• Először állítottak fel genetikai diagnózist ritka betegségben szenvedő gyerekeknél

        Szerző:
        WEBBeteg

        Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>

        A BBC keddi beszámolója szerint Georgia Walburn-Green és Jessica Wright is ritka, ismeretlen betegségben szenved, amelyet mindaddig nem sikerült diagnosztizálni, amíg nem kerültek bele a projektbe. A DNS-ük szekvenálásból azonban kiderült, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a betegségükért.

        A diagnózis felállítása rengeteg bizonytalanságtól szabadította meg szüleiket, a vizsgálati eredmény életük számos területére lehet nagy hatással, beleértve azt is, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak előttük, milyen társadalmi támogatásra lehet szükségük és szüleik számolhatnak-e azzal, hogy még születhet egészséges gyermekük. Az eredmények aláhúzzák, hogy más, ritka betegségben szenvedő gyerekek állapotán és hatékonyabb kezelésében is segíthet a korai genetikai vizsgálat - fogalmazott a projektet bemutató genomicsengland.co.uk honlap.

        Hirdetések
        Az epilepszia kezelése

        A legtöbb epilepsziás beteg gyógyszer szedésével is rohammentessé válhat, idővel pedig sokan - a gyerekek pedig döntően - meg is gyógyulnak. Az epilepszia kezelése>>

        A ma már négyéves Georgia Walburn-Greenről röviddel születése után kiderült, hogy károsodott a szeme, a veséje és később az is, hogy nem képes megtanulni beszélni. Orvosai nem tudták megállapítani, milyen betegsége van, ám a Százezer Genom Projekt (100 000 Genomes Prejekt) keretében - amelyet daganatok és ritka betegségek genetikai vizsgálatára hoztak létre - sikerült feltérképezni, milyen genetikai sérülés okozhatja állapotát.

        Georgia eredményei éppen karácsonyra lettek kész: a kislány KDM5b génjénél azonosítottak elváltozást.

        "Életem legfontosabb napja volt, hiszen négy éve kutattuk, hogy mi lehet a baj" - mesélte Amanda, a kislány édesanyja.

        A gyermek jelenlegi állapotán ezzel a diagnózissal ugyan nem tudnak változtatni, de feltárult annak a lehetősége, hogy a jövőben, amikor ez lehetővé válik, kezelni tudják. Szintén jó hír a családjának, hogy nagy valószínűséggel inkább spontán, mintsem örökletes betegségről van szó, tehát a szülők bátran vállalhatnak még gyermeket.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Jessica esetében orvosai az epilepsziás görcsrohamok hátterét nem tudták megmagyarázni hagyományos vizsgálatokkal. A genetikai szekvenálás azonban kiderítette, hogy GLUT1-hiány szindrómában szenved. Nem tudja eljuttatni a szervezete a cukrot az agysejtekhez, ezért azok nem jutnak elegendő energiához. Egy különleges, zsírokban gazdag, ketogén diéta alternatív energiaforráshoz tudja juttatni az agyát, így kevesebb epilepsziagyógyszerre lesz szüksége.

        "Nagyon izgalmas látni, hogy milyen eredmények születnek, és ezek mekkora változást képesek hozni a családok életében" - mondta el Lyn Chitty professzor, aki a Great Ormond Street-i Kórházban a projektet vezeti.

        Az első felnőtt beteget tavaly februárban sikerült diagnosztizálni Newcastle-ban a projekt keretében.

        (MTI; Forrás: www.genomicsengland.co.uk)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Az ágybavizelés kezelése

        Dr. Lesznyák Judit

        A 15 év alatti korosztály akár 10-20 százalékát is érintheti a probléma. (x)

        Éjszakai műszak

        Balogh Mária, újsáígró

        Az éjszakai műszak a feje tetejére állítja az ember bioritmusát!

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális...

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint...

        Az agydaganat tünetei, típusai

        Az agydaganat tünetei gyakran hosszú ideig nem jelentkeznek, így a betegség rejtve marad, mivel semmilyen panaszt sem okoz. A tünetek alapján...

        Az epilepsziás roham felismerése - Az...

        A közvélekedéssel ellentétben az epilepsziás rohamok gyakran nagyon enyhék, sokszor a beteg egyszerűen csak néhány másodpercig üresen néz...

        Epilepszia és terhesség

        Az epilepszia nem zárja ki, hogy valaki teherbe essen és gyermeket szüljön. A fiatal felnőtt nők életének legszebb kiteljesedése a...

        Az epilepszia kezelése

        A legtöbb epilepsziás beteg gyógyszer szedésével is rohammentessé válhat, idővel pedig sokan - a gyerekek pedig döntően - meg is...

        Tünetek, amikkel orvoshoz kell fordulni

        Számtalan olyan súlyos vagy nem túl súlyosnak látszó tünettel szembesülhetünk, amelyek megjelenése esetén tanácsos minél hamarabb...

        A gennyes agyhártyagyulladás tünetei és...

        A nyári és őszi időszak ritka, ámde igen súlyos betegségei az idegrendszert megtámadó fertőzések, például a gennyes...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.