Kallmann szindróma - A szaglás hiánya az egyik tünet

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával, vagy gyengeségével társul.

A betegség Franz J. Kallmann-ról kapta a nevét, aki először próbált magyarázatot adni a nemi éretlenséggel és a szaglás hiányával járó kórkép kialakulására. 

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Komoly betegséget is jelezhet a szaglási hallucináció

A fantozmia a szaglási hallucinációt jelenti. Ugyanúgy előfordulhat hallucináció a szaglószervünk esetében, mint a többi érzékszervünknél. Látási, hallási hallucinációkról gyakrabban lehet hallani, ezzel szemben a szaglási hallucináció viszonylag ritka jelenség. Szaglási hallucináció>>

Az embrionális fejlődés időszakában, a 6-8. hét között egy genetikai hiba azt eredményezi, hogy a szaglóhám sejtjei nem jutnak el a megfelelő agyi területre.  Ez a migrációs zavar nem csak itt okoz gondot, hanem, mivel a nemi hormon elválasztás szabályozásában később szerepet játszó egyéb sejtek is ezen az úton jutnának el korai vándorlásuk során a helyükre, a nemi fejlődés is gátolt lesz.

A betegség leggyakrabban X kromoszómához kötve öröklődik, de leírtak autoszomális recesszív és domináns formát is. 1:7500-hoz az átlagos gyakorisága. Férfiakban négyszer gyakoribb, mint nőkben.

A Kallman szindróma tünetei

A szaglás hiánya vagy csökkenése nem mindig okoz panaszt, lehet, hogy a betegek nincsenek is tudatában a rossz szaglásuknak, vagy nem zavarja őket.

Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él. Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai>>

A nemi fejlődés hiányával fordulnak orvoshoz, és a kivizsgálások során merül fel a kórkép lehetősége. Alacsony az LH, FSH és a nemi hormonok szintje. A herék és a pénisz fejletlen, a nemi szőrzet gyér, vagy hiányzik. Nőkben feltűnik a nemi fejletlenség, a menses hiánya.

A betegség szövődhet ajak- vagy szájpadhasadékkal, vesefejlődési rendellenességekkel. Az idegrendszeri tünetek között jelen lehet még az epilepszia, az ataxia (izommozgások koordinációs zavarából adódó bizonytalan mozgás), és a nystagmus (szemtekerezgés) is.

Érintett lehet a színlátás, a betegek esetenként színtévesztők. A testarányok megváltoznak. A végtagok a testhez viszonyítva hosszúak, a felső testfél fejletlenebb. A fiúkban mellnövekedést látunk. Elhízás is társulhat a tünetekhez.

A betegek családjában találhatunk hasonló gondokkal küzdő embereket, így ennek felderítése segítség lehet a diagnózis során.

Hogyan történik a Kallman szindrómás esetek kivizsgálása?

A kivizsgálás hormonszint mérésekből, ideggyógyászati vizsgálatból és képalkotó vizsgálatokból áll.

A Kallman szindróma kezelése

A kezelés a hiányzó hormon pótlásából áll, de mivel jelentős lelki megterhelés is előfordulhat, igénybe vehető pszichológus segítsége is. A társuló rendellenességek kezelése is fontos, a lehetőségek szerint.

A koponya MRI-n látható a szaglásért felelős agyterületek hiánya. A hormonszint mérések alacsony nemi hormonokat és alacsony hypophysis eredetű LH, FSH szinteket mutatnak.

Speciális hormontesztek során (LH-RH teszt) kapunk választ, de ez nem kielégítő mértékű.

Arra alkalmas laboratóriumokban a betegség genetikailag igazolható, mivel a hibás géneket már megtalálták.

A nemi szervek fejlődési rendellenességei

A húgycső, a hímvessző és a herék fejlődési zavarai szerencsére ritkán fordulnak elő, viszont néhány esetben közösülési képtelenséghez vezethetnek, vagy akadályozhatják a vizeletürítést. A fejlődési rendellenességeknek vannak enyhébb, orvosi beavatkozást nem igénylő formái, ám olyanok is, melyeknek súlyos következményei lehetnek, mint például közösülési képtelenség, sterilitás, a normális vizeletürítés akadályozottsága. A férfi nemi szervek fejlődési rendellenességei >> A női nemi szervek rendellenességei igen ritka esetben fordulnak elő, azonban akár olyan súlyosak is lehetnek, melyeket nem lehet még komolyabb orvosi beavatkozással sem helyrehozni. A megtermékenyülést követő körülbelül nyolcadik hétig mind a hímnemű, mind a nőnemű embrióban azonos módon fejlődnek a húgy- és ivarszervek. Ezt követően pedig fiú magzatokban - a tesztoszteron jelenléte miatt - a Wolff csövek, leánymagzatokban pedig - tesztoszteron hiányában - a Müller csövek alakulnak ki, melyekből a belső nemi szervek fejlődnek. A női nemi szervek fejlődési rendellenességei>>

(WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika)