• Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

        Szerző:
        WEBBeteg

        Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.

        A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.

        Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.

        Hirdetések

        "A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát" - magyarázta Jeremy McRae, a Wellcome Trust kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

        Becsléseik szerint Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyerekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez évente akár 2000 újszülött is lehet.

        Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke, húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.

        A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.

        (MTI)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Sarcoidosis

        Dr. Lajtos Melinda

        A betegség jelentősége abban áll, hogy kórlefolyása nem jósolható meg.

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

        A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Rendellenesként érkezve e világra...

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.