Martin-Bell betegség: Az X kromoszóma törékenysége

A Fragilis X-szindróma, vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

Hazánkban évente kb. 45 fiú és 25 lány születik ezzel a kórképpel. A kutatásoknak köszönhetően ma már ismerjük az X kromoszóma törékenységének okát is.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

A kromoszómán található egy szakasz (ún. trinukleotid), amely normális esetben legfeljebb 31-szer ismétlődik. Ha azonban az ismétlődések száma növekszik, akkor a kromoszóma instabillá, illetve bizonyos ismétlődés szám felett törékennyé válik, és létrejön a Fragilis X-szindrómára jellemző klinikai kép.

Fragilis X-szindróma jelei az újszülöttnél

A macskanyávogás betegség

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség >>

Mint sok más veleszületett betegségnek, így a Fragilis X-szindrómának is vannak olyan jellegzetes jelei, melyek gyakorlott orvosban születés után azonnal felkeltik a gyanút. Az ilyen betegséggel világra jövő újszülöttek arcfelépítése jellegzetes – a fej általában hosszúkás formájú, a fülek nagyok és elállnak, az ajkak vastagak.

Jellemző lehet a lapos lábboltozat, a normálisnál nagyobb herék (macroorchidizmus), a petyhüdt, tónustalan izomzat és az átlagosnál lazább ízületek.
Sajnos a betegség nem csak külsőségekben nyilvánul meg.

Az életkor előrehaladtával nyilvánvalóvá válnak az egyéb rendellenességek is. Kisgyermekkorban a beszédfejlődés elmaradása a szembetűnő, később pedig a tanulási nehézségek, a figyelemzavar kerülnek előtérbe.

A Fragilis X-szindrómában szenvedő gyermek viselkedése gyakran autisztikus – bizonyos mozgások állandó ismétlése, szótagok, hangok mondogatása (perseveratio), a kifejezéstelen tekintet jellegzetes lehet. Társas kapcsolatokat is nagyon nehezen alakítanak ki, nehezen létesítenek szemkontaktust.

Öröklött és szerzett rendellenességek

Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén. Genetikai betegségekről a WEBBetegen>>

Gyakran minden indok nélkül agresszíven, erőszakosan reagálnak az őket ért ingerekre. A Fragilis X-szindrómával született gyermekek felnőtt korukban is sérülékenyebbek, gyakoribb körükben a hangulatzavar, szorongás, depresszió, visszahúzódó életforma.

Az iskolában az olvasás és írás tanulása is nehezen megy, de a matematikai képességeik is elmaradnak a korabeliektől. A beteg gyerek gyakran hadar. Az értelmifogyatékosság mértéke eltérő lehet, de inteligenciaszintjük átlagosan 35-45 közötti.

A kötőszövetek gyengesége miatt könnyebben alakulnak ki náluk sérvek, és gyakoriak a fertőzések is. Sokaknál a szívbillentyűk is rendellenesen működnek, ami gyermekkorban ritkán okoz súlyos tüneteket, de mindenképpen rendszeres orvosi kontrollt igényel. A Fragilis X-szindrómával születettek egyötödénél gyakoriak az epilepsziaszerű rohamok, melyek gyógyszerrel kordában tarthatóak.

A Fragilis X-szindróma tünetei lányoknál

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei >>

A fent ismertetett tünetek elsősorban a beteg fiúkra jellemzők. A hordozó lányoknál sokszor enyhébb az értelmifogyatékosság és a viselkedészavar, viszont náluk gyakran későbbi életkorban jelentkeznek a betegség tünetei, de nem a férfiaknál „megszokott” formában – esetükben az X kromoszómához kötődő petefészek inszuficiencia vagy a tremor és ataxia szindróma jelentkezik.

Az előbbi esetben egészen korán, akár már a 20-as években elmarad a menstruáció, és egy menopauzaszerű állapot alakul ki, az utóbbi esetben pedig szintén viszonylag korán, a 30-as, 40-es években egy remegéssel, járászavarral járó állapot alakul ki, ami leginkább a parkinson kórhoz hasonlítható.

A tünetek kezelése

Ma már lehetőség van arra, hogy indokolt esetben – pl. ha a családban van értelmifogyatékos gyermek, vagy gyanú van arra, hogy az anya hordozza a betegséget – még születés előtt elvégezzék azt a vizsgálatot, amivel diagnosztizálható vagy kizárható a betegség. Ez azért is nagyon fontos, mert a betegen született gyermek ma még nem gyógyítható, csak a tünetek kezelhetőek.

Rendszerint beszéd és viselkedés terápia szükséges a fejlődés elősegítésére. Ezek célja, hogy megtanítsa a gyereknek a hatékonyabb kommunikációt, lassítsa a beszédtempót, kiiktassa a szóismétléseket, megkönnyítse a társas érintkezést. Mivel a Fragilis X-szindrómában szenvedő gyermekek vizuális memóriája gyakran kiemelkedően jó, sokszor képeket hívnak segítségül a szavak tanulásához.

De ma már léteznek olyan segédeszközök is, amelyek a mozgásfejlődésben megkésett gyermekek életét megkönnyítik.

Vannak pl. speciális tollak, billentyűzetek, egerek, melyeket azok is könnyebben használnak, akiknél a finommozgások nem tökéletesek.

Mindezek mellett a rohamok, a hangulatzavarok, a hiperaktivitás gyógyszeres kezelésére is szükség lehet, és folyamatosan folynak kutatások, hogy megtalálják a betegség ellenszerét, vagy kidolgozzák azt a genetikai módszert, amellyel a hibás gén kijavítható.

(WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó)