Pajzsmirigy daganatok - Szerzett génhibák a háttérben

Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a sejt energiaközpontjainak működését befolyásolja, azaz a sejtek anyagcseréjére hatnak.

E két hormon mennyiségét az agyalapi mirigy által termelt TSH - thyreoidea-stimuláló hormon - szabályozza ún. „negatív-feedback” mechanizmus révén. E folyamat lényege, ha eléri a keringő vér a kívánt pajzsmirigyhormon szintet, akkor az agyalapi mirigy TSH termelése is csökken, alacsony vérszint esetén a TSH stimulálja a pajzsmirigy hormontermelését. A tiroxin és trijód-tironin szintézishez nélkülözhetetlen a jód.

A klasszikus izotópos vizsgálat

A jódszükségletet kihasználva évtizedek óta alkalmazzák a pajzsmirigy működésének diagnosztizálására az ún. szcintigráfiás 99mTc technécium (jódhoz hasonló viselkedésű, rövidebb felezési idejű) izotópos vizsgálatot, amellyel nemcsak a működésbeli, hanem a szerkezetbeli változásaira is fény derül. Az ún. „meleg” göb fokozott mértékben tárol izotópot, a vizsgálati képen piros színnel jelenik meg, ezért nevezték el „meleg” göbnek. A beteg annyiban érezhet különbséget a megszokottól, hogy a meleg göbhöz a túlműködés tünetei társulhatnak: erős szívdobogás, ritmuszavar, esetleg fogyás. A meleg göb általában jóindulatú és eredménnyel gyógyítható.

A „hideg” pajzsmirigygöb nem vesz fel izotópot, ezért a göbnek megfelelően egy üres „hideg” terület ábrázolódik szcintigráfiás felvételen. A „hideg” göbök egy része lehet rosszindulatú, ezért ezekben az esetekben a citológiai vizsgálat kötelező.

Magyarországon évente 500-600 új pajzsmirigyrákos esetet regisztrálnak

Hazánk jódban erősen hiányos területnek számít, ezáltal a pajzsmirigy megnagyobbodott (struma) betegek száma igen nagy. A strumán kívül a pajzsmirigy daganatok megjelenése és típusa is kapcsolatban áll a bevitt jód mennyiségével. A jódhiányos területeken inkább a papillaris, míg jódban gazdagabb területeken a follicularis típusa jelenik meg a pajzsmirigyrákoknak. A jóindulatú daganatok lassan növekednek, nem szövik be a környező területeket és nem képeznek áttéteket. Ezzel szemben a rosszindulatú daganatok gyorsan nőnek, a környező szöveti részeket átszövik és gyakran képeznek a környéki nyirokcsomókban áttéteket. Évente kb. 550-600 új pajzsmirigy daganatos beteget regisztrálnak Magyarországon, amelynek kb. 90%-a differenciált (papillaris és follicularis rák) pajzsmirigyrák. Hazai statisztikák szerint 100-ból 80-90 ember 30 évvel éli túl a betegség felismerését.

A pajzsmirgyben fellelt „hideg” göbök 5 százaléka lesz rákos

A pajzsmirigyben fellelt hideg göböket – amely lehet ciszta, strumagöb, daganat -, napjainkban ultrahangos (UH) vizsgálattal szokás utánkövetni. Ezzel a módszerrel már a 2 mm-es göbök is kimutathatók, kontrollálhatók. Ha a kezelő orvos úgy ítéli meg, akkor a göbökből mintát vesznek. Ez a mintavétel ultrahang vezérelten történik, amely során egy vékony tűt vezetnek be a göbbe, ezáltal sejteket nyernek ki a kérdéses területből. A biopsziás mintát patológus szakorvos értékeli, a kezelő orvos pedig ezek alapján hozza meg döntését a további lépésekről (rendszeres kontroll, műtét, hormonpótlás stb.).

Szerzett génmutációk a daganatok hátterében

Fontos tudni, hogy hazánkban jelenleg kb. 500 ezer ember él 1 cm-nél nagyobb hideg göbbel a nyakában. Ezen göbök bioszpiás mintavételezése során a rutin citológiai elemzés mellett lehetőség nyílik egy újfajta vizsgálat elvégzésére, mégpedig egy genetikai vizsgálatra, amely során szomatikus onkogén mutációk meglétét vizsgáljuk. A szomatikus mutációkat nem örököljük, hanem az évek során a környezet hatására alakul ki a szervezetben. Hazai és nemzetközi genetikai kutatások révén sikerült Magyarországon létrehozni egy olyan genetikai vizsgálatsort, amellyel a pajzsmirigy daganatok kialakulásának kockázata és a tumor agresszivitása jósolható meg. Ennek során az orvosok a hazai és nemzetközi vizsgálatok által jelentősnek tartott onkogén génmutációkat, génátrendeződéseket és génműködést vizsgálják.

A génmutációk esetében a hosszú DNS láncban egy-egy láncszemcserére kell gondolni, amely hatására kórosan megváltozik az adott sejt osztódási képessége, differenciálódása, programozott sejthalála. Szakemberek különböző, a pajzsmirigyrák kialakulásában szerepet játszó, ún. onkogén mutációkat hoztak kapcsolatba a pajzsmirigyben kialakuló daganatos elváltozásokkal. (Az ismert génmutációk alapján behatárolható a pajzsmirigyrák típusa, ezáltal hamar és célzottan indítható meg a daganatterápia.) A génátrendeződéskor két gén meghatározott részei cserélődnek ki egymással, ezáltal a kódolt fehérjék szerkezete változik. Ezek hatására ugyancsak a sejt működése szenved kóros változást. A rákos szövetből vett minta analízisekor a kóros génváltozatok jelenlétéből a daganatos folyamat agresszivitására tudunk következtetni, ezáltal a kezelő orvos a későbbi kezelés intenzitását, hosszát tudja meghatározni.

Mindezek azért fontosak, mert a betegség idejében felismerve relatív könnyen kezelhető, gyógyítható. Akár a pajzsmirigy korai, radikális eltávolításával, sugárterápiával és az életfogytig tartó hormonpótlással a beteg újra teljes értékű életet élhet.

(Dr. Tobiás Bálint, PentaCore Laboratórium)