A Creutzfeldt-Jakob-kór

A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba tartozik még például a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-kór, valamint a fatális familiáris inszomnia. Ezek a betegségek nagyon ritkák.

A Creutzfeldt-Jakob-kórnak négy típusát különböztetik meg:

• sporiadikus: spontán, azaz szórványosan lép fel
• genetikai vagy familiáris: öröklött
• szerzett forma 1-es típusa: iatrogén Creutzfeldt-Jakob-kór: orvosi beavatkozás során fertőzött eszközökkel terjed
• szerzett forma 2-es típusa: a Creutzfeldt-Jakob-kór új variánsa (variáns Creutzfeldt-Jakob-kór): BSE-fertőzött, azaz kergemarha-kóros szarvasmarhák húsának vagy egyéb, fertőzött, szarvasmarhából származó termékek fogyasztásával terjed.

A betegség gyakorisága

A Creutzfeldt-Jakob-kór világszerte szórványosan (sporiadikusan) fordul elő, 1 millió ember közül évente egy-kettőnél alakul ki. A betegség tüneteinek jelentkezésekor a legtöbb beteg 60 év fölötti.

Noha a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór továbbra is ritka betegségnek számít, a legújabb kutatások eredményei szerint a megváltozott prionokat több ember hordozza, mint eddig feltételezték. Nagy-Britanniában 200 ember közül egynél kimutatható a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór kórokozója.

Mi okozza a Creutzfeldt-Jakob-kórt?

A sporiadikus Creutzfeldt-Jakob-kórt kóros prionok okozzák. A kóros prionok az örökítőanyagban véletlenszerűen bekövetkező változás(ok) (génmutáció(k)) következtében alakulnak ki.

Mik is azok a prionok?

A prionok eredetileg nem kórokozók, hanem speciális fehérjék, amelyek természetes körülmények között is előfordulnak a szervezetben, különösen az agyban és az immunszervekben. Normál formájukban ártalmatlanok a szervezetre nézve.

A Creutzfeldt-Jakob-kórt módosult szerkezetű prionok okozzák, amelyek az agy károsodásához vezetnek. Még nem teljesen tisztázott, hogy miért okoznak betegségeket a kóros prionok. A kóros prionok térszerkezetükben különböznek a normál prionoktól.

A kóros prionok normálistól eltérő térszerkezete ún. pontmutáció következtében alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a prion előállításához szükséges információt hordozó génben a DNS építőköveinek (nukleotid) egyike megváltozik. Ezáltal a prion aminosavsorrendje megváltozik, ami megakadályozza a normál térszerkezet kialakulását.

Több olyan különböző pontja van a génnek, amelyeken olyan mutáció következhet be, mely a Creutzfeldt-Jakob-kór kialakulásához vezet. Általában ezek a mutációk spontán következnek be, ami azt jelenti, hogy egy adott embernél újonnan alakulnak ki. A betegek között csak néhányan vannak olyanok, akik szüleiktől öröklik a megváltozott gént. Ez utóbbi esetben beszélünk familiáris Creutzfeldt-Jakob-kórról.

Terjedhet-e emberről emberre a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A spontán fellépő (sporiadikus) forma emberről emberre nem terjed. Rendkívül ritkán előfordulhat, hogy orvosi beavatkozás során alkalmazott fertőzött műtéti eszközök okozzák a betegséget.

Tovább Mik azok a prionbetegségek?

A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei

A sporiadikus Creutzfeldt-Jakob-kór gyorsan súlyosbodó demencia formájában nyilvánul meg, mely az agy károsodásának következménye, és a szellemi képességek elvesztésével jár.

A betegség többnyire memória- és koncentrációzavarokkal kezdődik. Majd fokozatosan jelentkeznek a további tünetek:

• fokozott ingerlékenység
• látászavarok
• álmatlanság (inszomnia)
• izomrángások (mioklónusz)
• koordinálatlan mozgás (cerebelláris ataxia)
• bénulások
• a karok, a lábak vagy a fej remegése (tremor)
• akaratlan mozgások (chorea)
• epilepsziás rohamok.

Továbbá neuropszichológiai tünetek is jelentkezhetnek, amilyen a beszédre vagy az olvasásra való képtelenség (afázia, illetve alexia).

A Creutzfeldt-Jakob-kór végstádiumában a betegek mély kómába esnek, és bekövetkezik a halál.

A Creutzfeldt-Jakob-kór általában az 55. és 80. életév között jelentkezik. A betegség lappangási ideje nagyon hosszú: becslések szerint az az időszak, ami a prionnal való kontaktustól a Creutzfeldt-Jakob-kór kitöréséig eltelik, kb. 6 hónaptól 30 évig terjedhet.

Hogyan diagnosztizálható a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa különféle vizsgálatok alapján állítható fel. Az eleinte nem specifikus jelek alapján a betegséget nehéz elkülöníteni a demencia egyéb formáitól, illetve más prionbetegségektől.

A diagnózis megállapítását szolgálja a beteg, illetve hozzátartozó alapos kikérdezése a tüneteket, valamint azok fennállásának kezdetét illetően (anamnézis felvétele), továbbá az olyan vizsgálatok, mint az elektroencefalográfia (EEG), valamint MR).

Az EEG-vel az orvos az agysejtek működését kísérő elektromágneses hullámokat detektálja. A Creutzfeldt-Jakob kórban jellegzetes Eeg eltérések vannak, de ha az EEG-lelet nem tér el a normálistól, a Creutzfeldt-Jakob-kór akkor sem zárható ki, mert néhány Creutzfeldt-Jakob-kórban szenvedő betegnél az EEG semmilyen kóros elváltozásra utaló jelet nem mutat.

Az MR-vizsgálat segítségével nyert felvételeken az orvos számára láthatóvá válhatnak az agyszövet elváltozásai, ez a vizsgálati módszer különösen a variáns Creutzfeldt-Jakob-kór kimutatására alkalmas.

Ezenkívül a gerincvelői folyadékból is vehetnek mintát (liquor punctio), és azt vizsgálják, hogy vannak-e benne olyan fehérjék, amelyek jelenléte Creutzfeldt-Jakob-kórra utal.

Hogyan kezelhető a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A Creutzfeldt-Jakob-kór kezelésére jelenleg még nem létezik oki terápia. A panaszok némelyikének enyhítésére azonban van lehetőség! Az olyan gyógyszerek, amilyen a valproinsav vagy a clonazepam (klonazepám) az izomrángás ellen segítséget jelenthetnek. Ezenkívül vannak arra utaló jelek, hogy a doxycyclin hatóanyag meghosszabbíthatja a betegek túlélését. Jelenleg is nagy erőkkel folynak a kutatások annak érdekében, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór hatékony gyógymódját megtalálják.

A Creutzfeldt-Jakob-kór lefolyása

Az intenzív kutatások ellenére a Creutzfeldt-Jakob-kórnak jelenleg sajnos még nincs ismert gyógymódja, a betegség halálos kimenetelű. Az első tünetek jelentkezésétől számított túlélési idő átlaga körülbelül négy-nyolc hónap. A legújabb tanulmányok azonban arra utalnak, hogy a doxycyclin hatóanyag feltehetően meghosszabbítja a túlélési időt, és a betegség előrehaladását fékezi.

Megelőzhető-e a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A Creutzfeldt-Jakob-kór sporiadikus formája nem előzhető meg semmilyen speciális intézkedéssel. Nem lehet célzottan megakadályozni azon változások bekövetkeztét az örökítőanyagban, amelyek a prionok kialakulásáért felelősek.

Tovább Betegségek, melyek demenciát okozhatnak

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; onmeda.de
Lektorálta: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus