Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen

Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

Deformált csöves csontok

Amit tudni kell a csontritkulásról

Az oszteoporózis alattomos betegség, kezdetben semmilyen klinikai tünetet nem okoz. Első jele egy kisebb baleset, például egyszerű elesés miatti csonttörés lehet, előrehaladott formájában azonban már a mindennapi élet biztonságát is veszélyezteti. Bővebben a csontritkulásról>>

A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az ún. hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása is. A koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

A legtöbb törés csecsemő  és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

A kékes színű szem fehérje  

A nemi hormonok szintje is hat a csonttörés kockázatára

Egy új tanulmány szerint az ösztradiol alacsony szintje, vagy a nemi hormonokat megkötő globulin (SHBG) magas szintje kapcsolatban áll az osteoporotikus töréssel idősebb férfiak esetében. Új lehetőség a csonttörés előrejelzésére >>

A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett, a kollagén termelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

Jellegzetes elváltozás még, hogy a szem fehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő  termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!

Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

Csontritkulás teszt

Töltse ki tesztünket, és megtudhatja, hogy mennyire nagy a kockázata a csontritkulásnak az Ön esetében!  Töltse ki tesztünket! >>

A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

A fluorid például segíti a csontképzést, míg az ún. flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

Ez utóbbi gyógyszerek csak az ún. osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

Rehabilitáció

Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra?

Azoknak az idősödő nőknek, akik rendszeresen fogyasztanak teát, magasabb a csontsűrűségük, és kisebb mértékű a csontritkulásuk, mint kortársaiknak. Hogyan hat a teafogyasztás a csontokra? >>

Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csont deformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

A kalcium csatorna blokkolók Lesch-Nyhan szindróma Gyógyszerkölcsönhatások: amit tudni kell a gyógyszerszedésről Amit a B1-vitaminról tudni kell A szívglikozidok A csontritkulás okai és rizikófaktorai A vesekövesség és típusai Hogyan előzhető meg az csontritkulás?

A rehabilitáció  során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű  életet élhetnek.

(WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó)