A gyógyíthatatlan Tay-Sachs kór

Ez az autoszomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.

A betegséget az ún. gangliozidózisok csoportjába soroljuk. A tüneteket az okozza, hogy egy hexozaminidáz-A nevezetű lizoszómális enzim hiányzik a sejtekből.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Ennek következtében zsíranyagcsere zavar alakul ki és egy ún. GM2 gangliozid nevű kóros anyagcseretermék szaporodik fel elsősorban az idegsejtekben, de megjelenik a bőrben, vesében, májban is. Az idegsejtek körül nem képes kialakulni az ingerületek ávitelében fontos szerepet játszó mielinhüvely.

Csak 3-6 hónapos korban jelentkeznek a tünetek

Az endokrin rendszer működése egyszerűen

Szervezetünk megfelelő működéséhez szükséges, hogy a sejtek összehangoltan működjenek. Ezt a sejtek közötti "hírközlés" biztosítja, amelynek egyik – de nem egyetlen - eleme a hormonok segítségével történő információátvitel. Az endokrin rendszer működése egyszerűen >>

A Tay-Sachs kórban szenvedő baba – aki az öröklésmenetből adódóan fiú és lány egyaránt lehet – születésekor egészségesnek látszik.

Arcán esetleg látható a betegség néhány jele – pl. a szokottnál nagyobb fejkörfogat, finom, szinte áttetsző, halványrózsaszín bőr, finomszálú haj, hosszú szempillák – de ezek nem annyira jellegzetesek, hogy azonnal gyanítható lenne a betegség.

Típusos jel még a szem sárgafolt (macula) nevű részén látható cseresznyepiros folt, ami egy egyszerű, szemész által végzett réslámpás vizsgálattal észrevehető, de ilyen jellegű vizsgálat nem mindig történik azonnal a születést követően.

Az egyértelmű tünetek akkor kezdenek kialakulni, amikor a kóros gangliozid kitölti az idegsejteket. Ez 3-6 hónapos korban bekövetkezik, és ettől fogva a leépülés sajnos folyamatos és megállíthatatlan.

Öröklött és szerzett rendellenességek

Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén. Genetikai betegségekről a WEBBetegen>>

A kezdeti tünetek között izomgyengeségre, a korábban megtanult mozgásformák visszafejlődésére, táplálási nehézségre figyelnek fel a szülők. A korábban már önállóan hasraforduló, ügyesen kúszó-mászó baba nem képes már ezekre a mozgásokra. Sokszor a nyelés, majd pedig a levegővétel is nehézkessé válik.

A leépülés viszonylag lassú, de folyamatos. A beteg gyerek egy-másfél éves korára sokszor már teljesen mozgásképtelen, sőt látását és hallását is elveszíti. A fizikai leépüléssel párhuzamosan a szellemi visszafejlődés is megtörténik.

Gyakorivá válnak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is. Ilyenkorra már mesterséges táplálásra és sokszor lélegeztetésre szorul a baba, és a halál legkésőbb 4-5 éves korban elkerülhetetlenül bekövetkezik.

A juvenilis kór és az időskori Tay-Sachs kór

A Tay-Sachs kórnak létezik két lassúbb kórlefolyású, kevéssé súlyos formája is. A juvenilis kórforma jellemzően 2-10 éves korban jelentkezik, általában koordinációs zavarokkal kezdődik, majd a beszédfunkciók és az értelmi képességek is csökkenni kezdenek.

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei >>

A rohamok és a látás romlás itt is jelentkeznek, de időben sokkal később, mint az újszülöttek esetében.

A betegség kimenetele sajnos ennél a formánál is halál, ami jellemzően 15-20 éves korban következik be.

Az időskori forma még későbbi életkorban jelentkezik és lassabban progrediál.

Itt az izomgyengeség és az idegrendszer különböző részeinek károsodásából fakadó mozgászavarok állnak előtérben (pl. koordinációs zavar, nagy amplitúdójú akaratlan végtagmozgások, beszédzavar).

A genetikai tanácsadás

Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.  A genetikai tanácsadásról bővebben>>

A hibás gén ma már szűrhető

Fontos tudni, hogy a Tay-Sachs kór kialakításáért felelős hibás gén jelenléte ma már szűrhető. A gyermeket tervező pároknak lehetőségük van arra, hogy még teherbeesés előtt meggyőződjenek arról, hogy valamelyikük hordozza-e a hibás gént.

Különösen ajánlott ez akkor, ha a veszélyeztetett népcsoportba tartoznak!

A vizsgálat során vérben mérik a hexózaminidáz A enzim aktivitási szintjét. Amennyiben ez a szint csak fele a normálisnak, az a beteg gén jelenlétére utal.

Ha a pár mindkét tagjánál jelen van a betegségért felelős gén, akkor a Tay-Sachs kór kialakulásának valószínűsége nemtől függetlenül minden születő babánál 25%, ezért gyermekvállalás esetén a teherhesség megfelelő időpontjában el kell végeztetni a magzat vizsgálatát is!

(WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó)