• Miről ismerhető fel az Alström szindróma?

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

        Az Alström szindróma legfontosabb jellemzői:

        • Retina degeneráció – Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Gyerekeknél jellemző a nystagmus (a szem akarattól független, rezgésszerű mozgása) és az extrém fényérzékenység. Már a pici babákat is érintheti a gyenge látás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.

        • Halláskárosodás – Ezt általában 10 éves kor előtt észlelik. A halláskárosodás mértéke az Alström szindrómában jelentősen változó.

        • Kardiomiopátia –Ez azt jelenti, hogy a szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója . Az állapot valamelyest javulhat tartós kezelés mellett, de a betegség később bármikor visszatérhet.

        • Elhízás – Az Alström szindrómában szenvedő gyerekek és fiatalok energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mint a korosztályuk, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata. Ez a típusú elhízás általában kevésbé súlyos, mint a későbbi életévekben jelentkező 2-es típusú cukorbetegségnél.

        • 2-es típusú cukorbetegség – Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre. A magas vérzsír értékek szintén jellemzőek az inzulin rezisztenciában szenvedőknél.

        • Veseelégtelenség –Ez lehet akut vagy krónikus is. Számtalan oka lehet a veseelégtelenségnek, köztük a diabétesz is.

        • Ortopédiai és reumatológiai problémák – Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, spondylitis , ízületi gyulladás vagy alacsony termet. Emellett lehetséges a reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés és sötét foltok jelentkezése a bőrön.

        Hirdetések

        Az Alström szindróma kezelése

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Az Alström szindróma jelenleg nem gyógyítható, ám egyes tünetei kezelhetők. A fényérzékenységre a sötét lencséjű szemüveg viselése ajánlott, ami lassítja a retina degenerációját is, a halláskárosodás pedig hallókészülékkel kezelhető. A kardiomiopátiát különböző gyógyszerekkel, (pl. digoxin, furoszemid, ACE inhibitorok) kezelik.

        Az egészséges, kiegyensúlyozott, alacsony kalóriájú étrend és a rendszeres testmozgás fontosak az elhízás megelőzésében és a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében.

        Az olyan gyógyszerek, mint a metformin, szulfonilurea és az inzulin sokat segítenek a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a fizikai aktivitás a testsúlycsökkentésben nem hoz eredményt.

        A veseproblémák kezelése a veseelégtelenség típusától függ, ez lehet dialízis és vese-transzplantáció is, ha a vesék működése leáll.

        A testmozgás, nyújtógyakorlatok és a masszázs a csont-és ízületi problémáknál segítenek.

        Milyen gyakori az Alström szindróma?

        Az Alström szindróma nagyon ritka, becslések szerint körülbelül 700 beteget diagnosztizáltak vele világszerte. A tudósok azonosították a betegséget okozó gént, mely recesszíven öröklődik, azaz mindkét szülőnek tovább kell adnia.

        Olvasson tovább! A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

        Forrás: WEBBeteg
        Cs. K., fordító; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

        A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

        Mi a Parkinson-kór?

        A Parkinson-kór közel 200 évvel ezelőtti első leírása óta a kutatók mára felderítették a hátterében álló rendellenességek legtöbbjét. A betegség genetikai és környezeti tényezők kombinációjának eredménye, jelenleg utóbbiak szerepe tűnik nagyobbnak.

        Szívbetegséghez vezethet az öröklötten magas koleszterinszint

        Azoknak az embereknek, akiknek genetikailag magasabb a koleszterinszintje, fiatalon is nagyobb az esélyük a szívbetegségekre, mint a normál értékkel rendelkezőknek. Dr. Vaskó Péter, a Budai Kardioközpont szakorvosa az összefüggésekről és a kezelés lehetőségeiről beszélt.

        Hormonzavar a szőrösödés mögött

        A fokozott szőrnövekedés okozta kellemetlenség sajnos csak átmenetileg orvosolható a szőrtelenítési eljárásokkal, ugyanis a probléma mögött hormonális okok állnak. Dr. Katona Evelin endokrinológus a hirzutizmus okairól, kezelési lehetőségeiről beszélt.

        Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?

        Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el, hogy milyen nemű a gyermek.

        Kulcs a genomikai kutatásokhoz

        A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome Research-ben publikáltak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        A hiperhidrózis egy kellemetlen egészségügyi probléma, amire van hatékony orvosi megoldás.
        Gyakorisága a kor előrehaladtával nő, de bármely életkorban kialakulhat.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetések
      • Szavazás

        Korábbi szavazások