• A Gaucher-kór és tünetei

        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        Szerző:
        WEBBeteg

        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

        Örökletes betegség, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

        Hirdetések

        A Gaucher-kór tünetei

        Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.

        A Gaucher-kór

        Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.

        A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.

        A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám, ill. alacsony vérlemezkeszám jön létre, ezeknek minden következményével.

        A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.

        Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.

        Gaucher-kór típusai

        • 1-es típusú Gaucher kór: A Gaucher-kóros emberek többsége az 1-es típusban, az idült formában szenved. Általában ezt a formát a 2.-3. évtizedben fedezik fel. Többnyire a diagnózist a betegség ritkasága miatt hosszú idő alatt állítják fel.

        • 2-es típusú Gaucher-kór: Az infantilis Gaucher kór (2. típus) az idegrendszert is megtámadja. Elsőként a lép nő meg, majd kancsalság jön létre. Ezt követően az idegrendszeri tünetek egyre súlyosabbak lesznek, görcsök jelennek meg. Sajnos ezek a betegek nagyon hamar meghalnak.

        • 3-as típusú Gaucher kór: Juvenilis vagy fiatalkori Gaucher-kór. Ez a gyermekkorban bármikor kezdődhet, az idegrendszeri tünetek az első évtized végén vagy a második évtizedben jelentkeznek. Egyensúlyzavar, érzészavarok, izomrángások, elbutulás alakulhat ki. Ezek lassan rosszabbodnak. A máj és lépnagyobbodás itt is megvan.

        Diagnosztika és kezelés

        Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma vérvétel után, DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. 

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.

        A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.

        Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.

        A gyakorisági adatok szerint ma Magyarországon kb. 100 betegnek kell lennie, de csak a harmadáról tudnak, ennyit kezelnek.

        Hazánkban a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        Okok, melyek hormonzavarokhoz vezethetnek

        A hormonzavarok igen gyakoriak manapság, melyek kellemetlen tüneteket és veszélyes szövődményeket is okozhatnak. Hogy mégis miért léphet fel a hormonális egyensúlyban hiba, arról dr. Polyák Annamária, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa beszélt.

        Pajzsmirigybeteg? Ezekre figyeljen a nyáron!

        A betegségek többsége reagál az évszakváltásokra, így nyáron plusz tünetek is jelentkezhetnek, ráadásul vannak olyan állapotok, melyeknél más dózisra és plusz odafigyelésre van szükség. Ilyen pl. a pajzsmirigyzavar is. Hogy mikre kell ekkor ügyelni, arra dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája adott választ.

        Mire utalnak a bőrön a göbök, csomók, kitüremkedések?

        A bőrön megjelenő kisebb-nagyobb csomók, növedékek meghatározása olykor nehéz, javasolt szakember tanácsát kérni, illetve bőrgyógyász szakorvoshoz fordulni, aki a diagnózis felállítása után javaslatot ad a képletek megfelelő eltávolítására és kezelésére.

        A Gaucher-kór nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

        Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.

        A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető

        Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

        Monocita

        A monociták a fehérvérsejtek egy csoportját alkotják, annak 4-6 százalékát képezik.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.