Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

Tünetek

Legkorábban, általában egy-két éves kor körül a vesék működési zavarának tünetei mutatkoznak meg. A nagymértékű proteinuria (vizelettel történő fehérjevesztés) miatt először a szemek körül, a külső nemi szervek környékén, majd súlyos esetben testszerte oedema (ejtsd: ödéma („vizesedés”)) jelentkezet. A működési zavar következtében a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekkel szemben, sőt, véralvadási zavar fellépésére is számítani kell. A veseműködés az évek folyamán egyre rosszabbá válhat, a betegek nagy részénél az első három év alatt végstádiumú veseelégtelenség alakul ki.

A betegek csaknem 90%-a esetében előfordul a gyermekkori vesedaganatok leggyakoribb típusa, a Wilms-tumor. A daganatos elváltozásnak gyakran hosszú ideig semmiféle tünete nem jelentkezik, máskor feltűnő lehet a jobb vagy bal vesetájékon tapintható kitüremkedés/duzzanat, a napi vizeletmennyiség sok esetben észrevehetően csökken, sőt, véres is lehet a vizelet. Ezek mellett megjelennek a rosszindulatú daganatokra általában jellemző tünetek, úgymint étvágytalanság, fogyás, gyengeség.

A nemi szervek fejlődési zavara Denys-Drash-szindrómás fiúknál sokkal gyakrabban megfigyelhető, mint a lányoknál. Ezek a fiúk normális, férfi kromoszómakészlettel rendelkeznek, azonban a külső nemi szerveik alapján nemük nem egyértelmű, fejletlen, vagy egészen nőies. A herék sokszor nem szállnak le a herezacskóba, ami ugyancsak rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott rizikójával jár. A Denys-Drash-szindrómás lányok esetében is nagy a rendellenes petefészkek daganatos elváltozásának esélye.

Ezt olvasta már? Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

A betegség oka

A Denys-Drash-szindróma az említett WT1 gén új keletű mutációja miatt jön létre, tehát nem öröklődő betegség. A mutáció mértékétől függően (csak egy vagy mindkét allél mutáns), a klinikai tünetek is eltérő súlyosságúak lehetnek.

Hasonló tünetekkel járó betegségek

WAGR-szindróma: A szindróma neve betűszó, ahol a W Wilms-tumort, az A aniridiát, vagyis a szem szivárványhártyájának fejlődési rendellenességét, a G genitális rendellenességet, vagyis a nemi szervek eltéréseit, az R pedig retardációt, szellemi visszamaradottságot jelent.

Frasier-szindróma: ezen betegség esetében is rendellenes a vesék működése, valamint a férfi nemi szervek fejletlensége is megfigyelhető, a Denys-Drash-szindrómában látottakhoz hasonlóan.

Diagnózis

A betegség diagnózisa felállítható fizikális vizsgálat, képalkotó eljárások, a vesék szövettani vizsgálata, valamint molekuláris genetikai módszerek segítségével.

Kezelés

A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, de az életminőség jelentősen javítható, a túlélés meghosszabbítható a különféle területeken dolgozó szakorvosok (gyermeksebész, onkológus, nefrológus stb.) együttes munkájának köszönhetően.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó