• Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Szerző:
        WEBBeteg

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői

        A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók. A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát jelentik.

        Példa erre a nyitott gerinc, mely a gerinccsatorna nem megfelelő záródása miatt alakul ki. A másik csoport a genetikai betegségek csoportja. Ilyenkor valamelyik szülő (esetleg mindkét szülő) ivarsejtje hordozza az eltérést. Bizonyos esetekben azonban kromoszóma rendellenesség kialakulhat az egészséges petesejt egészséges hímivarsejt általi megtermékenyítése után is, a korai osztódási szakaszban.

        Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív?

        A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni.

        A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.

        A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát.

        A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek.

        Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok (embryok) nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma.

        Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz.

        Emellett a Down-szindrómás emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet.

        Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek.

        Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét.

        Hirdetések

        Miért kell szűrni?

        Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.

        Mi emeli a Down-szindróma kockázatát?

        Down-szindrómára a terhes-gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés (ultrahang vizsgálat). Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist.

        Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

        Hogyan történik a szűrés?

        Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

        Ultrahangvizsgálat

        Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják.

        A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.

        Vérvétel

        Ön tudta?

        Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt!

        Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot.  Az előbbi már a 14-15. terhességi héten eredményt ad, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90 %-át képes kiszűrni. Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt.

        Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Diagnosztikus beavatkozások

        • Amniocentézis (AC)

          Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer.

          A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.

        • Korionboholy-mintavétel (CVS)

          A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).

        WEBBetegForrás: WEBBeteg
        Orvos szakértőink: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász;
        Dr. Árki Ildikó, háziorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Gyermekvállalás Down-szindrómás gyermek után

        Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő helyzetet, akár Down-szindrómás, akár egészséges lesz. Ugyanakkor számos olyan felmerülő félelem és aggodalom van, mely a legtöbb ilyen szülőben felmerül.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Életmódváltás már a fogantatás előtt!

        Az önmegfigyelésen túl törekedni kell az esetleges ártalmas, a magzatot vagy az anyai szervezetet károsító tényezők kiküszöbölésére. Sőt, a leendő apáknak is ki kell venniük a részüket a felkészülésből!

        Évente egy szűrővizsgálat is életet menthet

        A daganat keletkezésének folyamatában az első lépcső csupán egyetlen sejt működésének zavara, mindaddig viszont, amíg ez az elváltozás 1 centis lesz, minimum 5 év telik el.

        Kettős biztonságot ad az új vizsgálat: ismerje meg a teljes testtérképes anyajegyszűrést!

        A rosszindulatú bőrelváltozások esetében a gyógyulás esélyei akkor a legjobbak, ha a kezdetben szabad szemmel sokszor nem is látható jeleket korai stádiumban felismerik. Az Anyajegyszűrő Központban a bőrelváltozások felismerésében tapasztalt bőrgyógyászt a legmodernebb készülék segíti, ami képes rá, hogy az egyes anyajegyek elváltozásait az orvosnak külön is jelezze. (x)

        3 daganattípus, amely öröklődhet

        Az életmódon kívül a genetika is döntően befolyásolja bizonyos daganatfajták kialakulását. Mivel az utóbbit nem tudjuk befolyásolni, dr. Szűcs László, urológus a rendszeres szűrésekre hívta fel a figyelmet.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.