Három anya és a "butító" enzimhiány

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonúria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.

Mivel a betegség a pár napos babánál is megbízhatóan diagnosztizálható, a lehető legkorábbi életkorban megkezdett nagyon sajátos, szigorú étrend megóvja az egyént a súlyos szövődmények kialakulásától. A terápia eredményességét újabban gyógyszer is segíti.  

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Csaknem száz éve történt, hogy egy fiatal anya azt vette észre, egyre kevésbé tud önfeledt boldogsággal rácsodálkozni kislánya szép arcocskájára. Lassacskán az elfogult szülőnek is feltűnt, hogy a furcsa árnyalatú kék szemekben nem, vagy nagyon nem úgy csillog a figyelem, ahogyan más babáknál szokott. Majd azt is tapasztalta, értelmi fejlődésében - a kortársakhoz képest - egyre súlyosabb a kicsi lemaradása.

Pearl S. Buck (Forrás)

Az anya, az amerikai Pearl S. Buck 1921-ben, Carol születésekor, már jó ideje Kínában élt misszionárius szüleivel. A keleti tudoroktól: orvosok, gyógyítók tucatjától kérdezte kitartóan, de egyre kétségbeesettebben, mi lehet a gyerek baja. Ám magyarázatot nem kapott. Hosszú, kalandos ázsiai évek után végül visszatért az Egyesült Államokba, ahol Carollal felkereste a Mayo klinikát. Az amerikai szakértők elvégezték a múlt században lehetséges összes vizsgálatot, de nem jutottak eredményre. Pszichológusok, majd pszichiáterek sem találták okát, miért nem fejlődik szellemileg a kislány, sőt, retardáltsága miért lesz egyre nagyobb fokú.

A diagnózist, gyógyírt hiába kereső anyát az irodalomban viszont utolérte a siker. Magazinok sora közölte novelláit, esszéit a 20-as évektől kezdődően és hamarosan - főleg Kínában játszódó regényei miatt - kora legnépszerűbb írói közé sorolták.

A termékeny szerző 1932-ben Pulitzer, majd 1938-ban irodalmi Nobel-díjat kapott. Valami mégis hiányzott: népes családról szőtt tervei nem valósultak meg – hiszen Carol születésekor méhdaganatot fedeztek fel nála, megműtötték, így több gyereke nem lehetett. 1925-ben talált rá a megoldásra – hamarosan jött első örökbe fogadott kislánya, őt követték a többiek.

Carol esete azonban később is megoldatlan maradt. Harcolt a gyerekek, a nők, a kisebbségek jogaiért – ismert humanista, filantróp lett. Eközben az egyre agresszívabb Carolt kénytelen volt szellemi fogyatékosoknak fenntartott intézetben elhelyezni. Az ismeretlen betegséggel élő lánya történetét, anyai kínjait A gyermek, aki sohasem nőtt fel című könyvében írta meg (1950). Carol már 40 is elmúlt, amikor az írónő egy interjú során avval a kijelentéssel lepte meg az újságírót, végre megtudta, lányának mi a baja... 

Egy norvég anya kettőzött küzdelme...

Késői tudását egy norvég anya kettőzött küzdelmének köszönhette. Borgny Egeland ugyanis két gyerekével járta végig Norvégiában az összes elérhető orvost, specialistát a 30-as években. Eredménytelenül. Végül távoli rokona, Ivar Asbjörn Fölling végezte el az áttörést jelentő vizsgálatot a kortársaikhoz képest szellemileg egyre jobban elmaradó 7 és 4 éves gyereken. Az orvos-biokémikus, 1934-ben, klasszikus szerves-kémiai módszerrel fenilszőlősav jelenlétét mutatta ki a testvérpár és nyolc másik retardált gyerek vizeletében.

Ivar Asbjørn Følling (August 23, 1888 - January 24, 1973) (Forrás)

Ennek nyomán, az elbutulással járó kórállapotot oligophrenia phenylpyruvica elnevezéssel írta le.

Ma azért nem így hívják, mert az újszülött korban elvégzett szűrővizsgálat, majd a pozitív diagnózis esetén azonnal megkezdett szigorú étrend (dieto-terápia) segítségével a gyengeelméjűség (az oligofrénia) kialakulása kivédhető. A megfelelő módon táplálkozó fenilketonuriás akár egyetemet is végezhet.  

Ez a veleszületett anyagcsere betegség (Norvégiában és a skandináv országokban ma is Fölling-kórnak hívják) az orvosi gondolkodásban csak az 1930-as évek végétől jelent meg, ezért nem tudták Pearl S. Buck kislányát diagnosztizálni.

A szellemileg elmaradott személyek gondozása érdekében végzett jótékonykodása elismeréseként 1962-ben J. F. Kennedy elnöktől Fölling díjat kapott az irodalmi Nobel díjas írónő.

Ekkoriban történt, hogy fiolában fenilacetát kristályokat mutattak neki, s ő 40 év távlatából felismerte, annak idején kislánya pelenkájából ugyanez a szag áradt…

A felismeréshez persze kellett a norvég anya: Borgny Egeland elszántsága. Különben Fölling talán nem 1934-ben, hanem csak később írja le a ma ismert fenilketonuria (PKU) lényegét. Ez esetben pedig nem 20 évbe telt volna, míg sikerült közel kerülni a kezelés lehetőségéhez. Fölling felismerése hiányában az amerikai Bicket nyilván nem tudta volna 1954-ben kidolgozni a fenilalanin szegény diéta elméletét és gyakorlatát. És nem is kerülhetett volna egyhamar sor a PKU újszülött-kori tömegszűrésére. Így azonban 1963-ban fontos fordulóponthoz ért a kór története.

Borgny Egeland (Forrás)

Attól kezdve, Guthrie baktérium-inhibíciós módszerének segítségével, eredményesen szűrhető, majd később kezelhető lett a fenilketonuria. Megindulhattak azok a vizsgálati protokollok, amelyekkel a mentálisan retardált betegek közül megpróbálták kiválasztani azon PKU-sakat, akik állapotában – még egy későn megkezdett fehérje és fenilalanin-szegény diéta is – kedvező változást hozhat.

A betegség további megismerésével újabb diagnosztikai és terápiás lehetőségek nyíltak: 1971-ben felmerült az enzimpótlás esélye (a BH4 szenzitív kórállapotokban), 1986-ban pedig sor került a szomatikus génterápiára (Ledley), és 1993 óta ismert a PKU-terápiában a májtranszplantáció lehetősége (Vajro).  Mindmáig az eredményes kezelés alapja a fehérje- (fenilalanin)-szegény és az aminosav pótláson alapuló diéta. Pearl Buck és Borgny Egeland diagnózis- és terápia-kereső küzdelmének felidézése után, most azokra a mai szülőkre gondolunk, akik, ha esetleg elmaradt újszülött gyereküknél a vérvizsgálat, ma orvostól-orvosig, pszichológustól-pszichológusig járnak.

Úgy keresik a számukra ismeretlen okból mentálisan visszamaradt gyerek esetére a magyarázatot, illetve állapota javítására az orvosi segítséget. A megfelelően tájékozottaknak azonban ma már nem kell a múlt században élt anyák kálváriáját végigjárni.

A genetikai tanácsadás

Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.  A genetikai tanácsadásról bővebben>>

A harmadik anya - Egy mai család története...

Yvonne Berlie Miller arra tette fel életét, hogy minderről másokat is tájékoztasson. Ő maga érintett, mivel tőle és férjétől is a hibás gént öröklő kisfia 17 évvel ezelőtt betegen született. Nála nem maradt el a szűrővizsgálat. Sőt, háromszor megismételték, mert a csecsemős nővér nem akart hinni a szemének. Úgy gondolta, tapasztalatlanságában elnézett valamit. Elvégre életében az volt az első pozitív teszt-eredmény.

Az ideges nővér csak annyit mondott az édesanyának, valami baj van. Az orvos már részletesebb magyarázatba fogott, de a szülők nem sokat értettek belőle. Akkor még hiába kerestek volna az interneten tájékoztatást, így az apa könyvtárba ment. Rémes dolgokat olvasott. Például azt, hogy a gyerek bűzleni fog, akár egy döglött egér, és szellemileg nem fog fejlődni. Akkor ezt el se merte mondani az anyának, akinek a legnagyobb gyötrelmet az okozta, vajon szoptathatja-e az éhesen síró gyereket. Az orvosoktól hallottak alapján attól tartott, az anyatejjel is „mérgezi” a babát. Napokba telt, míg megkapta a megfelelő tápszert, és beindulhatott az életre szóló táplálkozási program.

Yvonne szemében 17 év után is összegyűlnek a könnyek, amint felidézi az első napokat, heteket. Újságíróknak tart előadást, tapasztalatait adja tovább. Rajtunk keresztül akarja tájékoztatni a nyilvánosságot. Felhívni az esetleg érintettek figyelmét a betegségre, a követendő életmódra, a kezelésre, és az elérhető gyógyszerek hatására. A nemzetközi konferencia tájékoztatóján arról beszél Münchenben, mekkora a szülő felelőssége, ha nem tanulja meg, mit adhat, mit kell készítenie a gyereknek. Hogyan kerülje el, hogy fenilanalin jusson a szervezetébe, ami a szövetekben felszaporodva maradandó idegrendszeri károsodást okoz.

Genetikai és anyagcsere betegségek

Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén. Genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBetegen>>

Miközben nem akart betegségtudatot ültetni kisfiába, meg kellett értetnie vele, hogy ő soha senkitől nem fogadhat el ételt, bármilyen kedvesen kínálják, bármilyen csábító finomsággal, mert az neki árt. Meg kellett tanulnia, hogy anya-apa étele más, mint amit ő ehet. Yvonne története pozitív, mert Nicolas megértette. Jól alkalmazkodott a kényszerű helyzethez. Folyton méricskéltek, kalkuláltak, hogy megtalálják az egészséget jelentő lehetséges kompromisszumot, hogy az étel még ehető is legyen, de elfogyasztása ne emelje a vér fí szintjét. Yvonne, mint mondja, ma már szemre képes megtalálni az érzékeny egyensúlyt. De történt más jó fejlemény is – nyolc éves volt Nicolas, amikor először próbálták ki az orvosok, szervezete miként válaszol az új gyógyszerre. A terápia első évét követően a gyerek IQ-ját mérő pszichiáter meglepően jó eredményről számolt be.

Yvonne betegszervezeteket alakított

Yvonne úgy döntött, megkeresi, és maga köré gyűjti a sorstársakat. Betegszervezetet hozott létre Svájcban. Utazik, kapcsolatot tart kutatókkal, klinikusokkal, a hallottakat pedig továbbadja, tájékoztat, tanácsot ad. Családlátogatásra megy, hogy megpróbáljon magyarázatot találni rá, egyes szülőknek miért nem sikerül a megengedett értékre nyomni a vér fi-szintjét. Mesél egy családról, ahol az orvos hiába kérdezte ki az anyát, mit eszik a gyerek, az elmondottak alapján arra kellett gondolnia, megfelelő a diéta. Csakhogy Yvonne a helyszínen észrevette, arab szokás szerint, a lakásban több helyen pisztáciás tál áll, amiből minden családtag folyamatosan eszeget. A beteg kislány is. Hogy ez is árthat, föl sem tűnt a szülőknek. Yvonne tanácsára elrakták a tálat, s egy idő után rendeződött a fi érték.

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei >>

Yvonne sikerként könyveli el az eredményt. Mint azt is, hogy második, egészséges gyereke megtanulta mit jelent a fi-szegény étrend, gyakran maga is azt eszi, hogy Nicolas ne érezze magát teljesen „más”-nak. A fiú problémája szorosabban köti össze családjuk tagjait. Érzelmileg az átlagnál gazdagabbak lettek – az anya minden ünnepi, és hétköznapi alkalmat megragad, hogy erről másoknak is beszéljen, hogy erőt adjon. Nicolas személyesen nincs jelen a nemzetközi rendezvényen, videó-üzenetben mesél magáról.

Örömmel mondja, olyan jól reagált a gyógyszerre, hogy fokozatosan új – kevésbé szigorú – étrendet alakítottak ki nála: olykor már ehet tojást, joghurtot, tésztát, pizzát, lencsét. Csillog a gimnazista fiú szeme, ahogy sorolja a mások számára a világ legtermészetesebb ételeit, amiktől ő sokáig szigorúan el volt tiltva. A hallgatóság soraiban ülve pedig arra gondolok, sokak életében mennyire „kis” dolgokon múlik a boldogság!

A fenilketonúria nevű anyagcsere-betegség

Veleszületett enzimhiány okozza azt a fenilketonúria nevű anyagcsere-betegséget, ami kezelés nélkül már a kisgyerekkorban megkezdődő fokozatos szellemi leépülést, agresszív viselkedést, majd végül teljes elbutulást idéz elő. Kialakulásakor a fehérjéket felépítő egyik aminosav (fenilalanin) átalakításának örökletes, enzimhiányon alapuló zavaráról van szó. Hazánkban 9 ezer újszülött közül egy esetében fordul elő fenilketonuria. Európában minden évben megközelítőleg 8 ezer PKU-s gyerek születik. A fejlett világban mintegy 50 ezerre teszik a diagnosztizáltak számát. A kórállapot könnyen felismerhető, egyértelműen azonosítható, így az idejekorán (azonnal) elkezdett speciális fehérje- (egyben fenilalanin-, azaz fí-) szegény étrend segítségével jól kivédhető minden következmény, amely a szigorú diéta hiányában súlyos idegrendszeri károsodást okoz(na). A magas fí-szint ugyanis visszafordíthatatlan neurológiai zavart idéz elő a gyerekeknél, kognitív deficitet, pszichiátriai rendellenességet a felnőtteknél. Hazánkban a szűrés 1975 óta kötelező. A szellemi leépülés pedig ma már csak irodalmi adat mindazon esetekben, amikor a fenilketonuriás egyén következetesen, egy életen át betartja a szigorú étrendi előírásokat. Ráadásul napjainkban gyógyszer segítségével mód nyílhat adott betegek diétájának könnyítésére. Az érintettek és családjuk számára pedig a civil kezdeményezések jelentenek segítséget – a nemzeti, nemzetközi betegszervezetek, a honlapok, kiadványok, az esettanulmányokat, a betegportrékat bemutató könyvek. Az említettek célja, hogy hiteles információt nyújtva segítsék a tájékozottságot, hozzák közelebb egymáshoz a beteget és „egészségügyi partnerét”: az orvost, dietetikust. A többlet-tudás minden érintett esetében életminőség javulást eredményez.

(WEBBeteg - Fazekas Erzsébet)