• Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

        WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes, szakorvosjelölt
        Szerző:
        WEBBeteg

        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

        A márványcsontbetegség egy örökletes kórkép. Lényege, hogy a csontok mésztartalma kifejezetten fokozódik. Ezen csontok a röntgenfelvételen egyenletesen fehér, márványszerű képet adnak, innen kapta a nevét is. A folyamat hátterében a csontbontó sejtek csökkent száma, vagy hibás működése áll.

        Hirdetések

        A késői kezdetű osteopetrosis (Albers-Schönberg kór)

        A csontok Paget-kórja

        A csontok Paget-kórját a kórosan gyors növekedés jellemzi. Aránylag gyakori betegségnek számít: előfordulási aránya 1,5-8 százalék között mozog, 40 éves kor felett és az északi népeknél gyakoribb.
        A csontok Paget-kórja

        Nevét egy német radiológusról kapta, aki 1904-ben először írta le ezt a kórképet. A betegség domináns öröklődést mutat. A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek először, de előfordulnak tünetmentes esetek is. Jellemző rá a csonttörések, a foghúzás során előforduló komplikációk. Legtöbbször egy más okból készített röntgen felvétel alapján vetődik fel a betegség jelenléte. A megjelenés, az arc formája, a mentális funkciók és az életkilátások átlagosak. Néha előfordulhat arcidegbénulás, mely az érintett ideg nyomása miatt alakul ki, amit a koponyaszerkezet kóros megvastagodása idéz elő. Emellett enyhe vérszegénység is kialakulhat.

        Korai kezdetű osteopetrosis

        Schlatter-Osgood

        A Schlatter-Osgood a fiatal, még növekedésben lévő gyermekeknél jelentkező, a sípcsont felső részét érintő csontelhalási folyamat. Általában jóindulatú, visszafordítható betegség.
        A sípcsont betegsége

        A korai kezdetű osteopetrosis nem gyakran fordul elő. Legtöbbször csecsemőkorban már halálhoz vezet. A csecsemő csontjai merevek és könnyen törnek. A látóideg és a retina rendellenessége miatt gyakran alakul ki vakság. Tünetei között van a nem megfelelő testi gyarapodás, növekedésbeli visszamaradás. Nagyon gyakori a vérszegénység, a nem megfelelő vérsejtképződés miatt a rendellenes vérzések és a könnyen kialakuló véraláfutások. A csökkent vérsejtképződés hátterében a csontvelő űrének beszűkülése áll, melyet szintén a fokozott csontosodás idéz elő. A halál közvetlen oka leggyakrabban a vérzések okozta vérvesztés, súlyos fertőzések kialakulása, vagy maga a vérszegénység. A halál általában az első életévben bekövetkezik.

        Márványcsontbetegség - Napjainkban még nem ismert oki terápia

        Terápiáját illetően, sajnos napjainkban nem ismert oki terápia. Gyakran válik szükségessé műtéti beavatkozás. A műtétek közül a leggyakoribb az úgynevezett dekompressziós műtét, mely során egy ideget szabadítanak fel a kóros nyomás alól. Ez az ideg általában az arcideg, melynek kompressziója jellegzetes elváltozásokat hoz létre az arckifejezésen. Egy másik típusú műtét, melyre szintén szükség lehet, a fokozott agynyomás korrigálása, melyet a koponyacsontok deformitása okoz. Szintén a fokozott csontnövekedés és megvastagodás okozhatja a rágás során a megfelelő záródás eltolódását, melyet szájsebészeti műtéttel lehet korrigálni.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A műtétes beavatkozások mellett gyakran van szükség pszichológus segítségére, ugyanis az eltorzult arc a fiatal gyermekeknél olyan lelki traumát tud okozni, mely befolyásolhatja a további életét.

        Néhány csecsemőn az elvégzett csontvelő-átültetés jó eredményt hozott, de ennek ellenére a hosszútávú kimenetel nem ismert.

        Dr. Németh ÁgnesForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Németh Ágnes

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A rotavírus-fertőzés

        Dr. Kónya Judit

        3-5 éves korra szinte minden gyermek átesik a fertőzésen. Fontos tudnivalók!

        Kezdő szülők?

        Cs.K., fordító

        Top 10 hiba, amelyet az újdonsült szülők elkövetnek. Tudjon meg többet!

        A csontok Paget-kórja

        A csontok Paget-kórját a kórosan gyors növekedés jellemzi. Aránylag gyakori betegségnek számít: előfordulási aránya 1,5-8 százalék...

        Csontlágyulás - Okok, tünetek és...

        A csontlágyulás (osteomalacia (oszteomalácia)) a csontképződés folyamata során bekövetkezett mineralizációs zavar miatt alakul ki, vagyis a...

        A csontritkulás okai és rizikófaktorai

        Harmincöt éves korát követően szinte mindenki szervezete több csontot bont le, mint amennyit képez. A csontritkulás kockázata főleg attól...

        Élet csontritkulással - Tanácsok a...

        Az oszteoporózis (osteoporosis), más néven csontritkulás a csontrendszer betegsége. A csontok tömege, minősége és szilárdsága csökken...

        Amit tudni kell a kalciumról

        A kalcium rendkívül fontos ásványi anyag, azt is mondhatnánk, hogy nélküle nincs élet, ugyanis minden sejtnek, szövetnek szüksége van rá....

        Mennyi a napi kalciumszükséglete?...

        A kalcium számos fontos élettani folyamat nélkülözhetetlen szereplője, biztosítja az izom- és idegsejtek ingerelhetőségét, és szerepet...

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre...

        Miről ismerhető fel az Alström...

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.