• Cockayne-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Cockayne-szindróma egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880-1956) angol gyermekorvos írta le.

        Melyek a Cockayne-szindróma tünetei?

        A gyermek már élete első évében visszamarad a fejlődésben, de az is előfordulhat, hogy ez már a születése előtt bekövetkezik. A gyerekek testsúlya nem gyarapodik kellő ütemben, fejük kisebb a többi gyermekhez képest.

        A csecsemők hangja gyenge, a gyerekek a későbbiekben nehezen sajátítják el a nyelvet, beszédük nehezen érthető. A beteg gyerekek némelyikének intelligenciája átlagos is lehet, de romolhatnak kognitív képességeik a pubertás kor után.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        Az izomtónus és az izomreflexek gyengék, emiatt a gyermekek mozgása koordinálatlan, hátuk görbe (kyphosis), arcuk „öreges”, hajuk vékonyszálú és töredezett.

        A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt fokozott könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűk pupillák, a karok és a lábak keringési zavarai jellemzőek.

        A retina pigmentjeinek elhalása miatt a látás korlátozódhat, szürke hályog (katarakta) és látóideg-sorvadás (optikusatrophia) is kialakulhat.

        A betegek 50 százalékát érinti a hallás romlása, amely néha csak pubertáskorban következik be.

        Majdnem minden érintett bőre erősen fényérzékeny.

        Jellemző lehet a foghiány, illetve a fogak hajlamosak a szuvasodásra.

        Továbbá az érintetteknél előfordulnak endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és annak szövődményei, szív- és érrendszeri-, tüdő- és máj funkciózavarok.

        Nem jellemző azonban fertőzésekre való fokozott hajlam, és a rosszindulatú daganatos elfajulások kialakulásának esélye sem nagyobb.

        Hirdetések

        Diagnózis

        Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Sétáljon sokat gyermekünk, sportoljon, éljen a lehető legegészségesebben! Persze ezzel nem biztos, hogy a daganatos betegségeket elkerüljük, de tudnunk kell: mi mindent elkövetünk, hogy ne következzen be! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        A pontos diagnózishoz szükség lehet röntgenre és neurológiai vizsgálatra. Vizsgálják az izmokat, illetve az agy-gerincvelői folyadékból vett mintát. A kognitív képességek elemzését pszichológiai tesztek segítségével végzik.

        A kromoszómák esetleges fokozott törékenységét vér- és hámsejtek genetikai elemzésével tudják megállapítani.

        A genetikai háttértől függően lehet, hogy a gyermeknél az első életévben még nem mutatkoznak tünetek, azok csak a második életévtől jelentkeznek (Cockayne-szindróma I-es típusa), de előfordulhat, hogy a tipikus tünetek már az első életévben fellépnek (Cockayne-szindróma II-es típusa).

        A betegség enyhébb formája is ismert, amelyben csak a korábban említett tünetek némelyike lép fel.

        Idő előtti öregedéssel járó további betegségek: Seckel-, Dubowitz-, deBarsy-, Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum.

        Mi okozza a Cockayne-szindrómát?

        Veszélyes napsugarak

        Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak

        A betegség autoszomális recesszív öröklést mutat, gyakran fordul elő vérrokonok közötti házasságból született gyerekeknél. A betegségért felelős gén valószínűleg az ötödik vagy a tízedik kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén felelős a pl. UV-sugárzás hatására sérült DNS regenerációjáért, és mivel ez a gén hibás, ez az oka annak, hogy a betegek hámsejtjeiben letört kromoszómadarabok mutathatók ki.

        A betegség nagyon ritka, előfordulási aránya 1 a 100.000-hez. A nemek ugyanolyan arányban érintettek.

        Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A tünetek az évek során lassan súlyosbodnak a várható élettartamot lerövidítve.

        Ha a párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. A betegség magzati korban is diagnosztizálható.

        Hogyan kezelhető a betegség?

        Oki terápia nem áll rendelkezésre, bizonyos óvintézkedéseket azonban be kell tartani:

        Az extrém fényérzékenység miatt a bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az érzékszervek zavarai részben orvosolhatók és kezelendők (pl. hályog műtéti eltávolítása, hallókészülék viselése).

        A beteg életét megkönnyítő intézkedéseket, amilyen hamar csak lehet, meg kell kezdeni. A betegeknek szükségük van a család szeretetére, törődésére, a gondos orvosi vizsgálatokra, a szükséges kezelésekkel és a megelőző intézkedésekkel életminőségük javítható.

        A szülők támogatása is fontos mind az orvosok, mind a rokonok, ismerősök, barátok részéről.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; kindernetzwerk.de
        Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Vírusos tüdőgyulladás

        Dr. Felszeghy Enikő

        Hogyan kezelhető? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Inkontinencia teszt

        WEBBeteg

        Válaszoljon a kérdésekre, és derítse ki, hogy mennyire komoly a probléma!

        A krupp kiváltó okai és kezelése

        A kruppot főleg vírus-, ritkábban baktériumfertőzés okozza. Jellegzetessége, hogy általában váratlanul, az éjszakai órákban kezdődő...

        Skarlát: tünetek, kezelés és megelőzés

        A skarlát (régebbi nevén vörheny) egy bakteriális fertőzés, ami a test jelentős részét beborító vörös kiütések formájában...

        Tévhitek a gyermekgyógyászatban

        Munkája során több orvos tapasztalja, hogy a gyermekek kezelésével kapcsolatban számos tévhit létezik. Az egyik legnagyobb ilyen az...

        Milyen betegségeket kaphat el a gyerek az...

        Minden szülő jól tudja, ha máshonnan nem, hát tapasztalatból, hogy a közösségben töltött 10 hónap egyenlő a különböző betegségek...

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre...

        Miről ismerhető fel az Alström...

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.