• Foglalkozni kell a ritka betegségekkel

        Szerző:
        WEBBeteg

        Magyarországon 700-800 ezren szenvednek valamilyen ritka, összesen körülbelül 5-7000 féle, főleg genetikai betegségben. A ritkaság miatt a betegeknek különleges, többnyire életük végéig tartó ellátásra van szükségük, amely nehezen szervezhető.

        Az Európai Unió felhívta a tagországokat, hogy foglalkozzanak ezzel az uniós szinten 30 millió embert érintő problémával, és megoldásként építsenek ki egy speciális ellátó hálózatot. A ritka betegségek kérdéseiről szerdán konzultáltak a parlamentben az érintettek képviselői és az egészségügyi döntéshozók.

        Hirdetések

        Brunner Péter, az ÁNTSZ Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központjának főigazgatója a konferenciáról tartott tájékoztatón elmondta: Jelenleg 5-7 ezer féle ritka betegséget különböztetnek meg, ilyen például a veleszületett anyagcsere betegség, amelyet enzimhiány okoz, de ha csecsemőkorban kiszűrik már orvosolható. Szintén ritka betegség a veleszületett izomsorvadás, amelyet egyelőre nem tudnak gyógyítani, de ha felfedezik, megelőzhető, hogy ismét előforduljon a családban. Van, olyan rika kór is, amelyikben Magyarországon csupán 4 beteget tartanak nyilván.

        A módszertani központ kapta a feladatot, hogy alapítsa meg Magyarországon azt a referencia központot, amely kifejezetten ezekkel a ritka betegségekkel foglalkozik, és amelyet összekapcsolnak majd Európa többi hasonló központjával - mondta a főigazgató. Egy ilyen hálózat sokkal hatékonyabban tudja majd felhasználni az e téren folytatott kutatások eredményeit, és az érintett betegeknek is nagyobb eséllyel segíthetnek majd - tette hozzá.

        A tudomány óriási fejlődése és az informatikai forradalom lehetővé tette, hogy egyre többet lehessen tudni a ritka betegségekről - mondta Kosztolányi György, a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium elnöke. Számos ritka kórról lehet már tudni, hogy mi okozza és a korábbinál sokkal eredményesebben diagnosztizálják ezeket. Az internet pedig lehetővé teszi, hogy a kutatók könnyen teremtsenek kapcsolatot egymással és kicseréljék a tapasztalataikat. Az elnök szerint mindezek hozzájárultak ahhoz, hogy az Unió figyelmének középpontjába kerültek a ritka betegségek.

        (FH)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        Terápiás programon vehettek részt Williams szindrómás fiatalok

        Egy héten keresztül innovatív terápiás programon vehetett részt 23 Williams szindrómával vagy más hasonló fogyatékossággal élő fiatal.

        Ötödik Nemzetközi Ritka Betegségek Napja

        2012. február 29-én lesz a Ritka Betegségek Napja, melynek hazai fő rendezvényeit 25-én, szombaton tartjuk. A világ minden táján a ritka betegségben élők, a betegek szervezetei és partnerei összefognak és felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, és a több millió ritka betegséggel érintett emberre.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.