• Emberi genom - Jön a személyre szabott gyógyítás?

        Szerző:
        WEBBeteg

        A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére.

        Amerikai kutatók a betegek teljes genomjának dekódolásával azonosították betegségük alapvető okát, ami utat nyithat a személyre szabott genom alapú kezelések számára. James Lupski, a texasi Baylor Orvostudományi Egyetem kutatója saját genomját szekvenálta annak érdekében, hogy lokalizálja azt a gént, amely felelős a Charcot-Marie-Tooth-szindrómáért, azért a ritka neurológiai betegségért, amelyben szenved.

        Hirdetések

        Bár a betegség nem halálos, a végtagok, a kézfej és a lábfej idegi működését érinti, ami miatt a betegnek járási nehézségei támadnak és gyakran a lábfej is deformálódik. „Ez az első alkalom, hogy így próbáltunk azonosítani egy betegségért felelős gént” – mondta el Lupski, a Baylor Orvostudományi Egyetem molekuláris és humán genetikai intézetének vezetője. „Ez azt mutatja, hogy a technika elég fejlett ahhoz, hogy a teljes genomszekvencia meghatározásával azonosíthassuk a betegségeket.”

          A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei


        A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érintő megbetegedés mely során a betegség típusától függően vagy az ideget borító myelin hüvely vagy pedig maga az axon károsodik, a génhiba következtében.
        A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei>>

        A kutató úgy véli, a technológiát már fel lehet használni arra, hogy a klinikai információkat annak kontextusában vizsgálhassuk, milyen lapokat osztottak nekünk. Hiszen nem ez a célja vagy álma a személyre szabott genomikus orvoslásnak?” – teszi fel a kérdést Lupski. A New England Journal of Medicine szerdai online kiadásában megjelent kutatásban Lupski több öröklött mutációt is kimutatott az SH3TC2 gén másolataiban saját genomszekvenciájában.

        Bár a szülei nem szenvedtek Charcot-Marie-Tooth-szindrómában, négy gyermekük örökölte a mutációt és a betegséget. „Bennem jelen van a betegség, és két mutáns génem van” – mondta Lupski.

        „Tudom, hogy genetikailag recesszív betegségben szenvedek, és ezzel már 40 éve tisztában vagyok.” Lupski kutatócsoportjával 1991-ben elsőként azonosította a Charcot-Marie-Tooth-szindrómával összefüggő génmásolatot.

        Mire lehet hasznos az emberi genom feltérképezése?

        A kutatóknak azóta sikerült felfedezniük legalább 40 olyan gént, amelyek érintettek a betegségben, de ezek közül egyik sem felelős a szindróma azon fajtájáért, amely Lupskit és testvéreit sújtja. A seattle-i Institute for Systems Biology által végzett második tanulmány, melyet a Science Express szaklap csütörtöki online kiadásában tettek közzé, egy négytagú család genomját szekvenálta. A vizsgálat négy gén szerepét erősítette meg a két gyermeket érintő két ritka betegségben – Miller-szindrómában, melyet az arc és a végtagok fejlődési rendellenessége jellemez, illetve a primer ciliáris diszkinézia (PCD), amely a légutak csillószőreinek defektusát okozza.

        A szülők nem szenvedtek genetikai rendellenességben, de mindketten hordoztak egy recesszív gént, melynek következtében fiuk és lányuk megkapta a két rendkívül ritka betegséget. A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére. A kísérlet hét évvel az után kezdődött, hogy 2003-ban 500 millió dolláros költséggel befejezték az első emberi genom szekvenálását.

         

         Öröklött és szerzett rendellenességek
        Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.
        A génterápia lehetőségei>>

        Azóta már 10 humán genomot szekvenáltak, és mindegyik egészséges emberé volt. A technika fejlődése lehetővé teszi, hogy a betegek genomját jutányosabb áron, körülbelül 50 ezer dolláros költségen szekvenálni lehessen, olyan eredményekkel, amelyek pontos klinikai alkalmazást tesznek lehetővé. „Reméljük, hogy felhasználhatjuk majd a betegekről és a genomjukról szerzett információt az ellátásukban” – mondta Lupski.

        „Ha valakinek magas a vérnyomása, felhasználhatjuk a genomját arra, hogy jobb kezelést dolgozzunk ki számára? Ez még sok időbe fog telni. A genomban a gének 90 százalékáról nem ismert, mi a szerepük.”

        (Medipress)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        A Niemann-Pick-betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

        A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

        A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?

        A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

        Nagy a hasonlóság a béka és az ember genomja között

        Egy kutatás szerint az embereknél a betegségek hátterében lévő gének 80 százaléka az afrikai sarkantyús karmosbékában is előfordul.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        A hiperhidrózis egy kellemetlen egészségügyi probléma, amire van hatékony orvosi megoldás.
        Gyakorisága a kor előrehaladtával nő, de bármely életkorban kialakulhat.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetések
      • Szavazás

        Korábbi szavazások