• MediQa
        ocem blogja

        Tizenhármas és a Huntington-kór

        Helló!

        Csak gyorsban így kora reggel, pathológia gyakorlat előtt :S

        Félálomban megnéztem tegnap a Dr. House aktuális részét. 
        Ugye már új team van és hát felvetődött, hogy Tizenhármas (nem tudom ez-e a neve a szinkronban is. Tegnap biztos azokat a részeket szundítottam át, amelyekben említették a nevét). Szóval felmerült, hogy  a kedves, kicsit UFÓ-arcú hölgy talán Huntington-kóros. 
        Gondoltam írok pár sort, mert nem rémlik, hogy említenék, hogy mi is ez a betegség. Hát előljáróban nem egy leányálom.

        Mivel még nem tanultam neurológiát, így Dr. Jakab Judit  leírását veszem alapul. Ha valaki kíváncsi lenne az eredetire is: katt ide.

        Tehát a betegség lényege az, hogy egészen 30-50 éves korig tünetmentes. Teljesen változó, hogy kinél mikor jelentkezik. Autoszómális dominánsan öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőben jelen van, akkor szinte 100%, hogy a gyerek is érintett lesz. És mivel igen későn jelentkeznek a tünetek, a betegeknek általában már van gyermeke, aki szintén beteg. Tehát nem elég elviselni a saját betegségemet, még annak is tudatában vagyok, hogy a gyerekem is ugyanígy fog szenvedni a tünetektől.

        A betegséget az agy szürkeállományi magvaiban való eltérések okozzák, de ebbe nem mennék bele.

        A tünetek nagyon kellemetlenek és egy idő után lehetetlenné teszik a szociális életet. A cikkben említett chorea gyors rángatózó mozgást jelent, amit a beteg nem tud uralni. Ez a végstádiumban pont az ellenkezőjére fordul.
        Mindemelett igen gyors a mentális leépülés és személyiség zavarok is előfordulnak. És általában, ahogy a cikkben is említik nagyon lassú a lefolyása (10-15 év). Talán érthető is, hogy igen sok huntingtonos nem várja meg a betegség végét, és öngyilkos lesz.
        Igen tisztelt és kedvelt élettan tanárunk is úgy fogalmazott, hogy ez a lehető legnagyobb szívás.

        Nos mindezek tudatában, az orvos szempontjából ott a morális kérdés, hogy egy ereje teljében levő, 18-20 éves fiatallal hogyan közölje ezt, vagy egyáltalán közölje-e. Mert a betegség genetikai vizsgálattal igazolható, még jóval a tünetek megjelenése előtt.
        Hát semmilyen szempontból sem egyszerű.

        Most ennyi, mennem kell órára. Ha valami tévedés lenne az irományban, igyekszem kijavítani mihamarabb. Sajnos ez most így kutyafuttában készült, ezért elnézést kérek.