Három gén tehető felelőssé a Paget-kór kialakulásáért az esetek hetven százalékában. A felfedezés lehetővé teszi, hogy a fájdalmas, deformálódást okozó csontbetegség megállapítására szűrőtesztet dolgozzanak ki - olvasható a Nature Genetics című szaklapban.
Az Edinburgh-i Egyetem kutatói által vezetett nemzetközi csoport 1250 Paget-kórban szenvedő ember DNS-ét elemezte, hogy a fájdalmas állapot kialakulásának hátterében lévő géneket megtalálják. Három olyan génre bukkantak, melyek együttesen az esetek 70 százalékára magyarázatot adnak.
Cikkünk a hirdetés után folytatódik A megállapítások rávilágítanak a betegség családi halmozódására is, valamint lehetőséget jelentenek olyan génteszt kidolgozására, mely alkalmas lehet a korai diagnózisra, amikor még megelőzhető a csontok visszafordíthatatlan károsodása. A korábbi elemzések során már találtak egy gént, mely összefüggésbe hozható a Paget-kórral és amely az esetek 10 százalékában volt jelen.
Az egészséges embereknél az elöregedett csontsejtek leépülnek és helyüket új sejtek veszik át, ám ez a folyamat "túlműködik" a Paget-kórnál, ami csontfájdalmat, nagyobb törési veszélyt és arthritist okoz.
Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt
(MTI)
Puffadás, emésztési zavarok? Pattanások, kiütések? Visszatérő fejfájás? Migrén? (x)
Dr. Csuth Ágnes
Orvos tanácsadó
Regisztráljon és kérdezzen!
Regisztráció Kérdés feltevés Válaszaim megtekintése Összes orvos válaszol kérdésGyakori kérdések Genetikai és anyagcsere betegségek témában:
Miért nem eszik? Leiden mutáció - Biztosan öröklődik? Marfan szindróma - Öröklődhet?