A Gaucher-kór és tünetei

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Örökletes betegség, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

A Gaucher-kór tünetei

Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.

A Gaucher-kór

Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.

A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.

A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkre teszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejt szám ill. alacsony vérlemezke szám jön létre, ezeknek minden következményével.

A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.

Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.

Gaucher-kór típusai

1-es típusú Gaucher kór: A Gaucher-kóros emberek többsége az 1-es típusban, az idült formában szenved. Általában ezt a formát a 2.-3. évtizedben fedezik fel. Többnyire a diagnózist a betegség ritkasága miatt hosszú idő alatt állítják fel. 2-es típusú Gaucher-kór: Az infantilis Gaucher kór (2. típus) az idegrendszert is megtámadja. Elsőként a lép nő meg, majd kancsalság jön létre. Ezt követően az idegrendszeri tünetek egyre súlyosabbak lesznek, görcsök jelennek meg. Sajnos ezek a betegek nagyon hamar meghalnak. 3-as típusú Gaucher kór: Juvenilis vagy fiatalkori Gaucher-kór. Ez a gyermekkorban bármikor kezdődhet, az idegrendszeri tünetek az első évtized végén vagy a második évtizedben jelentkeznek. Egyensúlyzavar, érzészavarok, izomrángások, elbutulás alakulhat ki. Ezek lassan rosszabbodnak. A máj és lépnagyobbodás itt is megvan.

Diagnosztika és kezelés

Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma vérvétel után, DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. 

A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.

A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.

Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.

A gyakorisági adatok szerint ma Magyarországon kb. 100 betegnek kell lennie, de csak a harmadáról tudnak, ennyit kezelnek.

Hazánkban a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.

(WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika endokrinológus, gyermekgyógyász)