• A szaglás hiánya betegséget jelezhet - A Kallmann-szindróma

        Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.

        A betegség Franz J. Kallmann-ról kapta a nevét, aki először próbált magyarázatot adni a nemi éretlenséggel és a szaglás hiányával járó kórkép kialakulására. 

        Komoly betegségre utalhat a szaglási hallucináció

        A fantozmia a szaglási hallucinációt jelenti. Ugyanúgy előfordulhat hallucináció a szaglószervünk esetében, mint a többi érzékszervünknél. Látási, hallási hallucinációkról gyakrabban lehet hallani, ezzel szemben a szaglási hallucináció viszonylag ritka jelenség.
        A szaglási hallucinációról

        Az embrionális fejlődés időszakában, a 6-8. hét között egy genetikai hiba azt eredményezi, hogy a szaglóhám sejtjei nem jutnak el a megfelelő agyi területre.  Ez a migrációs zavar nem csak itt okoz gondot, hanem, mivel a nemi hormon elválasztás szabályozásában később szerepet játszó egyéb sejtek is ezen az úton jutnának el korai vándorlásuk során a helyükre, a nemi fejlődés is gátolt lesz.

        A betegség leggyakrabban X kromoszómához kötve öröklődik, de leírtak autoszomális recesszív és domináns formát is. 1:7500-hoz az átlagos gyakorisága. Férfiakban négyszer gyakoribb, mint nőkben.

        A Kallman szindróma tünetei

        A szaglás hiánya vagy csökkenése nem mindig okoz panaszt, lehet, hogy a betegek nincsenek is tudatában a rossz szaglásuknak, vagy nem zavarja őket.

        Hirdetések

        Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

        Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.
        Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

        A nemi fejlődés hiányával fordulnak orvoshoz, és a kivizsgálások során merül fel a kórkép lehetősége. Alacsony az LH, FSH és a nemi hormonok szintje. A herék és a pénisz fejletlen, a nemi szőrzet gyér, vagy hiányzik. Nőkben feltűnik a nemi fejletlenség, a menses hiánya.

        A betegség szövődhet ajak- vagy szájpadhasadékkal, vesefejlődési rendellenességekkel. Az idegrendszeri tünetek között jelen lehet még az epilepszia, az ataxia (izommozgások koordinációs zavarából adódó bizonytalan mozgás), és a nystagmus (szemtekerezgés) is.

        Érintett lehet a színlátás, a betegek esetenként színtévesztők. A testarányok megváltoznak. A végtagok a testhez viszonyítva hosszúak, a felső testfél fejletlenebb. A fiúkban mellnövekedést látunk. Elhízás is társulhat a tünetekhez.

        A betegek családjában találhatunk hasonló gondokkal küzdő embereket, így ennek felderítése segítség lehet a diagnózis során.

        A Kallman szindróma kezelése

        A kezelés a hiányzó hormon pótlásából áll, de mivel jelentős lelki megterhelés is előfordulhat, igénybe vehető pszichológus segítsége is. A társuló rendellenességek kezelése is fontos, a lehetőségek szerint.

        Hogyan történik a Kallman szindrómás esetek kivizsgálása?

        A kivizsgálás hormonszint mérésekből, ideggyógyászati vizsgálatból és képalkotó vizsgálatokból áll.

        A koponya MRI-n látható a szaglásért felelős agyterületek hiánya. A hormonszint mérések alacsony nemi hormonokat és alacsony hypophysis eredetű LH, FSH szinteket mutatnak.

        Speciális hormontesztek során (LH-RH teszt) kapunk választ, de ez nem kielégítő mértékű.

        Arra alkalmas laboratóriumokban a betegség genetikailag igazolható, mivel a hibás géneket már megtalálták.

        A nemi szervek fejlődési rendellenességei

        A húgycső, a hímvessző és a herék fejlődési zavarai szerencsére ritkán fordulnak elő, viszont néhány esetben közösülési képtelenséghez vezethetnek, vagy akadályozhatják a vizeletürítést.
        A fejlődési rendellenességeknek vannak enyhébb, orvosi beavatkozást nem igénylő formái, ám olyanok is, melyeknek súlyos következményei lehetnek, mint például közösülési képtelenség, sterilitás, a normális vizeletürítés akadályozottsága.
        A férfi nemi szervek fejlődési rendellenességeiről 
        A női nemi szervek rendellenességei igen ritka esetben fordulnak elő, azonban akár olyan súlyosak is lehetnek, melyeket nem lehet még komolyabb orvosi beavatkozással sem helyrehozni.
        A megtermékenyülést követő körülbelül nyolcadik hétig mind a hímnemű, mind a nőnemű embrióban azonos módon fejlődnek a húgy- és ivarszervek. Ezt követően pedig fiú magzatokban - a tesztoszteron jelenléte miatt - a Wolff csövek, leánymagzatokban pedig - tesztoszteron hiányában - a Müller csövek alakulnak ki, melyekből a belső nemi szervek fejlődnek.
        A női nemi szervek fejlődési rendellenességeiről

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tanácsok anyukáknak

        Dr. Dinya Zoltán

        A csecsemőkori kólika kellemetlen, de nem veszélyes, és el fog múlni!

        A magánegészségügyről

        PRIMUS

        A teljes magánegészségügyi szektor kifehérítését kérik a kormánytól.

        Fitymaszűkület (phimosis) - Tünetek...

        A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés...

        Velőcsőzáródási rendellenességek...

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az...

        Czeizel Barbara édesapja nyomdokait követi

        Huszonöt éves fennállását ünnepli a Budapesti Korai Fejlesztő Központ, amely fejlődésükben veszélyeztetett csecsemők, fogyatékos...

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt...

        PCOS és súlygyarapodás

        A legtöbb nő élete során valamikor küzd a súlygyarapodással, ám a policisztás petefészek szindrómában (PCOS) szenvedő betegek számára...

        Hirsutizmus - Túlzott szőrnövekedés és...

        A PCOS egy hormonális rendellenesség, mely a fogamzóképes korú nőket érinti, és többek között olyan kellemetlen tünetekkel jár, mint a...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.