Szisztémás sclerosis (scleroderma) - A betegség és tünetei

Bár a betegségre elsősorban a jellegzetes bőrelváltozások utalnak, mégis a gyomor-bél rendszer, a tüdők, a szív, valamint a vesék érintettsége az, amely a beteg életét kezeletlen esetben fenyegetheti.

A szisztémás sclerosis a poliszisztémás autoimmun betegségek közé tartozik. Általában negyven éves kor körül kezdődik, lappangva, alattomosan, és a nők esetében körülbelül 3-4-szer gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Legjellemzőbb, a betegség korábbi nevét (scleroderma = kemény bőr) is adó elváltozás a bőr megvastagodása. Az elváltozás azonban gyakorlatilag minden szervet érinthet, ezért megfelelőbb a szisztémás sclerosis elnevezés.

A betegség alapja a kötőszöveti sejtek (fibroblastok) túlzott mértékű aktiválódása, és emiatt a nagy mennyiségű kollagén termelése. A szisztémás sclerosis lényegét tehát úgy is megfogalmazhatjuk, hogy a kötőszöveti sejtek tulajdonképpen "megfojtják" kollagénnel a szöveteket.

Milyen tünetek utalnak szisztémás sclerosisra?

A bőrtünetek először az ujjakon kezdődnek, majd felfelé haladva elérik az alkart, a felkart, a vállat, a nyak és az arc bőrét is. Súlyos, késői stádiumban a has, a mellkas, a hát és a lábak is érintettek lehetnek. Szinte minden betegben kialakul a Raynaud-jelenség, ami azt jelenti, hogy az ujjak időnként, váratlanul - főleg ha hidegnek vannak kitéve - elfehérednek, majd néhány perc múlva kivörösödnek, megduzzadnak.

Rövidebb-hosszabb idő elteltével az ujjakon a bőr egyre vastagabbá, feszesebbé válik. Ezt követően a bőr zsugorodni kezd, az ujjak begörbülnek, végük hegyessé válnak, elmerevednek az ízületek is, és mozgáskorlátozottság jön létre.

A kis erek elzáródása miatt az ujjbegyeken fájdalmas fekélyek, majd ezek gyógyulásával csillag alakú hegek jelennek meg. Hasonló elváltozások alakulnak ki a füleken, az orron és a száj körül. Az arc mimikai mozgásai beszűkülnek, a szájnyílás kisebbé válik, körülötte sugár irányú ráncok jönnek létre.

A bőr helyenként az átlagosnál több pigmentet tartalmaz, más területeken pigmenthiány lép fel, és elszórtan hajszálértágulatok is megfigyelhetők. Egyes esetekben a bőr alatt meszes csomók is megjelennek.

Hogyan érinti a szisztémás sclerosis a belső szerveket?

A gyomor-bél rendszert az esetek 80-85 százalékában érinti a betegség. Bármily furcsa, akár a nyelv alatt elhelyezkedő nyelvfék is megkeményedhet, elmerevedhet, így akadályozva a beszédet és a táplálék megfelelő megrágását. A nyelőcső fala is megvastagszik, merevvé válik, működése elégtelen lesz, nem tudja a szilárd táplálékot megfelelően továbbítani, az megakad a nyelőcsőben. Ez olyan gyakori tünet, hogy 10 beteg közül 9 szenved tőle.

A gyomor és a belek falának merevsége következtében a táplálék nem halad kellő mértékben és sebességgel a tápcsatornán keresztül, ezért a tápanyagok emésztése és felszívódása elégtelen lesz, továbbá különböző baktériumok is könnyebben elszaporodhatnak a belekben.

A tüdőt sem kíméli a betegség. Minden második betegben tüdőfibrosis alakul ki, melynek következményei: légzészavar, gyakori köhögés, tüdőgyulladás, másodlagosan kialakuló jobb-szívfél túlterhelés, szívmegnagyobbodás, később szívelégtelenség.

Szisztémás sclerosisban a szív érintettsége szintén gyakori. Szívburokgyulladás minden negyedik betegnél kialakul, de ettől súlyosabb állapot is létrejöhet, ha a szív izomzatában is felszaporodik a kollagén, ennek következtében ugyanis ingerképzési és ingerületvezetési zavarok, ritmuszavarok is felléphetnek.

A vesék is károsodhatnak. A szisztémás sclerosisban szenvedők nagy részében kialakuló magas vérnyomás (hypertonia) maga is vesekárosító hatású. Idővel a vese egyes területei el is halhatnak (veseinfarktus), így fokozatosan csökken a működőképes veseállomány, veseelégtelenség alakulhat ki.

A betegek egyharmadánál csökkent könny- és nyáltermelés figyelhető meg, mert a könny- és nyálmirigyeket is érintheti a folyamat.

A betegség diagnózisának felállítása a tünetek - elsősorban a bőrelváltozások -, a laboratóriumi jellegzetességek, autoantitestek, és nem egyértelmű tünetek esetén a bőrbiopsia eredménye alapján általában nem jelent nehézséget.

Diffúz és limitált szisztémás sclerosis

A betegségnek két formáját lehet elkülöníteni. A diffúz szisztémás sclerosis a súlyosabb forma, ahol a bőrelváltozások 1-2 éven belül teljesen kifejlődnek, és a has, illetve a hát bőrére is ráterjednek. A bőrtüneteken kívül a belső szervek érintettségének tünetei is kialakulnak.

Limitált szisztémás sclerosis (CREST-szindróma) esetén a Raynaud-jelenség megjelenését követően a többi bőrelváltozás csak évekkel, évtizedekkel később alakul ki, és az ujjakra, karokra, arcra korlátozódik. Ebben az enyhébb formában a belső szerveket érintő tünetek viszonylag későn jelennek meg, ezért a betegség lefolyása lassúbb, prognózisa kedvezőbb.

Hogyan kezelhető a betegség?

A szisztémás sclerosis kezelése elsősorban a tünetek enyhítésére irányul.

Az immunszuppresszív, azaz az immunrendszer működését csökkentő szerek közül alkalmazható ciklofoszfamid, különösen, ha tüdőérintettség van jelen, methotrexat, mely a korai diffúz bőrtünetek esetén alkalmazandó, azathioprin is főleg légzőszervi érintettség esetén jön szóba, Egyes estekben szteroid adásától várható javulás a beteg állapotában.

A kis erekre kifejtett kedvező hatásuk miatt bizonyos értágító hatású gyógyszerek (pentoxyphyillin, nifedipin) alkalmazhatók a tünetek enyhítésére.

Tüneti kezelésként gyomorsavcsökkentők, vérnyomáscsökkentők, tüdőgyulladás esetén antibiotikum alkalmazására kerülhet sor.

(WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária)