• Lesch-Nyhan-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek.

        A kórkép az X kromoszómáhához kötötten öröklődik, recesszív formában. A tüneteket egy ún. hypoxantin-guanin foszforibiziltranszferáz – röviden csak HGPRT-ként emlegetett – enzim aktivitásának hiánya okozza.

        Hirdetések

        Ennek az enzimnek az agyban zajló nukleotidszintézisben van nagy szerepe. Hiányában az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nukleotidok előállítására, részben ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához.

        A Lesch-Nyhan-szindróma tünetei

        Öröklött és szerzett rendellenességek
        Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.
        Genetikai betegségekről a WEBBetegen

        A betegség az öröklésmenetből adódóan csaknem kizárólag fiúkat érint. Lányok legfeljebb a hibás gén hordozói lehetnek, ami azt jelenti, hogy esetükben a lentebb tárgyalt tünetek nem jelennek meg, legfeljebb a magasabb húgysavszint detektálható náluk. A Lesch-Nyhan-szindrómával született babák világrajövetelükkor egészségesnek látszanak. Fejméretük ugyan kismértékben elmaradhat a normálistól, de ez ritkán észrevehető.

        Alig pár hónappal később viszont egyre szembetűnőbbé válik a motoros fejlődés késése. A baba nem tanul meg fordulni, mászni, felülni és járni. Mindeközben apránként jelentkeznek a kórkép 3 fő tünetcsoportjához tartozó panaszok is. Az enzim hiánya miatt emelkedik a vér húgysavszintje (hypeuricaemia), ami különböző következményekkel jár.

        A nagyobb mennyiségű húgysav részben a vizelettel ürül, narancsos színűre festve a baba pelenkáját. Sokszor ez lehet az egyik első tünet, amit azonban – lévén, hogy magas húgysavszintet sok más kórkép okozhat – nem kötnek azonnal a Lesch-Nyhan-szindrómához. E mellett a húgysav túltermelődése ún. urátkristályok képződéséhez is vezet, melyek a vesében, húgyutakban, húgyhólyagban rakódnak le és véres vizeletet, illetve vesekövet okozhatnak.

        Később a kristályok megjelennek az ízületekben, illetve a bőr alatti kötőszvetben is, és kialakítják a köszvényre jellemző típusos képet, az ízületek fájdalmas duzzanatával, gyulladásával, egyes ízületek feszítő felszíne fölött megjelenő csomókkal.

        Az idegrendszer károsodása

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.
        A génterápia lehetőségei

        A betegség az idegrendszert sem hagyja érintetlenül. Mozgáskoordinációs problémák, nagy amplitúdójú akaratlan kar és lábbmozgások jelentkeznek (ún. choreiform mozgás). A reflexek fokozottak (hyperreflexia).

        Előbb az alsóvégtagok izmaiban, később mind a négy végtagban görcsös merevség jelenik meg. Mindeközben egyre nyilvánvalóbbá válik a szellemi visszamaradottság is.

        A 3 alaptünet közül a legkülönösebb a kényszeres öncsonkítás, mely jellemzően két éves kor körül jelentkezik és a szindrómában szenvedők több mint 80%-ánál jelen van.

        A betegek leggyakrabban ajkukat és ujjaikat harapdálják, rágják. Szájüregük belső felszíne, ínyük, nyelvük állandóan sebesek, fekélyesek. A kényszer annyira erős, hogy csak komoly fizikai ráhatással akadályozható meg ez a tevékenység. Szélsőséges esetben szükségessé válhat a fogak eltávolítása, hogy meggátoljuk az öncsonkítást. Ha ezek a tünetek együtt vannak jelen a magas húgysavszinttel, akkor már szinte biztosan a Lesch-Nyhan-kór irányába terelődik a gyanú.

        A Lesch-Nyhan-szindróma tüneteinek enyhítése

        A fentieken túl az enzim hiánya miatt gyakran alakul ki a vérszegénységnek egy típusa, az ún. megaloblastos anaemia. Jellemző a gyerekek növekedésbeli elmaradása, a pubertás késése is. A herék gyakran fejletlenek (testicularis atrophia).

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az izom görcsös merevsége miatt legtöbben képtelenek járni, életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Sajnos hatékony gyógymódja a betegségnek ma még nincs. Néhány tünet, mint pl. a köszvény vagy a vérszegénység kezelhető, de a neurológiai károsodás és az értelmi visszamaradottság nem fordítható vissza.

        Az izommerevség is enyhíthető bizonyos készítményekkel, illetve szükség lehet ortopediai beavatkozásra az ízületi ficamok, gerincferdülés miatt. A magas húgysavszint miatt kialakuló vesekő esetenként sebészi beavatkozást tehet szükségessé.

        Az öncsonkító magatartás csak viselkedésterápiával javítható valamelyest. A súlyos tünetek ellenére a betegek 30-40 évet is élhetnek. Haláluk oka gyakran tüdőgyulladás vagy egyéb súlyos fertőzés.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Időskor

        Dr. Kónya Judit

        Milyen betegségekre figyeljünk az idő múlásával?

        Miért fáj a hátam?

        WEBBeteg

        A hátfájás az egyik legfőbb közegészségügyi probléma a világon. (x)

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

        Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

        A Turner-szindróma

        A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.