• Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár, akkori oktatási rektorhelyettesnek és Muszbek László akadémikus, akkori rektornak köszönhető, hogy a tanszék létrejött – mondta el dr. Pfliegler György, a tanszék vezetője.

        Ők akkortájt figyeltek fel rá, hogy az Egyesült Államokban majd később Európában is kezd körvonalazódni egy önálló orvosi terület, ami a ritka betegségekkel foglalkozik. Az USA-ban Edward Kennedy nevéhez köthető, ő terjesztette be azt a törvényt, ami a „ritka” (rare)  vagy más megközelítésben „árva” (orphan) gyógyszerekkel foglalkozott.

        Hirdetések

        Ez olyan készítményeket jelent, amelyeket a hagyományos procedúrákkal nem éri meg előállítani, hiszen csak nagyon kevés embert érint az azzal kezelni kívánt betegség, az előállítás költségei pedig nincsenek arányban a várható haszonnal, vagyis ezekre a betegségekre nem éri meg gyógyszert kifejleszteni.  

        Gyógyszerek és ritka betegségek

        Az érem másik oldala, hogy a népbetegségekre, például magas vérnyomásra, elhízásra akár 100-150 féle gyógyszer is van, még azonos hatóanyagcsoporton belül is. A Kennedy szenátor beterjesztette törvény („Orphan Drug Act”) szerint, ha valaki ilyen kis piacú gyógyszert kezdett fejleszteni, számos (pl. adó) kedvezményt, sok könnyítést kap.

          A 7 legbizarrabb bőrbetegség

        Összegyűjtöttük a hét legfurcsább bőrbetegséget.
        A 7 legbizarrabb bőrbetegség - Megrázó fotókkal!>>

        Az USA-ban akkor számít ritkának egy betegség, ha körülbelül 200 ezer főt érint a 230-240 millió lakosból. Létrehozták számukra a NORD nevű szervezetet. Európában is megalakultak a hasonló szervezetek, amelyek segítenek ezeknek a betegeknek, mint pl. az ORPHANET, az EURORDIS.

        Az európai meghatározás szerint akkor ritka egy betegség, ha legfeljebb 5 főt érint 10 ezer lakosonként.

        Ez azt jelenti, hogy Magyarországon néhány ezer betegről van szó. A csoporton belül vannak egészen ritka kórképek is, amelyek esetenként csak néhány tucat vagy még kevesebb embert érintenek.

        Ritka betegség - komoly kórállapot

        Kritériuma a „ritka betegségnek” az is, hogy valóban komoly kórállapot legyen, azaz kezelés nélkül az életminőség kifejezett romlását, esetenként korai halált okozzon.

          Porphyria - A vámpírok legendájának az alapja?
        Nézzük a vámpírok valódi történetét. 1985-ben David Dolphin biokémikus vetette fel először, hogy a vámpírok valójában porphyriában szenvedő emberek voltak.
        Porphyria - A vámpírok legendájának az alapja? >>
        Hiszen vannak egyéb ritka állapotok is, mint pl. a két szem eltérő színe, de ezek az egészséget nem befolyásolják.  Jellemző az is, hogy a ritka betegségek diagnosztikája és kezelése többnyire különös (és sajnos drága) erőfeszítést igényel.

        A ritka betegségek nagy csoportját a genetikai betegségek jelentik, ez esetben természetesen többnyire már gyermekkorban kiderül a baj.

        Hazánkban a szűrőhálózat kitűnő, pl. minden újszülöttet több mint két tucat anyagcsere betegségre azonnal és automatikusan szűrnek.

        A ritka betegségek diagnosztizálásához nagyon fontos, hogy koncentrálni kell az erőket, azaz nincs értelme minden megyeszékhelyen egy-egy szűrőlaboratóriumot létrehozni, hiszen nem biztosít elég gyakorlatot és nem is rentábilis anyagilag.

        Diagnózis és gyógyítás - Csapatmunka

        A ritka betegségek diagnózisa és gyógyítása csapatmunka  - mondja Pfliegler doktor – Természetesen  2001 előtt is foglalkoztak „ritka betegségekkel”, és ma sem csak a nevesített helyeken kutatják, hiszen az orvosok túlnyomó része mindig kereste és keresi az okokat, a tünetek hátterét – ez hivatásunk egyik legizgalmasabb és legszebb része.

          Az orvostudomány csodái
        Összegyűjtöttünk, néhányat 2009 orvosi "csodáiból". Az óévben jónéhány olyan különleges eset történt, amely még a páciensek kezelőorvosait is meglepte.
        Az orvostudomány csodái (Fotókkal)>>
        Fontos, a gondolkodásunkban mindig benne legyen, hogy ha egy tünet nem illeszkedik vagy a kezelésre a beteg nem úgy válaszol, képesek legyünk újra kezdeni az ok kutatását és esetenként a ritkaságoknak is teret adni. A gyanú már fél diagnózis, s természetesen nem várható el, hogy minden rendelőben teljes körű diagnózis szülessen, de az igen, hogy a betegek eljussanak a megfelelő szakemberhez és lehetőleg nem hónapok vagy évek múltán. Itt nagy a felelőssége minden gyakorló orvosnak. Ritkán olyan is van, amikor nincs diagnózis, akármennyi erőfeszítés ellenére sem, sőt még a részletes szövettani feldolgozás sem biztos, hogy mindig választ ad.

        Pfliegler doktor módszeréhez az is tartozik, hogy – különösen messze lakó betege esetén - kéri a beteget, hogy küldje el a leleteit előre, így mire megérkezik, a rendelési idő zárt keretében azonnal érdemben lehet vizsgálni, illetve vizsgálatokat kérni.

        Nyomozás a kórok után

        Olyan ez, mint egy nyomozó munka és sokszor nem a legfrissebb vagy a beteg által legfontosabbnak tartott leletek adják meg a kulcsot. Ezért szoktam kérni – teszi hozzá, hogy ne szelektáljanak, hanem legalább egyszer hadd lássam valamennyi – akár több évtizeddel korábban készült – leletet.  Néha a család kórtörténete, egy már elfelejtett műtét vagy utazás lehet segítségre.

          Érzékeny nemiszerv
        Az 1985-ben vulvodynia- nak elnevezett jelenség nem más, mint a szeméremtest krónikus kellemetlen érzése, amely mögött nem áll sem gomba-, sem herpeszvírus fertőzés, bőrbetegség, vagy más laboratóriumi módszerekkel kimutatható elváltozás. Érzékeny nemiszerv >>
        Változó, hogy mennyit „hányódik” egy-egy beteg, mire a megfelelő kezekbe kerül. Van olyan extrém eset, aki 10-20 évig is vár.

        A tanszék és a  másfél éve alakult ritka betegség ellátó országos központ, melyben a négy egyetem szakemberei is képviseltetik magukat, azon dolgozik - karöltve a betegegyesületekkel, mint például a RIROSZ -, hogy ez az idő lerövidüljön.

        Erre jó lehetőség az oktatás, a ritka esetek bemutatása. Idén májusban ennek jegyében lesz Ritka Betegségek Debreceni Napok immár negyedik alkalommal.

        Szintén minden évben tartanak ritka betegségek-kurzust. Itt próbálnak jellegzetes, tanulságos eseteket felvonultatni, nem titkolt céljuk ezenkívül, hogy a holisztikus gondolkodásmódot terjesszék.

          Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
        A genetikai tanácsadásról>>
        Azaz ne csak a betegség lebegjen az orvos szeme előtt, hanem az egész ember a mai olykor túlspecializálódott világban is. Nagyon fontos, hogy a kórelőzményt alaposan ismerjék.

        Nincs olyan, hogy mi a fontos, vagy mi nem az. Mindennek jelentősége lehet. Össze kell rakni a mozaikot, minden apróságnak helye van.  

        Sajnos, ezen a téren, például a családi kórelőzmény felvételnél is egyre nehezebb megbízható adatokhoz jutni. Az emberek gyakran nincsenek tisztában családjuk történetével, hiszen szétszakadnak a családok, de arról is csak nagyon kevesen tudnak, hogy miben hunyt el a dédnagymama.

        A dr. House és a valóság - Az orvos szemével

        A dr. House című filmsorozatban, Pfliegler doktor szerint, az orvosi rész néha egész valóságos, máskor kevésbé. Olykor nézi a sorozatot, megjegyzi, volt is egy olyan eset, mint a filmben: az alacsony vércukorszint okozta Pfliegler doktor egyik páciensének is az agresszivitását, ami olyan mértékű volt, hogy a törvénnyel is összeütközésbe került. A diagnózis előtt azt hitték, hogy be van rúgva. Arra a kérdésre, hogy a diagnózis felállításának mi a legfontosabb pillére, azt válaszolja: – Még mindig a részletes kórelőzmény felvétel.

          A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.
        A génterápia lehetőségei >>
        Ha itt nem kap az ember valamilyen iránytűt, könnyen zátonyra futhat leletek tengerében. Több generációs orvoscsalád az övék, ezt látta az apjától, nagyapjától, hogy összerakni a képet, megfigyelni nagyon fontos, gyakran lényegtelennek látszó dolgokat is.

        A tapasztalat azt mutatja, hogy azok a betegek, akik ilyen ritka betegségben szenvednek, keresik egymás társaságát.

        Az ilyen betegekkel az orvosnak is kicsit más a kapcsolata, hiszen nagyon tájékozottak, a betegségükről sokkal többet tudnak egy átlag orvosnál. Mindig nagy megkönnyebbülést hoz a diagnózis, hiszen a „rossz bizonyosság is jobb a hosszú ideje tartó bizonytalanságnál”.

         Orvosi érdekességek

        Néhány példa a ritkán előforduló betegségekből: 

        • Fabry-kór: apró, fekete, kékesfekete, vöröses-fekete, kemény csomók a testen, gyakran nem feltűnő helyen. Nem fájdalmasak.
        • Gégevizenyő léphet fel közönséges gyógyszerektől, például vérnyomáscsökkentőtől. Ezt egy enzimgátló hiánya okozhatja.
        • Wilson-kór: rézanyagcsere-zavar. Ideggyógyászati tünetek léphetnek fel, vagy májelégtelenség alakulhat ki. Tünetei gyakran olyanok, amelyek számtalan más betegség jelei is lehetnek: bizonytalan mozgás, pszichés zavartság.
        • Nem mindig betegség, néha valamilyen (titokban) szedett gyógyhatásúnak gondolt készítmény is állhat a háttérben, mint annak a fiatal nőnek esete példázza, akinek szinte szétestek az izmai egy „fogyikoktéltól”.

        Hetente 100-150 páciens bukkan fel a rendelésen, de csak egy kis részük lesz valóban „ritka beteg”.

        Említ még a doktor egy olyan férfit is, akinél mozgásszervi panaszokat találtak, de nagyon meglepődtek a hepatitis c- pozitivitáson, hiszen a beteg azt mondta, soha nem kapott vért, nem fertőződhetett meg a vírussal.

        Majd amikor a felesége egyszer elkísérte, ő említette, hogy anyósa mesélte a férje kisbabakoráról, hogy újszülöttként vért kellett kapnia és végső soron ez adta meg az utolsó hiányzó láncszemet a megoldáshoz.

        (WEBBeteg - Czibere Anikó)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Kiégés szindróma

        Dr. Balogh Katalin

        Azokat sújtja, akik munkájuk során társadalmi segítő funkciót látnak el.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        Megújult a Nébih debreceni laboratóriuma

        Megújult a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) debreceni laboratóriuma, a labor új, fokozott biológiai biztonságot is kielégítő, molekuláris biológiai részlegét mintegy 110 millió forintból alakították ki - közölte a Földművelésügyi Minisztérium (FM) élelmiszerlánc-felügyeletért felelős államtitkára szerdán a helyszínen.

        Hazamentek a debreceni négyes ikrek

        Hazamehettek a debreceni négyes ikrek hétfőn a helyi szülészeti klinikáról: az 1600-1800 gramm közötti súllyal született babák világra jöttük óta egy-egy kilogrammal gyarapodtak - tájékoztatott Balla György professzor, neonatológus, a gyermekgyógyászati intézet igazgatója a babákat búcsúztató sajtóeseményen.

        Több ezer ember lett egészségtudatosabb Debrecenben

        Az EFI 11 klubfoglalkozás és tanácsadás keretében több mint 1500 főt vont be, egyéb programjaival, kiadványaival pedig több tízezer főt ért el.

        Gördülékenyebben adományozhatnak

        Megnyílt a vöröskeresztes adománykezelő hely Debrecenben, a Cegléd utca 6. szám alatt. A területi szervezet itt veszi át az adományokat, és fogadja a segítséget kérőket nyitva tartási időben vagy telefonos egyeztetéssel.

        Egységes betegellátó rendszert kezdeményeznek Debrecenben

        Debrecen és a helyi egyetem egységes betegellátó-rendszer létrehozását kezdeményezi az emberi erőforrások miniszterénél. Az erről szóló levelet Kósa Lajos, a város polgármestere és Szilvássy Zoltán, a Debreceni Egyetem (DE) rektora sajtótájékoztatón írta alá pénteken.

        Terápiás programon vehettek részt Williams szindrómás fiatalok

        Egy héten keresztül innovatív terápiás programon vehetett részt 23 Williams szindrómával vagy más hasonló fogyatékossággal élő fiatal.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA