• Jellegzetes tünetekkel jár a Thomsen-kór

        A Thomsen kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.

        A Thomsen-kór jellegzetessége, hogy már a bölcsőben észlelhetők az első tünetek. A kis csecsemő összeszorítja öklét, melyet sokáig így tart, ellazítani nem tudja. A kezébe adott tárgyakat sokáig szorosan tartja, nem tudja elengedni. Ezt az izom ellazítási nehézséget nevezi a szakirodalom myotonia-nak.

        Hirdetések

        Készítsünk családfát!

        Mivel a Thomsen-kór örökletes betegség, fontos a családfa készítése. Rajzoljuk le az adott beteg családját rokonsági fokok szerint, és jelöljük meg a beteg személyeket!

        A myotonia a kezeken, lábakon és a szemhéjakon fordul elő a leggyakrabban. A beteg eleinte nem tud gyors mozdulatot tenni, ismételt próbálkozásra azonban sikerül neki. A hideg jelenléte a tüneteket fokozza.

        A másik jellegzetes tünete ezeknek a gyerekeknek, hogy izmaik megnagyobbodottak, a testépítők izomzatához hasonlítanak, de csak látszatra, mert valójában az izomzatuk gyenge.

        A diagnózis felállításához a további jellegzetes tünetek felderítése érdekében a beteg vizsgálatára is szükség van. Ha a beteg nyelvét spatula segítségével lenyomja az orvos, akkor sokáig dudor marad a nyelven. Amennyiben a tenyér izompárnájára reflexkalapáccsal ráüt, akkor a hüvelykujj gyorsan megmozdul, de ellazulni nem tud.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az izomműködést megmutató EMG vizsgálat is igazolhatja ezt a myotoniat, az izomból vett minta (azaz az izombiopsziás vizsgálat) ebben a betegségben nem jellemző eljárás.

        A Thomsen-kór kezelése

        A betegségnek csak tüneti kezelése van, mely gyógyszeres terápiából és gyógytornából áll. A betegekre az izomgyengeség nem igazán jellemző, inkább az izomellazulási nehézség az, ami zavaró. Ezt azonban lehet gyógyszeresen kezelni.

        A betegség szempontjából pozitív dolog, hogy a tünetek az idők során csökkennek, a legtöbb munkakörben a beteg el tudja látni feladatát.

        Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Haspuffadás kisbabáknál

        Dr. Lesznyák Judit

        Praktikák a szélgörcsök megszüntetéséhez. Hasznos tanácsok szülőknek.

        Termékenység

        T. Zs., fordító

        Babát szeretnének? Milyen lehetőségek vannak a termékenység fokozására?

        A lábfájdalom lehetséges okai

        Szinte mindenkivel előfordul egyszer-egyszer, hogy alsó végtagjaiban, a lábszár területén hosszabb-rövidebb ideig tartó fájdalmat érez....

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Láss tisztán: derítsd ki 10 másodperc alatt, mi okozza tüneteidet!
        Tudjon meg többet a gyulladásos bélbetegségről! Hasznos információk az IBD-ről.
        Az ingyenesen letölthető applikációt szakorvosok tesztelték és ajánlják!
        Hasznos tippek vírusos, bakteriális hasmenés esetére. Mit tegyél, mit kerülj, hogyan kezeld?
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetések
      • Szavazás

        Korábbi szavazások