• A macskanyávogás betegség

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A motoros és beszédfejlődési zavar, a változó mértékű értelmi fogyatékosság, valamint a jellegzetes arcforma szintén része a betegségnek.

        Hirdetések

        A kromoszómák okozzák

        A kórkép idegen neve - a szerzői név alapján - Lejeune-szindróma vagy egy másik, gyakrabban használt elnevezéssel Cri du chat betegség. Oka, hogy az 5. kromoszóma egy része hiányzik.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Genetikai rendellenességek

        A baba örökölheti a betegséget a hordozó szüleitől, de az esetek egy nagy százalékában a szülők egészségesek és a kórkép új mutáció eredménye. A sajátos sírási hangon túl már születéskor szembetűnő a jellegzetes arcforma, amit holdvilág-arcként szoktak emlegetni.

        Az újszülött feje rendszerint kicsi, a szemek egymástól távol vannak (hypertelorismus), és az állcsont fejletlen.

        Időnként a fülek alacsonyan helyezkednek el, az orrgyök lapos lehet, a szájpad ívelt (ún. gótikus szájpad). Esetenként nyúlajak vagy farkastorok is előfordulhat.

        A további vizsgálatok eredményeként gyakran szív vagy vesefejlődési rendellenességre is fény derülhet, mely egész életen keresztüli orvosi kontrollt igényel, és súlyossága nagymértékben meghatározza a baba életkilátásait és életminőségét.

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?

        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.

        Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        Időben kell elkezdeni a beteg gyermek fejlesztését

        Gondot jelent az is, hogy a beteg baba kis súllyal születik és a súlya, az etetési nehézségek miatt később is csak lassan gyarapszik. Nehezen szopik a gyenge reflexek, a deformált arc, valamint a gyenge tónusú izom miatt.

        Gyakori a veleszületett sérv, gyomorbélrendszeri rendellenességek (pl. bélcsavarodás), és a már születéskor fennálló gerincferdülés is. Sokszor a kézen is észrevehetőek eltérések, viszonylag gyakori pl. bizonyos ujjak összenövése.

        Az idő előrehaladtával észrevehetővé válik az értelmi visszamaradottság, valamint a lassú mozgás és beszédfejlődés. De fontos tudni, hogy minél korábban kezdjük el a gyerek fejlesztését, annál jobb eredményeket érhetünk el.

        Azok a gyerekek, akikkel már 1 éves kor körül elkezdenek foglalkozni, akár kétszer olyan jó eredményt produkálhatnak az intelliganciaszintet mérő teszteken, mint akiknél csak 3 éves kor után kezdik a fejlesztést!

        A megértőképességgel nincs gond

        Mozgás tekintetében elsősorban a koordinációval és a finom mozgásokkal van baj. A ceruza- vagy evőeszközfogás, a ruha begombolása vagy zipzár felhúzása sokaknak nem megy egyedül. De vannak, akik megtanulják az önálló étkezést és járást, még ha rossz egyensúlyérzékük miatt ügyetlen marad is a mozgásuk.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A beszédük is nagyon lassan fejlődik, de a megértőképességük nagyon jó.

        Ha szavakkal nem is, egyéb eszközökkel, képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat.

        Képesek szociális kapcsolatok kialakítására is, sokan közülük speciális iskolákban jól megállják a helyüket.

        Bár sokuk hiperaktivitásban szenved, ami miatt csak rövid ideig képesek egyhelyben maradni, koncentrálni, de megfelelő közösségbe képesek beilleszkedni, sőt többségük kifejezetten fél az egyedülléttől.

        Magatartásuk időnként kissé kiszámíthatatlan, előfordulnak oknélküli dühkitürések vagy bizonyos ingerekre indokolatlanul heves reakciók, de viselkedés terápiával ezek jól kordában tarthatóak.

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik.

        A genetikai tanácsadás

        Biztató életkilátások

        Bár nincs még gyógymód erre a betegségre, de az érintettek életkilátásai lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt.

        Ma már kevesebb, mint 10%-uk hal meg 1-2 éves korban, a többség megéri a felnőtt kort, és megfelelő orvosi kontroll, fejlesztő foglalkozások, viselkedés terápia segítségével elfogadható életminőségben élhet.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Túlzott izzadás

        Dr. Bodnár Edina

        Mi okozza a hiperhidrózist, és mik lehetnek a következményei? Mit tehetünk?

        Verejtékmirigy-gyulladás

        Cs. K., fordító

        A betegséggel járó stressz kezelhető, és van rá mód, hogy jobban érezze magát!

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

        Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Rendellenesként érkezve e világra...

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

        A szívfejlődési rendellenességekről

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.