• BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

        Szerző:
        WEBBeteg

        A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

        Egyre több a beteg

        A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

        Bővebben A pajzsmirigy betegségei

        Hirdetések

        Mi az a BRAF génmutáció?

        A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül, így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

        Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

        Amennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi). Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja - mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

        Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

        Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó- vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

        (Budai Endokrinközpont)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Hgb (haemoglobin)

        Dr. Dobi Gyöngyi

        Mennyi a normálértéke? Mi okozhatja azt, ha a szintje eltér a normál tartománytól?

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Pajzsmirigybeteg? Ezekre figyeljen a nyáron!

        A betegségek többsége reagál az évszakváltásokra, így nyáron plusz tünetek is jelentkezhetnek, ráadásul vannak olyan állapotok, melyeknél más dózisra és plusz odafigyelésre van szükség. Ilyen pl. a pajzsmirigyzavar is. Hogy mikre kell ekkor ügyelni, arra dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája adott választ.

        Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

        A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a vastagbélrákos páciensek gyógyulásához.

        A pajzsmirigy-túlműködésben szenvedők csaknem kétharmada nő

        A pajzsmirigy működészavarok minden életkorban megjelenhetnek, és túlnyomórészt a nőket érintik - ismertette Dr. Reismann Péter. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikájának egyetemi adjunktusa elmondta, a pajzsmirigy-túlműködés a népesség körülbelül egy százalékát érinti, és a betegek több mint 70 százaléka nő.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        Pajzsmirigy daganatok - Szerzett génhibák a háttérben

        Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a sejt energiaközpontjainak működését befolyásolja, azaz a sejtek anyagcseréjére hatnak.

        Énekeljen, hogy megszabaduljon a horkolástól!

        Egy kutatás szerint, a rendszeres énekórák nemcsak a tiszta hangzás elérésében segítenek, de a hangképzés, énektechnika fejlesztésével a horkolás is csökkenthető.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.