• A macskanyávogás betegség

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A motoros és beszédfejlődési zavar, a változó mértékű értelmi fogyatékosság, valamint a jellegzetes arcforma szintén része a betegségnek.

        Hirdetések

        A kromoszómák okozzák

        A kórkép idegen neve - a szerzői név alapján - Lejeune-szindróma vagy egy másik, gyakrabban használt elnevezéssel Cri du chat betegség. Oka, hogy az 5. kromoszóma egy része hiányzik.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Genetikai rendellenességek

        A baba örökölheti a betegséget a hordozó szüleitől, de az esetek egy nagy százalékában a szülők egészségesek és a kórkép új mutáció eredménye. A sajátos sírási hangon túl már születéskor szembetűnő a jellegzetes arcforma, amit holdvilág-arcként szoktak emlegetni.

        Az újszülött feje rendszerint kicsi, a szemek egymástól távol vannak (hypertelorismus), és az állcsont fejletlen.

        Időnként a fülek alacsonyan helyezkednek el, az orrgyök lapos lehet, a szájpad ívelt (ún. gótikus szájpad). Esetenként nyúlajak vagy farkastorok is előfordulhat.

        A további vizsgálatok eredményeként gyakran szív vagy vesefejlődési rendellenességre is fény derülhet, mely egész életen keresztüli orvosi kontrollt igényel, és súlyossága nagymértékben meghatározza a baba életkilátásait és életminőségét.

        Időben kell elkezdeni a beteg gyermek fejlesztését

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?

        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.

        Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        Gondot jelent az is, hogy a beteg baba kis súllyal születik és a súlya, az etetési nehézségek miatt később is csak lassan gyarapszik. Nehezen szopik a gyenge reflexek, a deformált arc, valamint a gyenge tónusú izom miatt.

        Gyakori a veleszületett sérv, gyomorbélrendszeri rendellenességek (pl. bélcsavarodás), és a már születéskor fennálló gerincferdülés is. Sokszor a kézen is észrevehetőek eltérések, viszonylag gyakori pl. bizonyos ujjak összenövése.

        Az idő előrehaladtával észrevehetővé válik az értelmi visszamaradottság, valamint a lassú mozgás és beszédfejlődés. De fontos tudni, hogy minél korábban kezdjük el a gyerek fejlesztését, annál jobb eredményeket érhetünk el.

        Azok a gyerekek, akikkel már 1 éves kor körül elkezdenek foglalkozni, akár kétszer olyan jó eredményt produkálhatnak az intelliganciaszintet mérő teszteken, mint akiknél csak 3 éves kor után kezdik a fejlesztést!

        A megértőképességgel nincs gond

        Mozgás tekintetében elsősorban a koordinációval és a finom mozgásokkal van baj. A ceruza- vagy evőeszközfogás, a ruha begombolása vagy zipzár felhúzása sokaknak nem megy egyedül. De vannak, akik megtanulják az önálló étkezést és járást, még ha rossz egyensúlyérzékük miatt ügyetlen marad is a mozgásuk.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A beszédük is nagyon lassan fejlődik, de a megértőképességük nagyon jó.

        Ha szavakkal nem is, egyéb eszközökkel, képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat.

        Képesek szociális kapcsolatok kialakítására is, sokan közülük speciális iskolákban jól megállják a helyüket.

        Bár sokuk hiperaktivitásban szenved, ami miatt csak rövid ideig képesek egyhelyben maradni, koncentrálni, de megfelelő közösségbe képesek beilleszkedni, sőt többségük kifejezetten fél az egyedülléttől.

        Magatartásuk időnként kissé kiszámíthatatlan, előfordulnak oknélküli dühkitürések vagy bizonyos ingerekre indokolatlanul heves reakciók, de viselkedés terápiával ezek jól kordában tarthatóak.

        Biztató életkilátások

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik.

        A genetikai tanácsadás

        Bár nincs még gyógymód erre a betegségre, de az érintettek életkilátásai lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt.

        Ma már kevesebb, mint 10%-uk hal meg 1-2 éves korban, a többség megéri a felnőtt kort, és megfelelő orvosi kontroll, fejlesztő foglalkozások, viselkedés terápia segítségével elfogadható életminőségben élhet.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tanácsok anyukáknak

        Dr. Dinya Zoltán

        A csecsemőkori kólika kellemetlen, de nem veszélyes, és el fog múlni!

        A magánegészségügyről

        PRIMUS

        A teljes magánegészségügyi szektor kifehérítését kérik a kormánytól.

        Fitymaszűkület (phimosis) - Tünetek...

        A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés...

        A gyermekkori cerebrális parézis...

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő...

        A szívfejlődési rendellenességekről

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések...

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint -...

        Czeizel Barbara édesapja nyomdokait követi

        Huszonöt éves fennállását ünnepli a Budapesti Korai Fejlesztő Központ, amely fejlődésükben veszélyeztetett csecsemők, fogyatékos...

        Velőcsőzáródási rendellenességek...

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az...

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A...

        A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.