• Génmutáció okozza a súlyos hipoglikémiát

        Szerző:
        WEBBeteg

        Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).

        A Cambridge-i Egyetem kutatóinak eredménye szerint az AKT2 jelű gén mutációja okolható az állapot kialakulásáért. Amikor a hasnyálmirigy által termelt inzulin hormon nem képes megfelelően szabályozni a vér glükózszintjét, hipoglikémia alakulhat ki.

        Hirdetések

        Mutáció az AKT2 génben

        Az állapotot sokszor hozzák összefüggésbe azzal, hogy az 1-es típusú, inzulinfüggő diabétesszel élő emberek túl sok inzulint fecskendeznek be maguknak, elmulasztják az étkezést vagy alkoholt isznak. Ugyanakkor 100 ezer gyerekből egy olyan genetikai hibával születik, amely miatt szintén kialakulhat súlyos hipoglikémia.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

         

        A kutatók három olyan gyerek genetikai kódját elemezték, akik ezzel az állapottal élnek. Kiderült, hogy mindhármuknál az AKT2 génben fordul elő mutáció. A megfelelő génváltozat hiányában a szervezet úgy viselkedik, mintha az inzulin mindig jelen lenne, és folyamatosan csökkenti a glükóz szintjét a vérben.

        Az állapottal élő pácienseket éjjel is táplálni kell, ezért általában tubust ültetnek be közvetlenül gyomrukba, hogy alvás közben se zuhanjon le vércukorszintjük.

        Stephen O'Rahilly, a Science tudományos magazinban ismertetett kutatás vezetője elmondta, hogy vannak olyan rákgyógyszerek, amelyek az AKT1 és AKT2 génekre hatnak. Ezek lenyelhető pirulák, egy éven belül rendelkezésre állhat egy kezelés az állapotra - tette hozzá.

        Ön tudja, mit kell tennie?


        Kerülhetünk olyan helyzetbe, amikor a közelünkben tartózkodó cukorbeteg hirtelen rosszul lesz. Mit kell ilyenkor tenni? A legtöbb ember megijed, pedig csak akkor tudunk hatékonyan segíteni, ha nem esünk pánikba. A hirtelen kialakuló szövődményeknél laikusként is hathatósan tudunk elsősegélyt nyújtani. Elsősegélynyújtás cukorbetegeknek>>

        (MTI)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        A hipoglikémia - Mi történik, ha leesik a cukrunk?

        Mindennapjainkban gyakran használjuk azt a kifejezést, hogy leesett a cukrom. Az alacsony vércukorszint a szervezetben reakciók egész láncát indítja be. A fejfájás, szédelgés, a koncentrációképesség romlásának jelei mind utalhatnak az alacsony vércukorszintre.

        BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

        A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

        Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

        Évtizedekkel a tünetek előtt detektálható az Alzheimer-kór

        Amerikai kutatók az Alzheimer-kór olyan korai jeleit azonosították, amelyek már évtizedekkel az első észlelhető tünetek felbukkanása előtt jelzik az agyi eltéréseket.

        Skizofrénia - Génmutáció okozza?

        Washington, 2010. április 1., csütörtök (MTI/Reuters) - Egy genetikai mutáció következtében megszakad a kommunikáció az agy két területe között, melyek a memóriáért felelősek, ez lehet az alapvető oka a skizofréniának - vélik amerikai kutatók, akik tanulmányukat a Nature tudományos magazin csütörtökön megjelent számában tették közzé.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.