• Jellegzetes tünetekkel jár a Thomsen-kór

        WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
        Szerző:
        WEBBeteg

        A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.

        A Thomsen-kór jellegzetessége, hogy már a bölcsőben észlelhetők az első tünetek. A kis csecsemő összeszorítja öklét, melyet sokáig így tart, ellazítani nem tudja. A kezébe adott tárgyakat sokáig szorosan tartja, nem tudja elengedni. Ezt az izom ellazítási nehézséget nevezi a szakirodalom myotoniának.

        Hirdetések

        Készítsünk családfát!

        Mivel a Thomsen-kór örökletes betegség, fontos a családfa készítése. Rajzoljuk le az adott beteg családját rokonsági fokok szerint, és jelöljük meg a beteg személyeket!

        A myotonia a kezeken, lábakon és a szemhéjakon fordul elő a leggyakrabban. A beteg eleinte nem tud gyors mozdulatot tenni, ismételt próbálkozásra azonban sikerül neki. A hideg jelenléte a tüneteket fokozza.

        A másik jellegzetes tünete ezeknek a gyerekeknek, hogy izmaik megnagyobbodottak, a testépítők izomzatához hasonlítanak, de csak látszatra, mert valójában az izomzatuk gyenge.

        A diagnózis felállításához a további jellegzetes tünetek felderítése érdekében a beteg vizsgálatára is szükség van. Ha a beteg nyelvét spatula segítségével lenyomja az orvos, akkor sokáig dudor marad a nyelven. Amennyiben a tenyér izompárnájára reflexkalapáccsal ráüt, akkor a hüvelykujj gyorsan megmozdul, de ellazulni nem tud.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az izomműködést megmutató EMG-vizsgálat is igazolhatja ezt a myotoniát, az izomból vett minta (azaz az izombiopsziás vizsgálat) ebben a betegségben nem jellemző eljárás.

        A Thomsen-kór kezelése

        A betegségnek csak tüneti kezelése van, mely gyógyszeres terápiából és gyógytornából áll. A betegekre az izomgyengeség nem igazán jellemző, inkább az izomellazulási nehézség az, ami zavaró. Ezt azonban lehet gyógyszeresen kezelni.

        A betegség szempontjából pozitív dolog, hogy a tünetek az idők során csökkennek, a legtöbb munkakörben a beteg el tudja látni feladatát.

        Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        Pihentető izomépítés

        Az elektromos áram segítségével is stimulálható az izomzat, így azok is izmosodhatnak, akik lusták eljárni az edzőtermekbe. De az izomzat elektromossággal való aktiválását a rehabilitálásnál is szokták alkalmazni.

        Több mint TestŐr előzetes

        Tízből nyolc embert legalább egyszer érint. A húgyúti fertőzés kezelésére nem csak az antibiotikumok nyújthatnak megoldást, a medveszőlőlevél is segíthet.
        Izomépítés másképp, az elektromosság használatával. Sportsérülés után, rehabilitáció idején az ízület terhelése nélkül is erősíthető az izomzat.

        A lábfájdalom lehetséges okai

        Szinte mindenkivel előfordul egyszer-egyszer, hogy alsó végtagjaiban, a lábszár területén hosszabb-rövidebb ideig tartó fájdalmat érez. Milyen problémák állhatnak a háttérben?

        Súlyos izmgörcsöt kapott Nadal - Videóval!

        A spanyol Rafael Nadal, miután magabiztos győzelmet aratott a US Open férfi egyesének 3. fordulójában, súlyos izomgörcs miatt félbeszakította a sajtótájékoztatót.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.