• Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

        Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

        Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

        Hirdetések

        Deformált csöves csontok

        Amit tudni kell a csontritkulásról
        Az oszteoporózis alattomos betegség, kezdetben semmilyen klinikai tünetet nem okoz. Első jele egy kisebb baleset, például egyszerű elesés miatti csonttörés lehet, előrehaladott formájában azonban már a mindennapi élet biztonságát is veszélyezteti. Bővebben a csontritkulásról

        A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az ún. hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása isA koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

        A legtöbb törés csecsemő  és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

        Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

        A kékes színű szemfehérje  

        A nemi hormonok szintje is hat a csonttörés kockázatára

        Egy új tanulmány szerint az ösztradiol alacsony szintje, vagy a nemi hormonokat megkötő globulin (SHBG) magas szintje kapcsolatban áll az osteoporotikus töréssel idősebb férfiak esetében. Új lehetőség a csonttörés előrejelzésére

        A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett a kollagéntermelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

        Jellegzetes elváltozás még, hogy a szemfehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

        Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő  termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

        Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!

        Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

        Csontritkulás teszt
        Töltse ki tesztünket, és megtudhatja, hogy mennyire nagy a kockázata a csontritkulásnak az Ön esetében! 
        Töltse ki tesztünket!

        A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

        A fluorid például segíti a csontképzést, míg az ún. flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

        Ez utóbbi gyógyszerek csak az ún. osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

        Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

        Rehabilitáció

        Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra?

        Azoknak az idősödő nőknek, akik rendszeresen fogyasztanak teát, magasabb a csontsűrűségük, és kisebb mértékű a csontritkulásuk, mint kortársaiknak. Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra?

        Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csont deformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

        A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

        A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A rehabilitáció  során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

        A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű  életet élhetnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A rotavírus-fertőzés

        Dr. Kónya Judit

        3-5 éves korra szinte minden gyermek átesik a fertőzésen. Fontos tudnivalók!

        Vérnyomás és sport

        B. M., szakfordító

        A mozgásszegény életmód a magas vérnyomás egyik kockázati tényezője.

        A csontok Paget-kórja

        A csontok Paget-kórját a kórosan gyors növekedés jellemzi. Aránylag gyakori betegségnek számít: előfordulási aránya 1,5-8 százalék...

        Csontlágyulás - Okok, tünetek és...

        A csontlágyulás (osteomalacia (oszteomalácia)) a csontképződés folyamata során bekövetkezett mineralizációs zavar miatt alakul ki, vagyis a...

        A csontritkulás okai és rizikófaktorai

        Harmincöt éves korát követően szinte mindenki szervezete több csontot bont le, mint amennyit képez. A csontritkulás kockázata főleg attól...

        Élet csontritkulással - Tanácsok a...

        Az oszteoporózis (osteoporosis), más néven csontritkulás a csontrendszer betegsége. A csontok tömege, minősége és szilárdsága csökken...

        Amit tudni kell a kalciumról

        A kalcium rendkívül fontos ásványi anyag, azt is mondhatnánk, hogy nélküle nincs élet, ugyanis minden sejtnek, szövetnek szüksége van rá....

        Mennyi a napi kalciumszükséglete?...

        A kalcium számos fontos élettani folyamat nélkülözhetetlen szereplője, biztosítja az izom- és idegsejtek ingerelhetőségét, és szerepet...

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre...

        Miről ismerhető fel az Alström...

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.