• Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        Szerző:
        WEBBeteg

        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

        A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás a 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint.

        Hirdetések

        Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalék valószínűséggel örökli azt. Míg a szülők tünetmentesek, addig a gyermek az úgymond egészséges szülőktől betegen születik meg. Rizikótényezőt jelent a gyermeket váró szülők petesejtjeit, hímivarsejtjeit ért káros behatás is.

        A fenilketonuria kialakulásának okai

        A betegség lényege, hogy a szervezetünkben lévő fenilalanin nevű aminosav - mely a fehérjék felépítésében vesz részt - nem tud lebomlani egy enzim hiánya vagy kóros működése miatt. A fenilalanin így felszaporodik, és a szervezet más utakon próbálja lebontani, illetve megszabadulni tőle. Ennek következtében azonban toxikus, kóros végtermékek keletkeznek, melyek a különböző szerveket károsítják.

        Milyen tünetek utalnak a betegségre?

        Genetikai rendellenességek
        A fenilketonuria mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ-szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg.

        Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak. Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták.

        A korai felismerés fontossága

        Fenilketonuria esetén fontos a korai felismerés az említett korai szellemi hanyatlás miatt. Éppen ezért minden újszülöttől a csecsemő pár napos korában vérmintát küldenek az anyagcsereközpontba (PKU-teszt), ahol megállapítják, hogy az újszülött vérében mennyi a fenilalanin szint. Ha az magas, akkor kontroll vizsgálat történik, ismételten magas érték esetén pedig a gyermeket az anyagcsere központba rendelik be további vizsgálatok céljából.

        Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriában szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje, illetve csökkentse le. Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz.

        Nagyon fontos az orvos utasításainak betartása, nem csak arra nézve, hogy mit nem ehet, hanem arra vonatkozóan, hogy mit ehet a gyermek. Fenilalaninból ugyanis minimális mennyiség bevitelére mindenkinek szüksége van a megfelelő fejlődés érdekében. Ezeknél a betegeknél pontosan meg van szabva, hogy milyen értékhatárok között kell bevinni ezt az aminosavat a szervezetbe, hogy se kevés, se sok ne legyen.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Egyes szakvélemények szerint a fenilalanin bevitel megszorítását körülbelül a gyermek ötéves koráig kell betartani, más szakvélemények szerint azonban egész életen át. Azt azonban fontos kiemelni, hogy ha a későbbi években a fenilketonuriás lány terhességet vállal, akkor már a fogantatás előtt hónapokkal csökkenteni kell a fenilalanin bevitelt és azt a terhesség alatt is tartani kell, mert az ő esetében a magzatra káros lesz a túlzott fenilalaninbevitel.

        Ha nem tartja be a diétát, akkor születendő gyermekének fejmérete túl kicsi lesz, intelligencia szintje lényegesen alatta fog maradni az átlagosnak illetve szívfejlődési rendellenessége lehet.

        Az az anya, akinek született már egy fenilketonuriás gyermeke, mindenképpen keressen fel genetikai tanácsadót még a következő gyermekvállalás előtt, ahol lehetőség van egyes esetekben a hibás gén genetikai vizsgálatára.

        Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        A Spinális izomatrófia

        A spinális izomatrophia (SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        Multiplex endokrin neoplázia (MEN-szindrómák) - Tünetek és kezelés

        A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszómális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

        Hermansky-Pudlak-szindróma

        A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta. Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

        Aszpartam: A legújabb kockázatértékelés eredményei

        Az Európai Bizottság az EU-ban 2011 májusában kérte fel az EFSA-t az aszpartam (E951) teljes körű kockázatértékelésére. A rendelkezésre álló információk részletes és módszeres elemzésével az EFSA szakértői arra a következtetésre jutottak, hogy az átlag populációra nézve az aszpartam és bomlástermékeinek jelenlegi expozíciós szintje mellett a toxicitással kapcsolatos aggodalmak alaptalanok.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.