• Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

        Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

        Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

        Hirdetések

        Deformált csöves csontok

        Amit tudni kell a csontritkulásról
        Az oszteoporózis alattomos betegség, kezdetben semmilyen klinikai tünetet nem okoz. Első jele egy kisebb baleset, például egyszerű elesés miatti csonttörés lehet, előrehaladott formájában azonban már a mindennapi élet biztonságát is veszélyezteti. Bővebben a csontritkulásról

        A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az ún. hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása isA koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

        A legtöbb törés csecsemő  és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

        Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

        A kékes színű szemfehérje  

        A nemi hormonok szintje is hat a csonttörés kockázatára

        Egy új tanulmány szerint az ösztradiol alacsony szintje, vagy a nemi hormonokat megkötő globulin (SHBG) magas szintje kapcsolatban áll az osteoporotikus töréssel idősebb férfiak esetében. Új lehetőség a csonttörés előrejelzésére

        A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett a kollagéntermelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

        Jellegzetes elváltozás még, hogy a szemfehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

        Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő  termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

        Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!

        Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

        Csontritkulás teszt
        Töltse ki tesztünket, és megtudhatja, hogy mennyire nagy a kockázata a csontritkulásnak az Ön esetében! 
        Töltse ki tesztünket!

        A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

        A fluorid például segíti a csontképzést, míg az ún. flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

        Ez utóbbi gyógyszerek csak az ún. osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

        Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

        Rehabilitáció

        Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra?

        Azoknak az idősödő nőknek, akik rendszeresen fogyasztanak teát, magasabb a csontsűrűségük, és kisebb mértékű a csontritkulásuk, mint kortársaiknak. Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra?

        Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csont deformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

        A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

        A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A rehabilitáció  során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

        A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű  életet élhetnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Kiégés szindróma

        Dr. Balogh Katalin

        Azokat sújtja, akik munkájuk során társadalmi segítő funkciót látnak el.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        A csontritkulás okai és rizikófaktorai

        Harmincöt éves korát követően szinte mindenki szervezete több csontot bont le, mint amennyit képez. A csontritkulás kockázata főleg attól függ, hogy mekkora csonttömegre tett addig szert az egyén és milyen gyorsan kezdi el a csonttömeget veszíteni.

        Ritkul, törik? Tegyen a csontritkulás ellen!

        A csontritkulás sokáig tünetmentes, ám már a korai szakaszban is szűrhető és kezelhető. Dr. Pál Mónika, reumatológus szerint a megfelelő terápiákkal és életmóddal az életminőség jelentősen javítható.

        Álízület - Okok, tünetek, kezelés és megelőzés

        Ha csonttörés után a gyógyulási folyamat elmarad és a csont törtvégei nem forrnak össze, hanem közöttük kóros mozgás marad vissza, akkor beszélünk álízület (pseudoarthrosis (pszeudoartrózis) kialakulásáról. Az álízület többnyire erős fájdalommal és a mozgás korlátozottságával jár együtt. A terápiát az álízület típusának függvényében választják meg, megfelelő kezeléssel jók a gyógyulás esélyei.

        A csontok Paget-kórja

        A csontok Paget-kórját a kórosan gyors növekedés jellemzi. Aránylag gyakori betegségnek számít: előfordulási aránya 1,5-8 százalék között mozog, 40 éves kor felett és az északi népeknél gyakoribb.

        Csontlágyulás - Okok, tünetek és kezelés

        A csontlágyulás (osteomalacia (oszteomalácia)) a csontképződés folyamata során bekövetkezett mineralizációs zavar miatt alakul ki, vagyis a csontok ásványianyag-tartalma nem megfelelő. A betegség nem összekeverendő a csontritkulással (osteoporosis (oszteoporózis)), amely a már felépült csonttömeg szerves és szervetlen állományának fogyatkozásával, vagyis a csontsűrűség csökkenésével jár. A csontlágyulás az angolkór (rachitis) felnőttkorban jelentkező formája.

        Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.