunk, hogy az alkalmazását bizonyos konkrét szakmai indikációkhoz kötik. Ennek a motívumait lehet felismerni a magyar szabályozásban is, nálunk az eljárást csak bizonyos indikációk alapján lehet elvégezni, kérésre nem.

Indikáció lehet az előrehaladott anyai életkor (36 év felett), a korábban többször előforduló vetélés, többszöri sikertelen lombikprogramban való részvétel. A magyar jogszabályok előzőekben ezen három diagnózis valamelyikének megléte esetén engedélyezték a preimplantációs genetikai szűrést a meddő pároknak, illetve a szakmai kollégium is ebben a három esetben javasolta az eljárás elvégzését.

Ha egy pár igénybe szeretné venni ezt a lehetőséget, létezhet-e a szűrés elvégzésének bármilyen akadálya?

Dr. Vereczkey Attila: Ezt a kérdést a korábban említett bírósági eljárás végkimenetele fogja meghatározni. Reméljük, hogy olyan döntés születik majd, amely lehetővé teszi, hogy a magyarországi meddő párok is széles körben, akadály nélkül hozzájuthassanak a preimplantációs genetikai szűréshez.

Hogyan zajlik a PGD szűrés?

Dr. Vereczkey Attila: A lombikprogram során a petesejteket rövid altatásban levesszük a pácienstől, majd ezeket a hímivarsejt segítségével megtermékenyítjük. Korábban a mintavétel a harmadik napos, 6-8 sejtes embrióból történt, ma már azonban az ötödik napos un. blasztocisztából történik a minta (kb. 5 sejt) levétele. Ezután bizonyos eljárásokkal hozzájutunk az embrió DNS-éhez, azt pedig molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetjük alá. Jelen tudásunk szerint ennek az eljárásnak nincs negatív hatása az embrióra, a magzat károsodásának veszélye az eljárás során minimális. A vizsgálatok hatékonysága pedig nagyon magas: 95-99,5%-os pontossággal állapítható meg, hogy az adott sejt kromoszóma állománya hordoz-e számbeli vagy szerkezeti rendellenességet.

Mennyit kell várni a szűrés eredményére?

Dr. Vereczkey Attila: A PGD szűrés eredménye – az alkalmazott laboratóriumi módszertől függően – általában pár nap után megvan. Míg a PGS vizsgálat eredménye a mai modern eljárásoknak köszönhetően 12-24 óra, de akár 4-6 órára is lecsökkenthető.

Ha egy pár esetében korábban már mutattak ki genetikai rendellenességet az embriónál, mekkora az esély arra, hogy végül egészséges babájuk szülessen?

Dr. Vereczkey Attila: A kromoszómákat érintő rendellenességek előfordulása random történik, és minden korosztályt érint. A petesejtek és a hímivarsejtek egy része életkortól függetlenül kóros lehet, az pedig köztudott, hogy az életkor előrehaladtával a kockázat folyamatosan nő. Nőknél 30-35 év körül a petesejtek 50%-a lehet kóros, 38-40 éves korban ez az arány már 70-80%, míg egy 44-45 éves nőnél általában 90-100%-os a kóros petesejtek aránya. Valószínűleg ez lehet az oka annak, hogy 44-45 éves kor fölötti hölgyeknél a saját petesejttel végzett lombikbébi programok sikertelenek. Az eredményesség tehát az életkor előrehaladtával romlik. Ugyanez a tendencia a férfiaknál is megfigyelhető. Az ő esetükben a kóros spermiumok aránya jellemzően az 50-52. életév környékén ugrik meg.

Tovább A női meddőség

Amennyiben a szűrések nem mutatnak ki rendellenességet a beültetés előtt, és a pár újabb babára vágyik, úgy a következő terhesség előtt szükséges-e ismét elvégezni a szűrést?

Dr. Vereczkey Attila: Az említett szűrések elvégzése minden egyes terhesség előtt javasolt. Hiszen ha már egyszer egészséges gyermeke született a párnak, akkor évekkel később, az életkor előrehaladtával lényegesen nagyobb a fejlődési rendellenességek előfordulásának kockázata, ezért ilyenkor még inkább indokolt a PGS elvégzése, mivel a kóros vagy genetikai rendellenességet hordozó embriók gyakorisága az évek múlásával lényegesen magasabb lesz.

Szól-e valami a módszer ellen? Felvet a szűrés például bizonyos etikai kérdéseket, a döntés felelősségét.

Dr. Vereczkey Attila: Az utóbbi 5-6 évben az újgenerációs módszerek már nagyon pontos vizsgálatot eredményeznek. A régebbi vizsgálati módszerrel csupán néhány kromoszómát (4-8) tudtak megvizsgálni, míg ma már mind a 24-féle kromoszómát tudjuk ellenőrizni a módszerrel.

Sajnos Magyarországon sok olyan kritikával illették ezt az eljárást, amik nem feltétlenül voltak szakmailag megalapozva, és nélkülözték a tudományos publikációk ismeretét. Az egyik ilyen vád, hogy ez a módszer génmanipulációra ad lehetőséget. Ez nem igaz. Az eljárás teljes mértékben alkalmatlan génmanipulációra, hiszen a módszer nem tud olyan mélységekben vizsgálódni, ami ezt lehetővé tenné. A módszer nem alkalmas arra, hogy például a születendő gyermek szemének vagy hajának színét megállapítsa, tehát, hogy un. „dizájner bébik” –et hozzunk létre. Ezekhez az információkhoz a fent említett vizsgálatokkal nem tudunk hozzájutni.

Ezen kívül a nemi szelekció vádja is érte már a módszert, ami jelen esetben szintén nem áll fenn, hiszen Magyarországon ez tiltott eljárásnak számít. Nemi szelekcióról tehát az eljárás alkalmazása során nem beszélhetünk, aki a magzatokat nemük szerint szelektálná, bűncselekményt hajtana végre.

Ezzel szemben az eljárásnak számtalan előnye van. Például a párok nem vesznek részt olyan kezelésben, amely életképtelen embrió beültetésével, és ennek következtében vetéléssel járna. Továbbá, nem tarunk lefagyasztva olyan embriókat, amelyekből soha nem születhetne egészséges magzat. A módszer segítségével a sikertelen lombikprogramok helyett, az egészséges embriók beültetése által, majdnem négyszeres sikerrátáról beszélhetünk, mely elérheti a 70-80%-ot is. A vetélési arány pedig 40-45%-ról 3-6%-ra esik a szűrések elvégzése után.

A meddőség kezelésében milyen előremutató kutatások, fejlesztések zajlanak jelenleg? Mire számíthatnak a jövőben azok a párok, akiknek segítségre van szükségük ahhoz, hogy szülővé válhassanak?

Dr. Vereczkey Attila: Az utóbbi években robbanásszerű változások történtek a meddőség kezelésében. Jelenleg paradigmaváltás megy végbe az egész folyamatban. A régi, bevált módszerek alkalmazásáról fokozatosan térünk át a modern technológia nyújtotta módszerekre. Egészen eddig minden megtermékenyített és fejlődő embriót beültettek a lombikprogram során, anélkül, hogy tudták volna, hogy az a magzat alkalmas-e arra, hogy belőle egészséges kisbaba szülessen vagy sem.

A meddőség kezelésének célja ma már nem a beültetés, és nem a terhesség létrejötte, hanem az egészséges kisbaba az anyuka kezében. Ma már törekszünk arra, hogy csak azt az embriót ültessük be, amelyből egészséges baba születhet.

A másik nagyon fontos irány, hogy meghatározzuk a sikeres beültetés időpontját. Fontos, hogy csak egészséges embriót ültessünk be, méghozzá abban az időpontban, amikor a legnagyobb az esély arra, hogy a lombikprogramból egészséges kisbaba születik majd. A lényeg, hogy minél kevesebb beültetés segítségével olyan terhességet hozzunk létre, amely egészséges gyermek születéséhez vezet. Az új technológiák alkalmazásával pedig az eredményesség 70% fölé vihető.

Tovább Meddőség - A lombikbébi kezelés

A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet élharcosa annak, hogy a külföldön már bevett, bizonyítottan sikerrel alkalmazott, biztonságos és innovatív módszerek mihamarabb Magyarországon is széles körben elérhetővé váljanak.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szakértő: Dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialista