Genetikai és anyagcsere betegségek cikkek
A Marfan szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről, vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
2011-11-11 17:12
Ez az autoszomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.
2011-10-29 05:22
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.
2011-10-13 20:11
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.
2011-10-13 05:21
Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).
2011-10-12 11:58
A Goodpasture szindróma lényegét jól összefoglalja másik elnevezése: haemorrhagias pulmo-renalis szindróma. Ez az idegen kifejezés annyit jelent, hogy a megbetegedés tüdővérzéssel és a vese érintettségével, ún. glomerulonephritisszel jár. Mindezekhez társul egy szisztémás kisér gyulladás, idegen szóval vasculitis.
2011-10-01 07:38
Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.
2011-09-21 12:07
A Prader Willi szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.
2011-09-12 20:11
A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.
2011-09-11 13:33
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.
2011-08-29 20:11
A lista folytatódik a következő oldalon, kérjük lapozzon!
Reflux
Fogamzásgátlás
Fogászat
Képalkotó
diagn.
Torokgyulladás
Probiotikumok
Prosztata
Demencia
Sport és egészség
Fül-orr-gégészet
Stressz
Hajhullás okai
Jelentkezzen
Számítunk
segítségére! Támogassa az orvos válaszol rovatot!