Genetikai és anyagcsere betegségek cikkek
Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.
2011-07-31 20:41
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el, hogy milyen nemű a gyermek.
2011-07-29 05:21
A sarlósejtes megbetegedés öröklödő betegség, mely csak afrikaiak leszármazottjain és néhány esetben mediterrán területről származók között található meg. “A sarlósejtes krízis" alatt a beteg vörösvérsejtjei sarló alakúvá válnak.
2011-07-28 23:23
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
2011-07-27 05:21
A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.
2011-06-17 21:41
A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a kortársaihoz képest. Magyarországon jelenleg nem képesek megfelelően kezelni a betegséget, külföldi terápiára lenne szükség, de a családnak nincs pénze kiutazni.
2011-06-17 14:37
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol, és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.
2011-05-04 05:22
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.
2011-04-16 11:07
A Thomsen kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.
2011-04-15 20:11
A márványcsont betegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.
2011-03-29 13:07
A lista folytatódik a következő oldalon, kérjük lapozzon!
Reflux
Fogamzásgátlás
Fogászat
Képalkotó
diagn.
Torokgyulladás
Probiotikumok
Prosztata
Demencia
Sport és egészség
Fül-orr-gégészet
Stressz
Hajhullás okai
Jelentkezzen
Számítunk
segítségére! Támogassa az orvos válaszol rovatot!