WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.11.23. 22:03
A Conn-szindróma - vagy ahogyan még emlegetni szokták: a primer hiperaldoszteronizmus (primer hyperaldosteronismus) - egy olyan endokrin (hormonális) betegség, melynek fennállásakor az aldoszteron nevű hormon mennyisége...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2021.11.22. 13:03
A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.11.07. 15:05
A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet fenyegetően súlyos COVID-19...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2021.10.02. 19:03
Férfiaknál a hajhullás leggyakoribb oka öröklött tényezőkben és a hormonokban keresendő. Sokan nem is tudják, de a férfias típusú hajhullás a nőknek is okozhat problémát. A folyamat lefutása azonban eltérő.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 20:33
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.28. 11:03
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.27. 17:03
Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.26. 04:03
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.18. 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.17. 22:03
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.11. 09:33
A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.11. 04:03
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.06. 03:03
A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.02. 14:33
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.08.11. 03:06
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.07.30. 13:36
Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.07.01. 03:03
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.06.10. 14:33
A gyerekeknél alkalmazott lélegeztetőgépről hallva, sokan drámai helyzetre, intenzív osztályra, súlyos betegre tudnak csak gondolni. Holott, az ilyen eszközt nem csak a kórházi COVID-osztályok használják, mint...
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
