Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.
| Genetikai rendellenességek |
| Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>> |
A BBC keddi beszámolója szerint Georgia Walburn-Green és Jessica Wright is ritka, ismeretlen betegségben szenved, amelyet mindaddig nem sikerült diagnosztizálni, amíg nem kerültek bele a projektbe. A DNS-ük szekvenálásból azonban kiderült, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a betegségükért.
A diagnózis felállítása rengeteg bizonytalanságtól szabadította meg szüleiket, a vizsgálati eredmény életük számos területére lehet nagy hatással, beleértve azt is, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak előttük, milyen társadalmi támogatásra lehet szükségük és szüleik számolhatnak-e azzal, hogy még születhet egészséges gyermekük. Az eredmények aláhúzzák, hogy más, ritka betegségben szenvedő gyerekek állapotán és hatékonyabb kezelésében is segíthet a korai genetikai vizsgálat - fogalmazott a projektet bemutató genomicsengland.co.uk honlap.
| Az epilepszia kezelése |
| A legtöbb epilepsziás beteg gyógyszer szedésével is rohammentessé válhat, idővel pedig sokan - a gyerekek pedig döntően - meg is gyógyulnak. Az epilepszia kezelése>> |
A ma már négyéves Georgia Walburn-Greenről röviddel születése után kiderült, hogy károsodott a szeme, a veséje és később az is, hogy nem képes megtanulni beszélni. Orvosai nem tudták megállapítani, milyen betegsége van, ám a Százezer Genom Projekt (100 000 Genomes Prejekt) keretében - amelyet daganatok és ritka betegségek genetikai vizsgálatára hoztak létre - sikerült feltérképezni, milyen genetikai sérülés okozhatja állapotát.
Georgia eredményei éppen karácsonyra lettek kész: a kislány KDM5b génjénél azonosítottak elváltozást.
"Életem legfontosabb napja volt, hiszen négy éve kutattuk, hogy mi lehet a baj" - mesélte Amanda, a kislány édesanyja.
A gyermek jelenlegi állapotán ezzel a diagnózissal ugyan nem tudnak változtatni, de feltárult annak a lehetősége, hogy a jövőben, amikor ez lehetővé válik, kezelni tudják. Szintén jó hír a családjának, hogy nagy valószínűséggel inkább spontán, mintsem örökletes betegségről van szó, tehát a szülők bátran vállalhatnak még gyermeket.
Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt |
"Nagyon izgalmas látni, hogy milyen eredmények születnek, és ezek mekkora változást képesek hozni a családok életében" - mondta el Lyn Chitty professzor, aki a Great Ormond Street-i Kórházban a projektet vezeti.
Az első felnőtt beteget tavaly februárban sikerült diagnosztizálni Newcastle-ban a projekt keretében.
(MTI; Forrás: www.genomicsengland.co.uk)
