• Preimplantációs szűrés - Egy eljárás, amivel csökkenthető a vetélések száma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A technológia gyors fejlődésének köszönhetően ma már az egészségügyben, azon belül a mesterséges megtermékenyítés területén is olyan új módszerek váltak elérhetővé, melyek segítségével egyre több sikeres beavatkozás hajtható végre. A lombikbébiprogram egyik hazai szakemberével, dr. Vereczkey Attilával, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet alapítójával, orvosigazgatójával beszélgettünk modern eljárásokról, genetikai vizsgálatokról és a lombikprogram sikerességének feltételeiről.

        A lombikprogram során fogant babáknál nagyobb arányban fordulnak elő betegségek vagy születési rendellenességek?

        Dr. Vereczkey Attila:lombikprogram során átlagos arányban fordulnak elő születési rendellenességek. A természetes fogantatás esetében 1-1,5%-ban fordulnak elő rendellenességek az újszülötteknél. Ez az arány hasonló  a lombikbébi kezelések során is. Azonban bizonyos technikák alkalmazásával minimálisan nőhet a fejlődési rendellenességek aránya a születendő csecsemőknél, ilyen például az intracitoplazmatikus spermiuminjekció.

        Hirdetések

        Ebben az esetben a petesejtbe egyetlen egy spermiumot juttatunk, és így jön létre a megtermékenyülés. Ezt az eljárást súlyos férfi meddőség esetén szoktuk alkalmazni, amikor  nagyon gyenge spermaképpel bír a férfi, vagy ha minimális mennyiségű, egy-egy darab spermiumot tudunk csak nyerni a szervezetből. Ennél az eljárásnál a fejlődési rendellenességek aránya az újszülötteknél 1,5-2% is lehet. Az emelkedett arányú rendellenességek okát azonban nem könnyű kideríteni. Nyilván egyes vélemények szerint magához a beavatkozáshoz köthető, más elméletek szerint azonban a módszer alkalmazására szoruló, rosszabb prognózisú meddő pácienseknél lehetnek olyan elváltozások, amelyek miatt ez az arány.

        Van-e bevált és megbízható módja a genetikai rendellenességek kiszűrésének?

        Dr. Vereczkey Attila: A genetikai rendellenességek kiszűrésének jelenleg egy nagyon széles körben alkalmazott és elismert módja az úgynevezett prenatális genetikai vizsgálat. A módszerrel a már létrejött terhességet a várandósság egy bizonyos szakaszában vizsgáljuk. Ez általában a 10-12., illetve a terhesség 16-18. hete közötti időszak.

        Az eljárás elvégzésére ma már többféle módszer létezik. A legfontosabb a két fő irányvonal, az ún. invazív és a noninvazív eljárások megkülönböztetése.

        Az invazív eljárások során sebészi eljárásokkal történik a mintavétel, általában a méhlepényből vagy a magzatvízből, a méhfalon való áthatolást követően. Az eljárás ezekben az esetekben egy vékony tű segítségével, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül történik. Ezeknek a vizsgálatoknak a pontossága jelenlegi ismereteink szerint a legmagasabb, hiszen hozzájutva a magzati sejtekhez lehetségessé válnak a molekuláris genetikai vagy citogenetikai vizsgálatok. A vizsgálatok elvégzésével pedig 95-99%-os biztonsággal meg tudjuk mondani, hogy a magzat hordoz-e valamilyen genetikai vagy kromoszóma rendellenességet.

        A  noninvazív mintavétel során nem éri olyan behatás a kismamát, mint az invazív mintavétel esetében, és ezen vizsgálatok szintén nagyon magas pontosságú adatokat nyújthatnak.

        Olvasson tovább! Mi történik a meddőségi kivizsgáláson?

        A módszer alapja, hogy terhesség során bizonyos mennyiségű magzati DNS bejut az anya vérébe, amely kimutatható és vizsgálható is. Ilyenkor egy egyszerű, vénás vérvétel történik, majd az anyai és magzati DNS-t elkülönítik egymástól. Ezután szintén a sejtek molekuláris genetikai vizsgálatai zajlanak le. Fontos tudni, hogy bár ezen vizsgálatok pontossága elérheti a 95-98%-ot, de bizonyos esetekben nem adnak eredményt, és szűrővizsgálatnak minősülnek. Tehát amennyiben a noninvazív vizsgálat kedvezőtlen eredményt hoz, szükséges a diagnózis megerősítése valamely invazív eljárással. Ezen kívül, szintén a noninvazív vizsgálatokhoz tartoznak az úgynevezett kockázatbecslési vizsgálati módszerek. Ide soroljuk a magzati ultrahang során történő vizsgálatokat és a vérvizsgálatokat is. A kockázatbecslési vizsgálatok után a páciens maga döntheti el az eredmények ismeretében, hogy tovább kívánja-e folytatni a vizsgálatok sorát.

        Ezen vizsgálatok nagy hátránya azonban a preimplantációs – tehát a beültetés előtt történő – vizsgálatokkal szemben, hogy a magzat a terhességnek ebben a szakaszában már beágyazódott, azaz élő, fejlődő terhességről beszélünk. Tehát lényegében, ha valamilyen rendellenességet találunk (a leggyakrabban Down-szindrómát), akkor a pár abba a nagyon nehéz helyzetbe kerül, hogy el kell dönteniük, megtartják-e a babát, vagy pedig vállalják azt a nem könnyű, és sok kockázattal járó sebészeti beavatkozást, melynek során a terhességet megszakítják.

        Több európai országban bevett gyakorlat a beültetésre szánt embriók preimplantációs genetikai szűrése, az úgynevezett PGS módszer. Magyarországon mennyire elterjedt ez a mesterséges megtermékenyítést megelőző eljárás?

        Dr. Vereczkey Attila: A preimplantációs genetikai vizsgálatok (PGD-A, PGS) lényege, hogy a már megtermékenyített petesejtet, azaz az embriót, még a méhbe történő beültetés előtt molekuláris genetikai módszerekkel megvizsgálják. Ebben az esetben, a vizsgálatok után kapott információk birtokában a pár eldöntheti, hogy továbbra is ragaszkodik-e az embrió beültetéséhez vagy sem.

        A preimplantációs genetikai vizsgálatoknak két nagy csoportját ismerjük: a preimplantációs genetikai diagnosztikát, vagyis a PGD-t, illetve a preimplantációs genetikai szűrést, azaz a PGS-t.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Olvasson tovább! A meddőség jelenlegi helyzete

        A PGD azoknál a pácienseknél végezhető el, ahol valamelyik szülőnél egy hordozott genetikai rendellenesség áll fenn, például valamilyen génhiba, amit ő bizonyos kockázattal továbbadhat a születendő gyermeknek. A PGD Magyarországon jelenleg is engedélyezett eljárás.

        Ezzel szemben, a preimplantációs genetikai szűrés (PGD-A, PGS) alkalmával a beültetés előtt a magzat kromoszóma állományát vizsgáljuk. Ilyenkor arra vagyunk kíváncsiak, hogy a 24-féle kromoszómából valamelyik tartalmaz-e bármilyen számbeli vagy nagyobb szerkezeti rendellenességet.

        Gyakori rendellenesség a 16-os kromoszóma triszómiája. Ebben az esetben a terhesség biztosan vetéléssel vagy halvaszületéssel fog végződni. Az említett vizsgálattal viszont ezt a rendellenességet fel tudjuk ismerni, és a páciens az elváltozás tudatában elutasíthatja az embrió visszaültetését.
        A rendellenességek másik típusa, amikor a magzat ugyan meg tud születni (ilyen fejlődési rendellenesség a már említett Down-szindróma vagy a Turner- szindróma stb.), ám sajnos genetikai rendellenességgel jön a világra.

        A preimplantációs genetikai szűrés során tehát megvizsgálhatjuk, hogy a magzat hordoz-e olyan kromoszóma-rendellenességet, amely életképtelenséghez vagy súlyos betegséghez vezet. A preimplantációs genetikai szűrés véleményem szerint Magyarországon törvény által engedélyezett eljárás. A módszert Magyarországon az úgynevezett aCGH-val (array comperativ genetikai hibridizáció) együtt az általam vezetett Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet vezette be. Ezt a vizsgálati módszert intézetünk hat éven át nagy sikerrel végezte, később azonban, egy határozat alapján le kellett állítanunk ennek az eljárásnak az alkalmazását. Jelenleg bírósági eljárás van folyamatban arról, hogy a módszer kutatásnak minősül-e, és hogy Magyarországon rutinszerűen végezhető-e vagy sem. Ezért sajnos az intézményünk két éve nem alkalmazhatja ezt a vizsgálatot, rajtunk kívül pedig Magyarországon máshol nem végeztek hasonló szűrést a fent említett molekuláris genetikai módszerrel.

        Olvasson tovább! A meddő nőknek sem kell lemondani a babáról

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szakértő: Dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialista

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Az intimlézer

        Dr. Kiss György

        Hogyan zajlik a nőgyógyászati lézerkezelés, és mikor alkalmazzák?

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Szűréssel az egészségért

        Szerencsére egyre többen ismerik fel a szűrővizsgálatok fontosságát. A betegségmegelőzésben ez lenne az egyik legfontosabb elem, hiszen számos betegség csak akkor ad tünetet, ha már nagy a baj.

        Mekkora esélye van, hogy 5 éven belül meghal? - Becslés vérteszttel

        Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló különböző eltérések lehetnek kórjelzőek, előszűrésnek tehát kiváló a vérvétel, nem helyettesítik azonban a pontos diagnosztikát.

        Menedzserszűrés - Amit a vizsgálatokról tudni kell

        A menedzserszűrés kifejezetten a menedzserek esetleges betegségeinek, egészségügyi problémáinak kiszűrését célozza meg. Az átfogó vizsgálatok kiterjednek valamennyi fontos szerv, az anyagcsere-folyamatok és a keringési rendszer állapotának és működésének felmérésére.

        A sport is segít a fiatalság megőrzésében

        Csonka Pici rendszeresen jár kardioedzésre, számára a fittség az egészség része. Ezenkívül évente minden egészségügyi ellenőrzést elvégeztet. A megelőzésben hisz, de mivel a színész híres a betegségfóbiájáról, ha valamilyen tünetet észlel, rögtön orvoshoz fordul.

        Mit tegyünk mellünk egészségéért?

        Természetesen minden nő hallott már arról, hogy rendszeresen el kell járni szűrővizsgálatra, ám ezen kívül még van pár dolog, amivel segíthetünk megőrizni melleink egészségét.

        A szűrővizsgálatok elhanyagolása végzetes kimenetelű is lehet

        Sokan csak akkor fordulnak orvoshoz, ha már nagy a baj, vagy ha már elviselhetetlenek a tünetek. Ilyenkor sok esetben már halmozott probléma van jelen, és néha az időveszteség végzetes következménnyel jár. Fontos, hogy rendszeres szűrővizsgálatokkal időben, korai stádiumban legyen a betegség felismerve, így a legtöbb esetben teljes lesz a gyógyulás.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA