• Glikogénraktározási betegségek

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor - glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.

        Ez azért vezet betegség kialakulásához, mert normális esetben az izmok és az agy táplálékául szolgáló szőlőcukornak (glükóznak) az a része, ami nem használódik fel azonnal, ún. glikogén formájában raktározódik a májban, izmokban és a vesében, és ha a szervezetnek szüksége van energiára, akkor a raktározott glikogén képes visszaalakulni glükózzá.

        A glikogéntárolási betegségek esetében viszont ez az oda-vissza alakulás nem működik megfelelően. A különböző e csoportba tartozó kórképek összességében kb. 20.000 csecsemőt érintenek Magyarországon.

        A III-as. típus kivételével, amelyik az X kromoszómához kötődve öröklődik, mind autoszómális recesszív módon örökítődik tovább. Mivel a tárolt cukor mobilizálása zavart szenved, ezért gyakori a hypoglikémia, a glikogén pedig a májban lerakódva annak megnagyobbodását okozza.

        Hirdetések

        A Von Gierke-kór tünetei

        A 2-es típusú cukorbetegség és tünetei

        A 2-es típusú cukorbetegség (diabétesz mellitusz) kialakulásáról sokan nem is tudnak, mivel a szervezet egy ideig képes ellensúlyozni az inzulinrezisztenciát. Tudjon meg többet a 2-es típusú cukorbetegségről

        A betegség egyes típusát képviselő ún. Von Gierke-kórban szenvedő betegnél kezelés nélkül szinte állandóan jelen vannak az alacsony vércukorszint tünetei, az ingerlékenység, remegés, verejtékezés, gyengeségérzet. A terápia elsődleges célja ezért a vércukorszintcsökkenés elkerülése.

        Emiatt naponta a normálisnál gyakrabban kell a betegnek étkeznie, elsősorban szénhidrát tartalmú ételeket fogyasztva. Gyakran szükség van arra is, hogy éjjel gyomorszondán keresztül jusson a beteg a tünetek elkerüléséhez szükséges glükóz mennyiséghez.

        Az étrend összeállításakor fontos tudni azt is, hogy a von Gierke-kórban szenvedő betegek nem tudják lebontani a fruktózt (gyümölcscukrot) és a laktózt (tejcukrot) sem, ezért ezektől tartózkodniuk kell. De az alacsony vércukorszinten túl egyéb tünetek is lehetnek.

        Megkésett pubertás, megnagyobodott máj, köszvény, gyulladásos bélbetegségek, májtumor és növekedésbeli elmaradás is előfordul. Jellegzetes a beteg alkata is: arca gyakran puffadt, hasa elődomborodó, lábai vékonyak.

        A Cori-Forbes-betegség és a Hers-kór

        Ehhez a kórformához hasonlít a III-as számmal jelölt Cori-Forbes-betegség és a VI-os számú Hers-kór. A különbség annyi, hogy Cori-Forbes-kórban az alacsony vércukorszintre való hajlam jóval kisebb, inkább csak hosszú éhezés után jelentkezik.

        A fő tünet a növekedés elmaradása, de mérsékelt formában az izomgyengeség is jelen van. A szív megnagyobbodása szintén kimutatható. A betegséget ezekben a kórformákban leggyakrabban már egy éves kor előtt diagnosztizálják.

        A vizsgálatok során sokat elmond a vérvétel során kimutatott alacsony vércukorszint, de a gyanút igazából a májból végzett biopszia, illetve a genetikai teszt erősíti meg. Az időben diagnosztizált és kezdetektől kezelt betegek normál életkort is megélhetnek.

        A legsúlyosabb glikogénraktározási betegség: Pompe-kór

        Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia)
        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz. A gyermekkori izomelhalás

        A betegség kettes típusa, a Pompe-kór az öszes megjelenési forma közül a legsúlyosabb. Klasszikus csecsemőkori (ún. infantilis) formájában a tünetek már az első életévben jelentkeznek. Bár az első 2-3 hónapban az újszülött normálisan fejlődik, azt követően egyre súlyosbodnak a tünetek.

        A felhalmozódott glikogén az izom, az idegek, a szív és a máj működését akadályozza. Az izomzat gyengesége miatt a csecsemő nem képes megtartani magát, és az olyan alapvető tevékenységek is nehézkesek mint a nyelés vagy a lélegzetvétel. A szív megnagyobbodik és működése fokozatosan romlik, míg végül szívelégtelenség alakul ki. Korábban sajnos a legtöbb Pompe-betegségben szenvedő baba 2 éves korára meghalt.

        Mára már elérhetővé vált Magyarországon is egy enzimpótló készítmény, amivel időben elkezdve a kezelést a betegség előrehaladása megállítható és a gyermeknek lényegesen jobb életminőség biztosítható. Ritkábban előfordul a Pompe-kórnak az enyhébb lefolyású, jellemzően óvodáskorban jelentkező gyermekkori, illetve a fiatal felnőttkorban kezdődő juvenilis formája is.

        A gyermekkori kórformában a tünetek elsősorban fáradékonyság, izomgyengeség formájában jelentkeznek, a gyermek nem mutatja a korosztályának megfelelő aktivitást, járás, futás, lépcsőzés közben hamar elfárad. A felnőttkori forma esetében izomsorvadás súlyosbítja a tüneteket.

        A beteg kezdetben járási nehézségekre panaszkodnak, fokozatosan mozgásképtelenekké válnak. Egy idő után a légzőizmok érintettsége miatt légzéstámogatásra szorulhatnak.

        McArdel-kór, Tauri-betegség, Andersen-kór

        A zsírmáj

        A májsejtekben megnő a lerakódott zsír mennyisége, amely a máj megnagyobbodásához vezethet. Az orvosi vizsgálat során észlelhető a máj megnagyobbodása. A has ultrahangos vizsgálata pedig igazolja a nagy mennyiségű zsírsejt jelenlétét. További részletek a zsírmájról

        A II-es típushoz hasonlóan a McArdel-kórnak nevezett V-ös, és a Tauri-betegségként emlegetett VII-es kórformában is az izomgyengeség áll előtérben. Az izomgyengeség ezekben a kórformákban gyakran fájdalmas izomgörccsel társul, viszont májmegnagyobbodás vagy keringési probléma nem detektálható.

        Ennek megfelelően ezen kórformák általában kedvezőbb lefolyásúak, kellő odafigyeléssel a betegek a normálishoz közeli életminőségben élhetnek. Mivel a fokozott izommunka az izom károsodását (rabdomiolízist) és ennek következtében ún. myoglobin felszabadulását okozhatja, az erős fizikai megerőltetést kerülni kell. Ellenkező esetben a myoglobin a vesék károsodását is okozhatja.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség IV-es típusa az ún. Andersen-kór valamelyest eltér a többitől. A betegség első jelei az újszülött növekedési és értelmi fejlődésének elmaradásában jelentkeznek. A máj és a lép megnagyobbodik, de a vese, az izmok és a szív is érintett. Ebben a kórformában gyakran a máj cirrózisa és az ebből fakadó további komplikációk okozzák a legnagyobb problémát.

        A fenti kórképek mindegyikére igaz, hogy a célzott diagnózis általában szövettani vizsgálat alapján állítható fel – az izomból vagy májból vett biopszia segítségével kimutatható az adott enzim hiánya, így meghatározható a glikogéntárolási betegség pontos altípusa.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        Diabétesz és inkontinencia: összefüggés van a hólyag működészavara és a cukorbetegség között

        A 2-es típusú cukorbetegek közül sokan szenvednek a húgyhólyag működési zavarától. Elsősorban hosszú betegségtartam esetén gyakori az inkontinencia egyidejű fennállása a cukorbetegséggel.

        Inzulinkezelési sémák

        Általában napi kétszeri előkevert-premix-inzulin adagolását jelenti. Idősebb, stabil életvitelű cukorbetegeknél, ahol a betegek életmódja, étrendje rögzített, a konvencionális kezelés könnyen kivitelezhető és az esetek többségében az elért eredmény is megfelelő.

        Az inzulinkezelésről általában: a kezelés célja és az adagolás

        Az inzulin fontos szerepet játszik szervezetünk anyagcseréjében. Inzulin hiányában, vagy hatásának csökkenésekor elmarad a sejtek glükózfelvétele, a glükóz raktározása, amely folyamatok magas vércukorszinthez vezetnek.

        Az inzulinkezelésről általában: az inzulinok felszívódása

        Cikkünkben a gyors hatású, ultragyors hatású, elhúzódó hatású, hosszú hatástartamú és premix inzulinkészítményekről olvashat. Megtudhatja, mitől függ az inzulin felszívódásának sebessége, és hogy kell-e számolni mellékhatásokkal.

        Az inzulinkezelés lehetséges módjai

        Az inzulinkezelés elkezdésének több módja lehetséges a 2-es típusú cukorbetegek esetében. El lehet kezdeni a meglévő tablettás kezelés mellett, az úgynevezett bázisinzulin kezeléssel.

        Inzulinrezisztencia: a cukorbetegség előszobája

        Az inzulinrezisztencia azt jelenti, hogy szöveteink a normálisnál kevesebb glükózt képesek csak felvenni inzulin jelenlétében, így jóval magasabb inzulinmennyiségre van szükség a megfelelő vércukor-anyagcsere fenntartásához.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.