Hogyan szűrhető ki a Down-kór?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-kór a leggyakrabban előfordulós kromoszóma rendellenesség.

A Down-kór tünetei, általános jellemzői

A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók. A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát jelentik.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Példa erre a nyitott gerinc, mely a gerinccsatorna nem megfelelő záródása miatt alakul ki. A másik csoport a genetikai betegségek csoportja. Ilyenkor valamelyik szülő (esetleg mindkét szülő) ivarsejtje hordozza az eltérést.

Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív?

A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. Minden szűrővizsgálat során vannak tévesen pozitív esetek is. A további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetika tanácsadó munkatársával! A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni.

A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát.

A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek.

Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lesz. Az ilyen magzatok nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-kór.

Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz.

Emellett a Down-kóros emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet.

Tehát a Down-kór nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán kódolt gének az érintettek.

Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-kórosok egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét.

Miért kell szűrni?

Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-kóros. A szülő dönthet a terhesség sorsáról. De nem mindenütt van ez így.

Számos országban a társadalombiztosító nem finanszírozza a Down-kór szűrését, vannak olyan országok, ahol egyáltalán nem is végzik el. Ennek oka az, hogy a törvény nem engedi e miatt a betegség miatt a terhesség megszakítását. Úgy gondolják, hogy ha megszületik, joga van az élethez.

Mi emeli a Down-kór kockázatát?

Down-kórra a terhes gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, vagyis felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye nem jelent biztos diagnózist. Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 35 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat eredményét.

Hogyan történik a szűrés?

Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

Ultrahangvizsgálat

Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahangot a magzat rendellenességének felderítésére is használják.

A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.

Vérvétel

Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kor is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhes gondozás során a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot.

Ön tudta?

Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt!

Számos magánintézet specializálódott Down-kór szűrésére, ezekben a terhesség első harmadában is kérhetik a terhesek a vérvizsgálatot. A 16. heti eredménnyel illetve az ultrahangvizsgálat eredményével együtt értékelik, és ez a szűrővizsgálatok eredményességét fokozza.

Tehát eredményt itt sem kapunk hamarabb, mint a 16. hét után. A vérvételes szűrővizsgálat a velőcsőzáródási rendellenesség szűrésére is alkalmas. Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak.

Mikor jó AFP?

Az AFP egy magzati szervezet által termelt fehérjének, az ún. alfafötoprotein (α-fetoprotein) nevének rövidítése. Magyarországon minden várandós átesik a betöltött 16. terhességi hét után ezen a vérvételen. Nagyon fontos a terhességi kort ismerni, mert különben téves az eredmény! Az AFP mértékegysége különleges.

Középarányos (ún. multiple of median - MoM) értékben fejezik ki. Normál értéke 0,8 és 2,5 MoM közé esik. Ha 2,5 feletti az AFP eredmény, akkor magasabb a kockázat a velőcsőzáródási rendellenességekre. Amennyiben alacsony az AFP, vagyis 0,8 MoM alatti, a Down-kór kockázata (és egyes egyéb kromoszómát érintő betegségek) emelkedettebb. Az a gyakorlat, hogy kóros AFP ismeretében végzett ultrahangvizsgálat eredményével genetikai tanácsadóban dolgozó orvos ad javaslatot a további teendőt illetően.

A legtöbb helyen nem egyedül ezt a fehérjét nézik, hanem még kiegészítik egyéb terhességre jellemző fehérjék illetve hormonok vizsgálatával, ez az úgynevezett quartett teszt. Ezzel együtt kell mindig értékelni az AFP-t, mert a szűrés találati arányát nagyon javítják a kiegészítő vizsgálatokkal együtt történő értékelések.

Diagnosztikus beavatkozások

• Amniocentézis (AC) Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer.
  

  Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

  A Down-kór lehet a rák elleni harc kulcsa A Down-szindróma Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki "Nem kívánják megtartani a beteg gyermeket" Az autista gyermekek szülei betegesebbek Mit kell tudni a Down szindrómáról? A Louis Bar szindróma tünetei A Turner-szindróma Leukémia - Kik a veszélyeztetettek?

  A terhesség 15. és a 18. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hete kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 200 esetből egyszer fordul elő vetélés.

• Korionboholy-mintavétel (CVS)
  A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a megtermékenyített petesejtből alakul ki. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló.

(WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna)