Mit kell tudni a Down szindrómáról?

A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.

A Down Syndrome International (DSI) nemzetközi szervezet által kijelölt világnap a betegséggel összefüggő 21-ik kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es kromoszóma megháromszorozódására utal. Ezt kell tudni a világnapról. És a betegségről?

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

- A betegség kialakulásának magyarázata ma már ismert. Egy normálisan fejlődő emberi szervezet minden sejtjében 46 kromoszóma található, amelyet 23 pár alkot. A Down szindrómás gyermekeknek azonban három 21-es kromoszómájuk van kettő helyett.

Ön tudta?

Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

 Az első hat év a legfontosabb a Down-szindrómás gyerekek életében, akiknek elsősorban család kell a megfelelő egészségügyi ellátás és a korai fejlesztés mellett - mondta el Kisari Károly, a Down Egyesület elnöke az MTI-nek.

- Azok a gyermekek, akik szerető családban nőnek fel és lehetőséget kapnak a korai fejlesztésre, be tudnak illeszkedni a társadalomba.

A korai fejlesztésen - egyebek mellett - a szakemberek által végeztetett gyógytornát, masszírozást, felzárkóztatást, gyógypedagógiai módszereket kell érteni, amelyeken keresztül az értelem is fejleszthető - tette hozzá.

Amit érdemes tudni a szűrésről

A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére. Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése. További lehetőség a magzat nyaka mögötti részen található folyadék mennyiségének meghatározása ultrahanggal a terhesség 12-13. hetében. Mind a vérvétel, mind az ultrahangos vizsgálat része a magyarországi terhes gondozásnak. Bővebben a Down szindrómáról>>

A magyarországi Down Egyesületet 1998-ban alakította 30 szülő, akik Down-szindrómás gyermeket nevelnek, jól ismerik a korai fejlesztés bevezetésének jelentőségét és életük küldetésének érzik azt, hogy gyermekeiket hozzásegítsék az önálló életvitelhez.

A tapasztalat azt mutatja, hogy akik nem családban nőnek fel, sokkal kisebb eséllyel indulnak az életben. - A szülők azért mondanak le az újszülöttről, mert nincs elegendő információjuk a betegségről, a gyógyulási esélyekről, de az egyesület épp ezen akar változtatni; szolgáltatásai között szerepel ugyanis az ambulancia mellett a dada szolgálat is, ez utóbbi azt jelenti, hogy Down gyerekeket nevelő szülők segítenek azoknak, akiknek Down szindrómás gyermekük született - mutatott rá az elnök.

Minden hatszázadik megszületett baba Down szindrómás

A tavalyi évben a Magyarországon született 97 ezer 613 gyermekből hozzávetőleg minden hatszázadik újszülött Down baba. Magyarországon 10 ezer Down-szindrómás ember él, de az általános társadalmi ismerethiány miatt minden harmadik Down-kóros újszülöttről lemondanak a szülei, így ezen gyermekek többsége állami gondozásban nő fel.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki A magzatvízről: ha túl sok, vagy túl kevés Az autista gyermekek szülei betegesebbek A magzat fejlődése a harmadik hónapban A magzat fejlődése a negyedik hónapban A magzatvízről: ha túl sok, vagy túl kevés A terhesség során kötelező szűrővizsgálatok Fogyatékkal élők: csak a szülőket kártéríthetik Nem kötelező szűrővizsgálatok Létrehozták tíz gyógyíthatatlan betegség őssejtjeit

A szülők gyakran megbélyegzettnek érzik magukat és olyan nehézségekkel kell szembenézniük, mint a családi jövedelem visszaesése, az elszigetelődés és gyakran a társas kapcsolat felbomlása. Ez a folyamat nagyon sok segítő kezet, erőfeszítést, lelki energiát és kitartást igényel mindenkitől.

Az egyesület egyedülálló módon boltot és webáruházat is működtet, amelyben Down-szindrómás felnőttek készítette gyöngyök, kerámiák, képeslapok és kézműves termékek vásárolhatók.

Minden hónapban egyszer klubot szerveznek, hogy összehozzák a szülőket, s az egyik leglényegesebb tervük egy Korai Fejlesztő Központ létrehozása Észak-kelet Magyarországon.
- A 21-es számot alapul véve kapcsolódott az egyesület az angliai kezdeményezéshez: március 21-én - a Down Világnap alkalmából - a Vígszínházban első alkalommal játszhatnak együtt ép és sérült gyermekek, ezzel is bebizonyítva, hogy társadalmi összefogással elérhető az integráció - közölte az egyesület elnöke, aki egy 8 éves Down-szindrómás kislány édesapjaként maga is átéli mindazt, ami az ilyen genetikai rendellenességgel születettek családját terheli.

(MTI)