• Beckwith-Wiedemann szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Beckwith-Wiedemann szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

        A legtöbb beteg az átlagosnál nagyobb testhosszal és súllyal születik, növekedésük a születés után is gyorsabb kortársaikénál. Előfordul, hogy a test egyik fele jobban megnagyobbodik a másiknál, látható aszimmetriát okozva. Bizonyos szerveik is nagyobbak lehetnek a normálisnál, a nagy nyelv a legtöbb beteg esetében szembetűnő, de előfordulhatnak más arcdeformitások is.

        Fontos tudni, hogy a Beckwith-Wiedemann szindrómásoknál közvetlenül megszületésük után átmenetileg nagy mértékben csökkenhet a vércukorszint, továbbá, hogy ezeknél a betegeknél gyakrabban fordulnak elő bizonyos gyermekkori daganatok.

        Mik a Beckwith-Wiedemann szindróma tünetei?

        A Beckwith-Wiedemann szindrómás újszülöttek gyakran a 37. betöltött terhességi hétnél korábban jönnek a világra, de más koraszülöttektől eltérően, az ilyen betegek születési súlya sokkal nagyobb. Kisgyermekkorukban is jellemző a felgyorsult növekedés, amely 7-8 éves korukban lassul le. A betegek negyedénél figyelhető meg a test aszimmetrikus megnagyobbodása (hemihyperplasia).

        Hirdetések

        Ezeknél az újszülötteknél gyakran előfordulnak hasfali rendellenességek, aminek két leggyakoribb megnyilvánulása a köldöksérv és súlyosabb esetben az omphalokele. Ez utóbbi esetben a gyermek beleinek egy része és a hasi szervek a köldökön keresztül a külvilágba nyomulnak és mindössze egy vékony hártya fedi őket.

        Ezeknél a betegeknél bizonyos szervek is nagyobbak lehetnek az átlagosnál, leggyakrabban a lép, a máj, a hasnyálmirigy, a mellékvesék, valamint a vesék. A vesék esetében más eltérések is előfordulhatnak: lehetnek fejletlenek is, a visszaszívásért felelős csatornácskák jóval tágabbak lehetnek a normálisnál, de más deformitások sem ritkák. Mindezek következtében a vesék nem tudják ellátni funkciójukat.

        A vizeletkiválasztó rendszeren kívül érintettek lehetnek a nemiszervek is: gyakori a herék leszállási zavara és a húgycső nyílásának rendellenes elhelyezkedése a péniszen.

        A koponya- és arcdeformitások közül gyakori a szemüreg fejletlensége, az állkapocs előreugrása, aminek következtében az alsó és felső fogsor nem záródik rendesen. Az arc bőrén előfordulhatnak halvány vagy egészen sötét liláspiros foltok, ami az itt lévő kiserek rendellenességének klinikai megnyilvánulásai. Ezek a foltok az életkor előrehaladtával fokozatosan elhalványodnak. A már említett megnagyobbodott nyelv néha megnehezíti a táplálást, a légzést, később a beszédet is.

        A szívfejlődési rendellenességek

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek. A szívfejlődési rendellenességek tünetei és kezelése>>

        Veleszületett szívfejlődési rendellenességek is előfordulhatnak ezeknél a betegeknél, többnyire a pitvarokat vagy a kamrákat elválasztó falak defektusai.

        A Beckwith-Wiedemann szindrómás gyermekek esetében gyakrabban előforduló tumorok a következők:

        • Wilms tumor (gyerekkori vesetumor),
        • hepatoblastoma (gyerekkori májtumor),

        Ritkábban előfordulhat a mellékvesekéreg tumora, izomszövet vagy ideg eredetű rosszindulatú tumor is.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        A diagnózis felállítása fizikális-, laboratóriumi- és képalkotó vizsgálatokon alapul. Azokban az esetekben, mikor a családban több ilyen beteg is van, a magzati ultrahangnak különösen nagy szerepe van. A Beckwith-Wiedemann szindrómás magzatok esetében a terhességi korhoz képest nagyobb magzati méretek mellett a magzatvíz is több, sőt a méhlepény is nagyobb az átlagosnál. Az ilyen magzatok esetében fel kell készülni a születés után hamar fellépő vércukorszint esésre, valamint a gyerekkori tumorok gyakoribb előfordulása miatt már csecsemő és kisded korban fontos a rendszeres tumorkutatás.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A Beckwith-Wiedemann szindróma kezelése

        Mivel a tünetek széles skálán mozognak betegenként, a terápia is személyre szabott, különféle szakterületen dolgozó orvosok együttes munkáját igényli. Egyes eltérések sebészeti beavatkozásokkal korrigálhatóak (pl. nyelvkisebbítő műtét kettő és négy éves kor között elvégezhető, ha légzési rendellenességet okoz a túl nagy nyelv).

        (WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó, felhasznált irodalom: rarediseases.org)

        Legutóbb frissült:
        Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
        • WEBBeteg.hu
      • Legfrissebb cikkek
      • Önök ajánlották
      • Só utáni sóvárgás

        A só utáni sóvárgás mögött néha súlyos egészségügyi állapot húzódik meg. Az Addison-kór leggyakoribb jelei és tünetei.

        A reumatológiai betegségek rehabilitációja

        Kiknek van szüksége rehabilitációra? Hogyan és hol történik a rehabilitáció?

        Gyakori vizelési inger

        Sokaknál előforduló jelenségről van szó, amelynek hátterében nem csupán testi okok állhatnak, hanem lelki tényezők is kiválthatják.

        A végtagok fájdalmas kivörösödése

        Milyen tünetek jellemzőek az erythromelalgia nevű betegségre? Milyen kezelési lehetőségek léteznek?

      •  





        Hozzászólások (0)