Fenilketonuria

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás az 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalék valószínűséggel örökli azt. Míg a szülők tünetementesek, addig a gyermek az úgymond egészséges szülőktől betegen születik meg. Rizikótényezőt jelent a gyermeket váró szülők petesejtjeit, hímivarsejtjeit ért káros behatás is.

A fenilketonuria kialakulásának okai

A betegség lényege, hogy a szervezetünkben lévő fenilalanin nevű aminosav - mely a fehérjék felépítésében vesz részt - nem tud lebomlani egy enzim hiánya vagy kóros működése miatt. A fenilalanin így felszaporodik és a szervezet más utakon próbálja lebontani illetve megszabadulni tőle. Ennek következtében azonban toxikus, kóros végtermékek keletkeznek, melyek a különböző szerveket károsítják.

Milyen tünetek utalnak a betegségre?

Genetikai rendellenességek

A fenilketonuria mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg.

Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak. Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták.

A korai felismerés fontossága

Fenilketonuria esetén fontos a korai felismerés az említett korai szellemi hanyatlás miatt. Éppen ezért minden újszülöttől a csecsemő pár napos korában vérmintát küldenek az anyagcsereközpontba, ahol megállapítják, hogy az újszülött vérében mennyi a fenilalanin szint. Ha az magas, akkor kontroll vizsgálat történik, ismételten magas érték esetén pedig a gyermeket az anyagcsere központba rendelik be további vizsgálatok céljából.

Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriaban szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje illetve csökkentse le. Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz.

Nagyon fontos az orvos utasításainak betartása, nem csak arra nézve, hogy mit nem ehet, hanem arra vonatkozóan, hogy mit ehet a gyermek. Fenilalaninból ugyanis minimális mennyiség bevitelére mindenkinek szüksége van a megfelelő fejlődés érdekében. Ezeknél a betegeknél pontosan meg van szabva, hogy milyen értékhatárok között kell bevinni ezt az aminosavat a szervezetbe, hogy se kevés, se sok ne legyen.

Egyes szakvélemények szerint a fenilalanin bevitel megszorítását kürülbelül a gyermek ötéves koráig kell betartani, más szakvélemények szerint azonban egész életen át. Azt azonban fontos kiemelni, hogy ha a későbbi években a fenilketonurias lány terhességet vállal, akkor már a fogantatás előtt hónapokkal csökkenteni kell a fenilalanin bevitelt és azt a terhesség alatt is tartani kell, mert az ő esetében a magzatra káros lesz a túlzott fenilalaninbevitel.

Ha nem tartja be a diétát, akkor születendő gyermekének fejmérete túl kicsi lesz, intelligencia szintje lényegesen alatta fog maradni az átlagosnak illetve szívfejlődési rendellenessége lehet.

Az az anya, akinek született már egy fenilketonurias gyermeke, mindenképpen keressen fel genetikai tanácsadót még a következő gyermekvállalás előtt, ahol lehetőség van egyes esetekben a hibás gén genetikai vizsgálatára.

(Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos)